Шолу
Алғашқы ергежейлілік – сирек кездесетін және жиі қауіпті генетикалық жағдайлар тобы, нәтижесінде дененің кішкентай мөлшері мен өсудің басқа да ауытқулары бар. Жағдайдың белгілері алдымен ұрық кезеңінде пайда болады және балалық шақта, жасөспірімдікте және ересек жаста жалғасады.
Алғашқы ергежейлі жаңа туған нәрестелердің салмағы 2 фунтқа дейін және ұзындығы 12 дюймге дейін болуы мүмкін.
Алғашқы ергежейліліктің бес негізгі түрі бар. Бұл түрлердің кейбірі өлімге әкелетін ауруларға әкелуі мүмкін.
Сондай-ақ ергежейліліктің алғашқы емес басқа түрлері бар. Осы ергежейлік түрлерінің кейбірін өсу гормондарымен емдеуге болады. Бірақ бастапқы ергежейлілік әдетте гормондық емдеуге жауап бермейді, өйткені бұл генетикалық.
Жағдай өте сирек кездеседі. Сарапшылардың бағалауынша, АҚШ пен Канадада 100-ден астам жағдай жоқ. Бұл тұқым қуалайтын ата-анасы бар балаларда жиі кездеседі.
5 түрі және олардың белгілері
Алғашқы ергежейліліктің бес негізгі түрі бар. Олардың барлығы ұрықтың дамуының ерте басталатын шағын дене өлшемімен және қысқа бойымен сипатталады.
Суреттер
1. Микроцефалиялық остеодиспластикалық алғашқы ергежейлік, 1 типті (MOPD 1)
MOPD 1 бар адамдар жиі дамымаған миға ие, бұл құрысуларға, апноэға және интеллектуалды дамудың бұзылуына әкеледі. Олар көбінесе ерте балалық шақта өледі.
Басқа белгілерге мыналар жатады:
- қысқа бой
- ұзартылған жақсүйек
- бүгілген жамбас сүйегі
- шаштың сирек немесе жоқ болуы
- құрғақ және қартайған тері
MOPD 1 Тайби-Линдер синдромы деп те аталады.
2. Микроцефалиялық остеодиспластикалық алғашқы ергежейлік, 2 типті (MOPD 2)
Жалпы сирек болса да, бұл MOPD 1-ге қарағанда, алғашқы ергежейліліктің жиі кездесетін түрі. Кішкентай дене өлшемінен басқа, MOPD 2 бар адамдарда басқа да ауытқулар болуы мүмкін, соның ішінде:
- көрнекті мұрын
- дөңес көздер
- нашар эмальмен кішкентай тістер (микродонтия).
- сықырлаған дауыс
- қисық омыртқа (сколиоз)
Уақыт өте келе дамуы мүмкін басқа мүмкіндіктерге мыналар жатады:
- әдеттен тыс тері пигментациясы
- көрегендік
- семіздік
MOPD 2 бар кейбір адамдар миға апаратын артериялардың кеңеюін дамытады. Бұл тіпті жас кезінде де қан кету мен инсультті тудыруы мүмкін.
MOPD 2 әйелдерде жиі кездеседі.
3. Секель синдромы
Секель синдромы бұрын құс тәрізді ергежейлі деп аталды, өйткені бастың пішіні құс тәрізді.
Симптомдарға мыналар жатады:
- қысқа бой
- кішкентай бас және ми
- үлкен көздер
- шығыңқы мұрын
- тар бет
- төменгі жақтың шегінуі
- маңдайы шегіну
- дұрыс емес жүрек
Зияткерлік дамудың бұзылуы орын алуы мүмкін, бірақ кішкентай миды ескере отырып, жиі емес.
4. Рассел-Силвер синдромы
Бұл кейде өсу гормондарымен емдеуге жауап беретін алғашқы ергежейліліктің бір түрі. Рассел-Силвер синдромының белгілері мыналарды қамтиды:
- қысқа бой
- кең маңдайы және сүйір иегі бар үшбұрышты бас пішіні
- дененің асимметриясы, ол жасына қарай азаяды
- бүгілген саусақ немесе саусақтар (камптодактилия)
- көру проблемалары
- сөйлеу проблемалары, оның ішінде анық сөздерді қалыптастыру қиындықтары (ауызша диспраксия) және кешіктірілген сөйлеу
Қалыптыдан кішірек болса да, бұл синдромы бар адамдар әдетте MOPD 1 және 2 типтері немесе Секкел синдромы бар адамдардан жоғары.
Алғашқы ергежейліліктің бұл түрі Күміс-Рассел ергежейлілігі деп те аталады.
5. Мейер-Горлин синдромы
Алғашқы ергежейліліктің бұл түрінің белгілеріне мыналар жатады:
- қысқа бой
- дамымаған құлақ (микротия)
- кішкентай бас (микроцефалия)
- дамымаған жақ (микрогнатия)
- жоқ немесе дамымаған тізе қабығы (пателла)
Мейер-Горлин синдромының барлық дерлік жағдайлары ергежейлілікті көрсетеді, бірақ барлығында кішкентай бас, дамымаған жақ немесе тізе қақпағы жоқ.
Мейер-Горлин синдромының тағы бір атауы – құлақ, пателла, қысқа бойлық синдром.
Алғашқы ергежейліліктің себептері
Алғашқы ергежейліліктің барлық түрлері гендердің өзгеруінен туындайды. Әртүрлі гендік мутациялар бастапқы ергежейлілікті құрайтын әртүрлі жағдайларды тудырады.
Көптеген жағдайларда, бірақ барлығында емес, алғашқы ергежейлі адамдар әрбір ата-анадан мутантты генді мұра етеді. Бұл аутосомды рецессивті жағдай деп аталады. Ата-аналар әдетте ауруды өздері білдірмейді.
Дегенмен, алғашқы ергежейліліктің көптеген жағдайлары жаңа мутациялар болып табылады, сондықтан ата-аналарда геннің болмауы мүмкін.
MOPD 2 үшін мутация перицентрин ақуызының өндірісін бақылайтын генде орын алады. Ол дене жасушаларының көбеюіне және дамуына жауап береді.
Бұл өсу гормонының жетіспеушілігі емес, жасушаның өсуін бақылайтын гендердегі мәселе болғандықтан, өсу гормонымен емдеу алғашқы ергежейліліктің көптеген түрлеріне әсер етпейді. Бір ерекшелік – Рассел-Силвер синдромы.
Алғашқы ергежейліліктің диагностикасы
Алғашқы гномизмді диагностикалау қиын болуы мүмкін. Өйткені кішкентай өлшем және төмен дене салмағы басқа нәрселердің белгісі болуы мүмкін, мысалы, нашар тамақтану немесе метаболикалық бұзылулар.
Диагноз отбасылық тарихқа, физикалық сипаттамаларға және рентген сәулелері мен басқа бейнелерді мұқият тексеруге негізделген. Бұл нәрестелер туылған кезде өте кішкентай болғандықтан, олар әдетте біраз уақыт ауруханаға жатқызылады, содан кейін диагнозды анықтау процесі басталады.
Дәрігерлер, мысалы, педиатр, неонатолог немесе генетик, қысқа бойлық ауру емес, отбасылық қасиет екенін анықтауға көмектесу үшін сізден бауырларыңыздың, ата-анаңыздың және әжелеріңіздің орташа бойы туралы сұрайды. Сондай-ақ олар қалыпты өсу үлгілерімен салыстыру үшін балаңыздың бойының, салмағының және бас шеңберінің жазбасын жүргізеді.
Алғашқы ергежейліліктің нақты түрін растауға көмектесетін генетикалық тестілеу де бар.
Бейнелеу
Рентген сәулелерінде жиі кездесетін алғашқы ергежейліліктің кейбір ерекше сипаттамаларына мыналар жатады:
- сүйек жасының екі-бес жылға кешігуі
- кәдімгі 12-нің орнына тек 11 жұп қабырға
- тар және жалпақ жамбас
- ұзын сүйектердің білігінің тарылуы (артық түтік).
Көбінесе ергежейліліктің белгілерін пренатальды ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықтауға болады.
Алғашқы гномизмді емдеу
Рассел-Силвер синдромы жағдайларындағы гормондық терапияны қоспағанда, емдеудің көпшілігі алғашқы ергежейлікте қысқалықты немесе дене салмағының төмендігін емдей алмайды.
Хирургия кейде сүйектердің пропорционалды емес өсуіне байланысты мәселелерді емдеуге көмектеседі.
Аяқ-қолды ұзарту деп аталатын операция түрін қолдануға болады. Бұл бірнеше процедураларды қамтиды. Тәуекелге және стресске байланысты ата-аналар көбінесе баланың жасы ұлғайғанша күтеді.
Алғашқы ергежейлілікке болжам
Алғашқы ергежейлілік ауыр болуы мүмкін, бірақ бұл өте сирек кездеседі. Бұл ауруға шалдыққан балалардың бәрі ересек өмір сүре бермейді. Тұрақты бақылау және дәрігерге бару асқынуларды анықтауға және балаңыздың өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Гендік терапияның жетістіктері алғашқы ергежейліліктің емі бір күні қол жетімді болуы мүмкін деген уәде береді.
Қолда бар уақытты тиімді пайдалану сіздің балаңыздың және отбасыңыздағы басқалардың әл-ауқатын жақсартады. Американың кішкентай адамдары арқылы ұсынылатын ергежейлік туралы медициналық ақпарат пен ресурстарды қарап шығуды қарастырыңыз.
