Гипертрофиялық кардиомиопатия (ГКМ) – жүректің қан айдауын қиындататын генетикалық жүрек ауруы. Генетикалық тестілеу көбінесе HCM бар адамдардың отбасы мүшелеріне ұсынылады.
Бұл мақалада Uzochukwu Ibe, MD, MPH, кенеттен жүрек өліміне әкелуі мүмкін гипертрофиялық кардиомиопатияға генетикалық тестілеу туралы сұрақтарға жауап береді.
HCM үшін генетикалық тестілеу қалай жүргізіледі?
HCM үшін генетикалық тестілеу үшін ДНҚ талдауы жүргізілетін зертханаға жіберілетін қан үлгісі қажет. Бұл сынақтың мақсаты – осы ген жасаған ақуыздағы қателерді анықтау.
Генетикалық тестілеуге тестілеуге дейін және одан кейін жиі генетикалық кеңесші қатысады.
Ең дұрысы, генетикалық тестілеуді HCM орталығында өткізу керек. Ол ауру тудыратын нұсқаны анықтау мақсатында ең жиі анықталған сегіз саркомер гендерін іздейтін әртүрлі әдістерді қолдану арқылы жасалады.
Сіздің отбасыңыз өлгеннен кейін тексеруден өтуі керек пе?
Отбасы мүшелері HCM үшін өлгеннен кейінгі сынақтан өтуі керек.
Кейде отбасында кенеттен қайтыс болған кезде, HCM-ге әкелетін генетикалық ауытқулардың болуы туралы отбасылар ескертіледі.
Бұл сценарийде HCM диагнозын растау және бірінші дәрежелі туыстарда генетикалық тестілеу мен клиникалық скринингті жеңілдету үшін өлгеннен кейінгі тестілеу ұсынылады.
Отбасын жоспарлау үшін генетикалық тестілеуден өту керек пе?
HCM үшін генетикалық тестілеу отбасын жоспарлау үшін өте маңызды.
HCM аутосомды доминантты тұқым қуалаушылық үлгісі арқылы беріледі, яғни ата-аналардың бірінде ген болса, ауру тудыратын ген келесі ұрпаққа берілуі мүмкін.
Пренатальды генетикалық кеңес беру барлық ақпараттың жанұяға қолжетімді болуын қамтамасыз ету үшін экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКҰ) және мақсатты генетикалық тестілеу сияқты жұқтыру қаупін және репродуктивті опцияларды түсіндіруге көмектеседі.
Нәтижелер нені білдіреді?
HCM үшін оң генетикалық мутацияның болуы сізде бұл жағдайдың бар екенін білдірмейді, бірақ бұл сізді HCM дамыту қаупі жоғары етеді. Осыны айта отырып, мутацияның болуы дәрігерлерге сіздің HCM-ге қатысты ұзақ мерзімді денсаулығыңызды қадағалау керек екенін білуге мүмкіндік береді.
Егер ауру тудыратын ген бірінші дәрежелі туысқан болса, олар өмір бойы бақылауды қажет етеді. Нұсқаны алып жүрмейтіндерге өмір бойы бақылау қажет емес.
Гипертрофиялық кардиомиопатияның генетикалық белгісі қандай?
HCM бар науқастарда көптеген ақаулы гендердің қатысы бар. Жалпы гендер бета-миозин ауыр тізбегі 7 (MYH7) және миозинді байланыстыратын C3 ақуызы (MYBPC3) болып табылады.
Бұл екі ген HCM көпшілігін құрайды, ал басқа анықталған гендер (TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3 және ACTC1) азырақ әсер етеді.
HCM ұрпақты өткізіп жіберуі мүмкін бе?
HCM бар отбасы мүшесінің әрбір ұрпағында нұсқаны мұра ету мүмкіндігі 50% болады. Кейбір жағдайларда мутация тұқым қуалайтын болса, ауру процесі өзін көрсетпеуі мүмкін.
Ешқандай белгілер болмаса немесе ауру өзін көрсетпесе, кейбір генетикалық жағдайлар ұрпақты өткізіп жіберуі мүмкін.
HCM үшін қаншалықты жиі скринингтен өту керек?
ГКМ күдігі бар емделушілерде трансторакальды эхокардиограмма жасау керек. HCM бар науқастардың барлық бірінші дәрежелі туыстары эхокардиограммамен бірге генетикалық тестілеуден өтуі керек.
Оң генетикалық скрининг болса, эхокардиограммалар жыл сайын немесе 1-2 жылда бір рет жасалуы мүмкін.
Сіз отбасылық тарихсыз HCM ала аласыз ба?
Иә, сіз HCM-ді отбасылық тарихсыз ала аласыз. HCM бар науқастардың кіші тобында отбасылық тарих немесе генетикалық себептердің ешқандай дәлелі жоқ. Біз мұны «отбасылық емес» гипертрофиялық кардиомиопатияға топтаймыз.
Uzochukwu Ibe, MD, MPH – басқарманың сертификатталған ішкі аурулар дәрігері және басқарманың сертификатталған жалпы кардиологы. Ол Огайо штатының Акрон қаласында интервенциялық кардиология бойынша стипендиатты аяқтауда.
