Тұқым қуалайтын ангионевроздық ісіну (ТҚА) – ата-анадан балаға берілуі мүмкін генетикалық мутациялардан туындаған сирек жағдай. Бұл иммундық жүйеге әсер етеді және жұмсақ тіндердің ісіну эпизодтарына әкеледі.
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде HAE болса, сізде бар кез келген биологиялық бала да бұл жағдайды дамытуы мүмкін.
HAE-де отбасы ретінде шарлау бойынша кеңестерді табу үшін оқыңыз.
Менің баламда АГ пайда бола ма?
HAE тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты үлгісін ұстанады.
Бұл ауруды дамыту үшін балаға тек зардап шеккен геннің бір көшірмесін алу керек дегенді білдіреді.
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде HAE болса, сіздің балаңызда зардап шеккен генді мұра етіп алу және жағдайды дамыту ықтималдығы 50% болады.
HAE белгілері кез келген жаста дамуы мүмкін, бірақ олар әдетте балалық немесе жасөспірімдік шақта пайда болады.
HAE шабуылы кезінде дененің әртүрлі бөліктерінде ісіну пайда болады. Жалпы HAE белгілері мыналарды қамтиды:
- қышудан басталып, бірте-бірте ауыратын терінің ісінуі
- іштің қатты ауырсынуына, жүрек айнуына және дегидратацияға әкелуі мүмкін іштің ісінуі
- жұтылу және тыныс алу қиынға соғуы мүмкін тамақтың ісінуі
HAE шабуылы – дереу емделу керек медициналық төтенше жағдай. Тамақтың ісінуі өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұл симптом байқалса, 911 нөміріне немесе жергілікті жедел жәрдем қызметіне қоңырау шалыңыз.
Менің балам HAE үшін тексерілу керек пе?
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде HAE болса, сізге генетикалық кеңесшімен кездесу пайдалы болуы мүмкін.
Генетикалық кеңесші сізге мыналар туралы көбірек білуге көмектеседі:
- жағдай ата-анадан балаға қалай берілуі мүмкін
- балаңыз үшін генетикалық тестілеудің ықтимал пайдасы мен қауіптері
- балаңызды HAE үшін скринингтік стратегиялар, оның ішінде олардың денесінде белгілі бір ақуыздардың деңгейін тексеру үшін қан анализі
Сондай-ақ, генетикалық кеңесші сіздің балаңызбен және басқа отбасы мүшелерімен HAE туралы сөйлесу бойынша кеңестер мен нұсқауларды бөлісе алады.
Егер сіз балаңызда HAE маркерлерін скрининг үшін әдеттегі қан анализін алуды шешсеңіз, сіздің дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңесші сізге балаңыз кемінде 1 жасқа толғанша күтуге кеңес беруі мүмкін. Бұған дейін кейбір сынақтар дәл болмауы мүмкін.
HAE үшін генетикалық тестілеу кез келген жаста, соның ішінде 1 жасқа толмаған балаларда жүргізілуі мүмкін. Генетикалық кеңесші сізге генетикалық тестілеудің ықтимал артықшылықтары мен кемшіліктерін өлшеуге көмектесе алады.
Балама HAE туралы қалай сөйлесуге болады?
Балаңызбен HAE туралы әңгімелесу олардың маңызды жеңу дағдыларын, сондай-ақ отбасылық қолдау мен сенім сезімін дамытуға көмектесуі мүмкін.
Егер олар зардап шеккен генді мұра етіп алса және жағдайды дамытса, балаңызбен сөйлесу оларды симптомдардың эпизодына жақсырақ дайындауы мүмкін.
Сондай-ақ, бұл сіздің отбасыңыздың басқа мүшесінің симптомдардың шабуылын бастан өткергенін көрсе, оларға шатасу немесе қорқыныш сезімін азайтуға көмектеседі.
Балаңызға HAE белгілерін, оның ішінде HAE белгілерін және қашан көмек алу керектігін үйреткен кезде жасына сәйкес терминдерді қолдануға тырысыңыз.
Мысалы, кішкентай балалар «ісіну» және «жүрек айнуы» дегеннен гөрі «ерін ісік» және «іштің ауыруы» сияқты сөздерді түсінуге оңай болуы мүмкін.
Балама қолдауды сезінуге қалай көмектесе аламын?
Ашық қарым-қатынас балаңыздың өзін қауіпсіз сезінуіне көмектесу үшін маңызды және сіздің отбасыңыз HAE көмегімен өмір сүреді.
Балаңызды мыналарға ынталандыруға тырысыңыз:
- HAE туралы кез келген сұрақтарымен бөлісіңіз
- Сізге немесе басқа сенімді ересек адамға жағдайдың оларға немесе басқа отбасы мүшелеріне қалай әсер ететіні туралы шатасуы немесе ренжігенін білуге мүмкіндік беріңіз.
- ересектерге оларда белгілер пайда болуы мүмкін деп ойлайтынын айтыңыз
Кейде сіздің балаңыз өз ойлары мен эмоцияларын өңдеу үшін жалғыз уақытты немесе кеңістікті қалауы мүмкін. Оларды жақсы көретіндігіңізді және олар көмек сұраған кезде олар үшін осында екеніңізді білдіріңіз.
Сондай-ақ, балаңызға HAE емдеуге болатынын білу маңызды. Егер олар бұл жағдайды дамытса, оларға мектептегі, достарымен және үйдегі іс-шараларға қатысу кезінде оны басқаруға қажетті дағдыларды дамытуға көмектесіңіз.
Бүгінгі таңда қол жетімді барлық емдеу әдістерімен HAE сіздің балаңыздың армандарына жетуіне кедергі жасаудың қажеті жоқ.
Қосымша ақпарат пен қолдауды қайдан табуға болады?
Егер сіздің балаңыз сіз өзіңіз бере алмайтын ақпаратты немесе көмекті іздеп жүрсе, дәрігеріңізден немесе денсаулық сақтау тобының басқа мүшелерінен қолдау сұраңыз.
Сіздің дәрігеріңіз немесе басқа медициналық қызмет көрсетушілер сұрақтарыңызға жауап беруге, сенімді ақпарат көздеріне нұсқау беруге және балаңызды HAE үшін тексеру немесе емдеу жоспарын әзірлеуге көмектесе алады.
Денсаулық сақтау тобының мүшелері сізді немесе сіздің балаңызды пациенттерге қолдау көрсету тобына, кеңесшіге немесе қауымдастықтағы басқа қолдау көздеріне жіберуі мүмкін.
Интернетте ақпарат пен ресурстарды табу үшін мына сайтқа кіріңіз:
- Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығы
- Генетикалық үй анықтамасы
- Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы
- АҚШ-тың тұқым қуалайтын ангиоэдема қауымдастығы
- HAE халықаралық
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде HAE болса, дәрігер немесе генетикалық кеңесші сізге ауруды дамытатын балаңыздың болу мүмкіндігін бағалауға көмектесе алады.
Дәрігер немесе генетикалық кеңесші сізге генетикалық тестілеу, скринингтік сынақтар және сіздің балаңызда HAE белгілерін бақылаудың басқа стратегиялары туралы білуге көмектеседі.
Балаңызға HAE-нің оларға немесе сіздің отбасыңызға тигізетін әсерлерін жеңуге көмектесу үшін олармен жас кезінен бастап бұл жағдай туралы сөйлескен жөн. Оларды сұрақтар қоюға, сезімдерімен бөлісуге және қажет кезде көмекке қол жеткізуге талпындырыңыз.
