Гемофилия қалай тұқым қуалайды және генетикалық тестілеудің нұсқалары

VIII фактор тапшылығы деп те аталатын А гемофилия және IX фактор тапшылығы деп аталатын В гемофилия Х хромосомасында аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл жағдайға ие болу үшін сізге бір зақымдалған Х хромосоманы мұра ету керек дегенді білдіреді – бұл жағдайда гемофилия.

Әдетте, адамдарда екі Х хромосома немесе бір X және бір Y хромосома болады. Бұл хромосомалар жыныстық белгілерді анықтайды, мысалы, сізде жұмыртқа немесе сперматозоидтар, пениса немесе қынаптың болуы және басқа да көптеген белгілер.

Егер сізде Y хромосома болса, сізде Көбірек ауруды тұқым қуалайтын болуы мүмкін, өйткені Y хромосомасында ұю факторларына арналған гендер жоқ. Бұл дегеніміз, егер сіздің Х хромосомаңызда гемофилия гендері болса, сізде бұл жағдай болады.

Егер сізде екі Х хромосома болса, сіз гемофилия тасымалдаушысы болуыңыз мүмкін. Егер сіз бір зардап шеккен генді мұра етсеңіз, сіз тасымалдаушы болуыңыз мүмкін, бірақ бұзылу болмауы мүмкін. Гемофилияны тудыратын, оны дамыту үшін екі зақымдалған Х хромосомасын мұра ету керек сирек ХХ хромосомалары бар адамдарда.

Адамның зардап шеккен гендерді қалай тұқым қуалауы мүмкін екендігінің үш сценарийі бар.

ХХ хромосомалары бар ата-анада зақымдалған ген бар

Егер ХХ хромосомалары бар ата-ана зардап шеккен геннің тасымалдаушысы болса және XY хромосомалары бар ата-ана болмаса, олардың XY хромосомалары бар балаларында 50% бұзылыстың тұқым қуалау мүмкіндігі. Олардың ХХ хромосомалары бар балаларында, керісінше, зардап шеккен генді тасымалдау мүмкіндігі 50% құрайды.

XY хромосомалары бар ата-анада гемофилия бар

Егер XY ата-анасында гемофилия болса және зардап шеккен ген берілсе, олардың әрқайсысында XY балалары бар. 0% бұзылыстың тұқым қуалау мүмкіндігі. Дегенмен, олардың ХХ хромосомалары бар балаларында зардап шеккен генді тасымалдау мүмкіндігі 100% болады.

Ата-ананың екеуі де гендерге әсер етті

Егер ата-ананың екеуі де зақымдалған гендерді алып жүрсе, олардың әрқайсысында XY хромосомалары бар 50% бұзылыстың тұқым қуалау мүмкіндігі. Олардың ХХ хромосомалары бар балаларының бір зақымдалған генді тұқым қуалау және тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды. Сонымен қатар, ХХ хромосомалары бар балаларда гемофилиямен ауыратын гендердің екі көшірмесін алу мүмкіндігі 50% құрайды.

Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде гемофилиямен ауыратын болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Жүктілікке дейін мұны қан сынағы арқылы жасауға болады. Сіздің дәрігеріңіз қан сынамасын алып, қан ұю факторларын талдау үшін зертханаға жібереді.

Жүктілік кезінде VIII фактордың деңгейі жоғарылайды көтерілу, қан анализі сізде зардап шеккен геннің бар-жоғын анықтауды қиындатады. IX фактордың деңгейі көтерілмейді. Дегенмен, сіздің балаңызда гемофилия бар-жоғын анықтау үшін жүктілік кезінде басқа гемофилия сынақтарын жасауға болады.

Оларға мыналар жатады:

• хорионикалық вилл үлгісін алу, мұнда сіздің дәрігеріңіз іш қуысына енгізілген ине немесе жатыр мойны арқылы енгізілген жұқа түтік арқылы плацента жасушасының үлгісін алады.

• амниоцентез, мұнда сіздің дәрігеріңіз іш қуысы арқылы жатырға енгізілген иненің көмегімен амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады.

Симптомдар туылғаннан кейін көп ұзамай немесе оның ішінде пайда болуы мүмкін бірінші баланың өмірінің жылы. Бала босанғаннан кейін басынан қан кетуі мүмкін немесе жыныс мүшесі бар нәресте сүндеттелгеннен кейін қан кетуі мүмкін.

Уақыт өте келе қосымша белгілер:

• буындарға қан кетуден буындардағы және олардың айналасында ісіну немесе тығыздық
• теріге немесе басқа жұмсақ тіндерге қан кетуден көгеру (гематома).
• ауыз қуысы мен қызыл иектің ішіне қан кету немесе тістерді жоғалтқаннан кейін
• вакцинациядан немесе инемен жүргізілген басқа сынақтар мен инъекциялардан кейін қан кету

• нәжіске қан кету (қызыл, қара немесе қара көрінуі мүмкін) немесе зәрдің (қызыл реңкті болуы мүмкін)

• мұрыннан қан кету (мұрыннан қан кету). жиі

Егер адам гемофилия белгілерін сезінсе, қан анализі диагноздың негізгі құралы болып табылады.

Тесттерге мыналар кіреді:

• толық қан саны (CBC)
• ішінара тромбопластиндік уақыт (APTT) сынағы
• протромбиндік уақыт (ПТ) сынағы
• фибриноген сынағы
• ұю факторы сынағы

Гемофилия қанның ұю факторын, қанда жетіспейтін ақуызды алмастыру арқылы емделеді. Емдеу шаралары адамның қанына тамыр арқылы ұю факторының концентраттарын енгізуді қамтиды.

Бұл емдеуді белгілі бір қан кету эпизодтарына көмектесу үшін немесе болашақ қан кету эпизодтарын болдырмау үшін профилактикалық түрде қолдануға болады.

Басқа емдеу нұсқалары:

• десмопрессин ацетаты (стимат)

• Эмицизумаб (Гемлибра)

• эпсилон аминокапрон қышқылы (Амикар)

Гемофилиямен ауыратын адамдарға қан кету эпизодтарын болдырмау үшін өмір бойы емдеу қажет болуы мүмкін. Олар жасына қарай қосымша бақылауды қажет етуі мүмкін. Сарапшылар гемофилиямен ауыратын адамдарда жүрек ауруы, буын аурулары және бүйрек аурулары сияқты басқа да денсаулық мәселелерін дамыту ықтималдығы жоғары.

Яғни, гемофилиямен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халықтың өмір сүру ұзақтығына ұқсас болуы мүмкін. Бірінде соңғы зерттеужеңіл және орташа ауырлықтағы гемофилиямен ауыратын адамдар ғана өмір сүрді бір жылға аз жағдайы жоқ адамдарға қарағанда орташа.

Гемофилия қаншалықты жиі кездеседі?

Гемофилия А төрт рет гемофилия В қарағанда жиі кездеседі. Соңғы деректер дейін ұсынады 33 000 Америка Құрама Штаттарында туылған кезде ер адамға тағайындалған адамдарда гемофилия бар. Бұзылу шамамен 1-ге әсер етеді 5000 ер адамдарға тағайындалған адамдардың тууы.

Неліктен XY хромосомалары бар адамдар гемофилияны XY хромосомалары бар ұрпақтарына бермейді?

XY хромосомалары бар адамдар XY хромосомаларын XY ата-анасынан мұра етпейді. Оның орнына олар Y хромосомасын мұра етеді, ол бұзылуды алып жүрмейді.

Гемофилия әрқашан генетикалық тұқым қуалайды ма?

Жоқ үштен бірі Гемофилиямен ауыратын адамдардың басқа отбасы мүшелерімен генетикалық байланысы жоқ.

Гемофилия Х хромосомасында тұқым қуалайды. Бұл бұзылыстың болуы немесе оны алып жүру сіздің балаңыздың зардап шеккен гендерді мұра ететініне кепілдік бермейді.

Егер сізде осы бұзылыстың отбасылық тарихы болса, дәрігеріңізбен кездесуге жазылыңыз. Ықтимал қауіптерді жақсырақ түсіну үшін сізге генетикалық кеңесшіге сілтеме жасалуы мүмкін.