1. Муковисцидозды емдеудің көпшілігі қалай жұмыс істейді?
Муковисцидоз – ағзадағы секрециялар мен сұйықтықтардың сапасына әсер ететін көп мүшелі ауру. Жағдай әсіресе тыныс алу жолдарында проблемалық. Муковисцидоз тыныс жолдарында қалың шырыштың жиналуын тудырады. Ауруы бар адамдар да инфекцияларға бейім.
Емдеу режимдерінің негізгі мақсаты тыныс алу жолдарын секрециялардан тазарту және инфекциялардың алдын алу болды. Тыныс алу жолдарының муковисцидозын емдеуге арналған күтім стандарты ауа жолдарын ашық ұстайтын, өкпедегі шырышты сұйықтықты арттыратын, шырышты тазартуды жеңілдететін және тыныс жолдарындағы инфекцияларға шабуыл жасайтын дәрілерді қажет етеді. Дегенмен, көп жағдайда бұл емдеу негізінен симптомдарға бағытталған және аурудың дамуын бәсеңдетеді.
Муковисцидозы бар адамдар үшін екінші жиі кездесетін мәселе олардың ас қорыту жолдарына қатысты. Жағдай ұйқы безінің бітелуін тудырады. Бұл өз кезегінде ас қорытудың бұзылуына әкелуі мүмкін, яғни тағамдағы қоректік заттар толығымен ыдырап, сіңірілмейді. Ол сондай-ақ іштің ауырсынуын, салмақ қосу қиындықтарын және ықтимал ішек кедергілерін тудыруы мүмкін. Ұйқы безінің ферменттерін алмастыратын терапия (PERT) ағзаның тағамды қорыту қабілетін жақсарту арқылы осы мәселелердің көпшілігін емдейді. PERT сонымен қатар жақсы өсуге ықпал етеді.
2. Муковисцидозды емдеудің жаңа әдістері бар ма?
Класс ретінде модуляторлар деп аталатын жақында әзірленген емдеу әдістері жасушалардың муковисцидоз протеинінің дене секрециясындағы сұйықтықтың қалыпты деңгейін ұстап тұру үшін жұмыс істеу қабілетін қалпына келтіреді. Бұл шырыштың жиналуын болдырмайды.
Бұл дәрі-дәрмектер муковисцидозды емдеуде айтарлықтай жетістік болып табылады. Алдыңғы препараттардан айырмашылығы, бұл дәрі-дәрмектер жай ғана жағдайдың белгілерін емдеуге ғана емес. Модуляторлар шын мәнінде муковисцидоздың негізгі ауру механизміне бағытталған.
Бұрынғы емдеуге қарағанда маңызды артықшылығы – бұл дәрі-дәрмектер ауызша қабылданады және жүйелі түрде жұмыс істейді. Бұл олардың әсерінен тыныс алу және ас қорыту жолдары ғана емес, дененің басқа жүйелері де пайда көре алады дегенді білдіреді.
Бұл препараттар тиімді болғанымен, олардың шектеулері бар. Модуляторлар тек муковисцидоз ақуызының белгілі бір ақаулары үшін жұмыс істейді. Бұл олардың муковисцидозы бар кейбір адамдар үшін жақсы жұмыс істейтінін білдіреді, бірақ басқалары үшін емес.
3. Муковисцидоз неден туындайды? Муковисцидоздың себебі емдеу әдістеріне әсер ете ме?
Муковисцидоз – тұқым қуалайтын ауру. Жеке адамға әсер ету үшін екі ақаулы немесе «мутацияланған» муковисцидоз гені тұқым қуалауы керек, әр ата-анадан біреуден. Муковисцидоз гені муковисцидоз трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) деп аталатын ақуызға нұсқаулар береді. CFTR протеині көптеген органдардың жасушалары үшін олардың бетін жабатын тұз бен сұйықтық мөлшерін бақылау үшін өте маңызды.
Тыныс алу жолдарында CFTR негізгі рөл атқарады. Ол бетті ылғалдандыру және тазалау оңай жұқа шырышпен жабу арқылы өкпеде тиімді қорғаныс тосқауылын жасауға көмектеседі. Бірақ муковисцидозбен ауыратындар үшін тыныс алу жолындағы қорғаныс тосқауылдары оларды инфекциядан қорғау үшін тиімсіз және тыныс алу жолдары қалың шырышпен бітеліп қалады.
Қазіргі уақытта муковисцидоздың емі жоқ. Дегенмен, ген көтере алатын әртүрлі ақауларға бағытталған жаңа емдеу тиімді болып табылады.
4. Муковисцидозды емдеудің ең жиі кездесетін жанама әсерлері қандай?
Муковисцидозбен ауыратын адамдар тыныс алуды емдеудің көпшілігін ингаляциялық түрде қабылдайды. Бұл препараттар жөтелді, ентігуді, кеудедегі ыңғайсыздықты, жағымсыз дәмді және басқа ықтимал жанама әсерлерді тудыруы мүмкін.
Муковисцидозға арналған ас қорытуды емдеу іштің ауырсынуын және ыңғайсыздықты және іш қатуды тудыруы мүмкін.
Муковисцидоз модуляторлары бауыр функциясына әсер етуі мүмкін. Олар басқа дәрілермен де әрекеттесе алады. Осы себепті модуляторларды қабылдайтын адамдар бауыр қызметін бақылауы керек.
5. Біреу муковисцидозға қарсы дәрі-дәрмекті ауыстыруды қашан қарастыруы керек?
Муковисцидозы бар кез келген жастағы адамдар денсаулық жағдайындағы ерте өзгерістерді анықтау үшін әдетте мұқият бақыланады. Бұл олардың күтім тобына елеулі асқынулар пайда болғанға дейін араласуға мүмкіндік береді.
Муковисцидозы бар адамдар асқынулардың белгілерін немесе белгілерін қалай байқау керектігін үйренуі керек. Осылайша, олар емдеу режиміндегі ықтимал өзгерістерді дереу күтім тобымен талқылай алады. Сонымен қатар, егер емдеу жоспарланған пайданы бермесе немесе ол жанама әсерлерді немесе басқа асқынуларды тудырса, өзгертуді қарастыратын уақыт болуы мүмкін.
Сондай-ақ, олар қол жетімді болған кезде жаңа емдеу әдістерін қарастыру маңызды. Муковисцидозы бар адамдар бұрынғы дәрі-дәрмектер опция болмаса да, жаңа модуляторлық емдеуге құқылы болуы мүмкін. Бұл әрқашан денсаулық сақтау тобымен егжей-тегжейлі талқылануы керек. Біреу муковисцидозға қарсы дәрі-дәрмекті ауыстырған кезде, денсаулық жағдайындағы кез келген өзгерістерді мұқият бақылау керек.
6. Муковисцидозды емдеу нұсқалары жасына қарай өзгере ме?
Бүгінгі күні муковисцидоздың жаңа жағдайларының көпшілігі жаңа туған нәрестелерді скринингтің арқасында ертерек анықталады. Муковисцидозбен ауыратын адамдардың қажеттіліктері олар жаңа туған кезеңнен нәрестелік кезеңге, балалық шаққа, жыныстық жетілуге және сайып келгенде, ересек өмірге ауысқанда өзгереді. Муковисцидозды емдеудің негізгі жалға берушілері бірдей болғанымен, адамның жасына байланысты кейбір өзгерістер бар.
Сонымен қатар, муковисцидоз – жасына қарай дамитын ауру. Ауру адамнан адамға әртүрлі қарқынмен дамиды. Бұл адамдар қартайған сайын емдеу талаптарының өзгеретінін білдіреді.
7. Муковисцидозды емдеу нұсқалары симптомдардың ауырлығына байланысты өзгере ме?
Емдеу нұсқалары өзгереді және аурудың өршу дәрежесіне және жеке адамдағы ауырлық дәрежесіне қарай бейімделуі керек. Бүкіл әлемде қолданылатын тұрақты режим жоқ. Тыныс алу жолдарының ауруы асқынған кейбір адамдар үшін емдеу режимі аурудың жеңілірек түрі бар адамдарға қарағанда қарқынды болады.
Неғұрлым қарқынды емдеу режимі жиірек дозалаумен көбірек дәрілер мен емдеуді қамтуы мүмкін. Сонымен қатар, ауруы асқынған адамдар қант диабеті сияқты басқа жағдайлармен қиындықтарға бейім. Бұл олардың емдеу режимдерін күрделірек және қиындатуы мүмкін.
8. Муковисцидоз белгілеріне көмектесетін тағамдар бар ма? Бас тарту керек тағамдар бар ма?
Жалпы, муковисцидозбен ауыратын адамдар жоғары калориялы, жоғары ақуызды диетаны ұстануды сұрайды. Себебі муковисцидоз қоректік заттардың мальабсорбциясына және метаболикалық сұраныстың жоғарылауына әкелуі мүмкін. Тамақтану жағдайы мен респираторлық аурулардың өршуі арасында жақсы танылған байланыс бар. Сондықтан муковисцидозбен ауыратын адамдар жеткілікті түрде тамақтанып, өсіп келе жатқанына көз жеткізу үшін мұқият бақыланады.
Муковисцидозбен ауыратын адамдар үшін нақты дұрыс және бұрыс тағамдар жоқ. Калорияға, ақуызға, витаминдерге және микроэлементтерге бай салауатты диетаны ұстану денсаулық үшін маңызды екені анық. Муковисцидозы бар адамдар жеке қажеттіліктері мен мәселелеріне байланысты диетаға арнайы тағамдық препараттар мен қоспаларды қосуы керек. Сондықтан муковисцидозды емдеудің ажырамас құрамдас бөлігі диетолог әзірлеген және жеке адамның және отбасының қажеттіліктері мен қалауларына бейімделген тамақтану режимі болып табылады.
9. Адамның муковисцидозға қабылдаған дәрі түрі олардың өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?
Америка Құрама Штаттарында муковисцидозбен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қазір 50 жылға жетеді. Өмір сүру ұзақтығының үлкен жетістіктері ондаған жылдар бойы жүргізілген зерттеулер мен барлық деңгейдегі қажырлы еңбектің арқасында болды.
Енді біз үздік тәжірибелерді дәйекті қолдану муковисцидозы бар адамдар үшін айтарлықтай пайда әкелетінін түсінеміз. Сондай-ақ адамдар өздерінің күтім тобымен тығыз серіктестікте жұмыс істеуі және олардың емдеу режимін дәйекті түрде сақтауы өте маңызды. Бұл пайда алу мүмкіндігін барынша арттырады. Ол сондай-ақ адамға әрбір араласудың әсерін жақсырақ түсінуге көмектеседі.
10. Муковисцидозбен ауыратын баланы немесе отбасының басқа мүшелерін қолдау туралы қамқоршылар не білуі керек?
Жеке көзқарас тұрғысынан муковисцидозды өмірлік саяхат ретінде қарастыру керек. Бұл зардап шеккен адамның айналасындағылардың барлығынан қолдау мен түсінуді қажет етеді. Бұл қамқоршылардың ауру мен оның салдары туралы жақсы білім алуынан басталады. Асқынулардың және басқа мәселелердің ерте белгілерін тани білу маңызды.
Көбінесе қамқоршылар адамның емдеу режимін сақтауы үшін жасалуы керек күнделікті өзгерістерге бейімделу қиынға соғады. Табысқа жетудің бір кілті – емдеу режимі күнделікті жұмыстың бір бөлігіне айналуы үшін дұрыс теңгерімді табу. Бұл дәйектілікке мүмкіндік береді.
Екінші маңызды аспект – қамқоршылардың жедел аурумен немесе аурудың өршуімен бірге болатын өзгерістерге әрқашан дайын болуы. Бұл мәселелер емдеуге сұраныстың артуына әкеледі. Бұл қиын уақыт, бәлкім, муковисцидозы бар адамға барынша қолдау мен түсіну қажет.
Доктор Карлос Милла – балалардағы тыныс алу органдарының аурулары, әсіресе муковисцидоз бойынша сарапшы ретінде халықаралық мойындалған балалар пульмонологы. Доктор Милла Стэнфорд университетінің Медицина мектебінің профессор-оқытушылар құрамының мүшесі, ол педиатрия профессоры болып тағайындалды. Ол сондай-ақ педиатриялық өкпе медицинасы бойынша Крандаллдың стипендиаты аталды және Стэнфорд университетіндегі Өкпе биологиясы бойынша шеберлік орталығында (CEPB) трансляциялық зерттеулер бойынша қазіргі директордың орынбасары қызметін атқарады.
