Сіз анемияны тұқым қуалай аласыз ба?

Анемия генетикалық па?

Анемияның көптеген түрлері сіздің генетикаңызға байланысты емес, бірақ анемияның бірнеше түрі тұқым қуалайды. Көп жағдайда сіздің генетикаңызға байланысты анемия туған кезде диагноз қойылады немесе сіздің денеңізге салыстырмалы түрде ауыр әсер ететіндіктен жас жаста анықталады.

Анемияның қандай түрі тұқым қуалайды?

Анемияның бірнеше түрі тұқым қуалайды. Бұл ауруларды емдеу жоспары мен симптомдардың ауырлығы әртүрлі. Әдетте, тұқым қуалайтын анемия белгілері балалық шақта көрінеді.

Темірге төзімді темір тапшылық анемия

Генетикадан туындаған темір тапшылығы анемиясының ерекше бір жағдайы бар.

Бұл темірге төзімді темір тапшылығы анемиясы деп аталады, бұл сіздің денеңізде темір тапшылығына әкеледі. Анемияның бұл түрі үшін темір қоспасын қабылдау немесе темірге бай тағамдарды жеу темір деңгейін арттырмайды.

Темір тапшылығы анемиясы әрқашан елеулі белгілерге әкелмейді. Сізге темірдің төмен деңгейін және эритроциттердегі өзгерістерді көрсететін зертханалық нәтиже негізінде диагноз қойылуы мүмкін.

Егер белгілер пайда болса, олар көп және анық емес болуы мүмкін, бірақ әдетте мыналарды қамтитын кейбір белгілер мен белгілер бар:

• шаршау
• бозғылт тері
• жалпы әлсіздік
• ентігу
• бас айналу
• жеңіл сезім
• жүрек соғысы
• қабыну немесе ауырған тіл
• суық қолдар мен аяқтар

Орақ жасушалы анемия

Көбінесе африкалық американдықтарға әсер ететін ауру жасушалық анемия – ең жиі тұқым қуалайтын қан ауруы. Орақ тәрізді жасушалық анемия гемоглобин деп аталатын маңызды қан ақуызына әсер етеді.

Нәтижесінде сіздің қан жасушаларыңыз әдеттегі диск пішінінен гөрі жарты ай пішінін алады. Бұл құрылымдық айырмашылықтың соңғы нәтижесі – сіздің қызыл қан жасушаларыңыз оңайырақ біріктіріледі.

Бұл инсульт немесе көз проблемалары сияқты маңызды мәселелерді тудыруы мүмкін және қан жасушалары диск тәрізді жасушаларға қарағанда әлдеқайда жылдам жойылады.

Талассемия

Орақ тәрізді жасуша ауруы сияқты, талассемия гемоглобин ақуызына белгілі бір жолмен әсер ететін жағдайлар тобын білдіреді.

Альфа және бета сияқты кейбір талассемияның қосалқы түрлері гемоглобин ақуызының өзгеруіне байланысты диагноз қойылады. Бұл бұзылыс әдетте ерте балалық шақта баяу өсу немесе сынғыш сүйектер сияқты белгілерге байланысты диагноз қойылады.

Кейбір талассемия түрлері басқаларға қарағанда нашар және ауыр белгілерді тудыруы мүмкін немесе агрессивті емдеуді қажет етеді.

Тұқым қуалайтын сфероцитоз

Тұқым қуалайтын сфероцитоз эритроциттер диск пішінін жоғалтқанда пайда болады, бірақ олардың пішінін жоғалту себебі талассемия мен орақ жасушалы ауруға қарағанда басқаша.

Орақ тәрізді жасуша мен талассемия гемоглобиннің өзгеруінен туындаса, сфероцитоз спектрин сияқты басқа эритроцит ақуыздарының өзгеруінен туындайды.

Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығы

Сондай-ақ, G6PD тапшылығы ретінде қысқартылған бұл ауру қызыл қан жасушаларын зақымданудан қорғауда маңызды рөл атқаратын жетіспейтін ферменттен туындайды.

Бұл фермент болмаса, қызыл қан жасушалары зақымдануға және шамадан тыс жойылуға бейім болады.

Сүйек кемігінің туа біткен жеткіліксіздігі

Аты айтып тұрғандай, сүйек кемігінің жеткіліксіздігі сүйек кемігі жеткілікті қан жасушаларын шығара алмаған кезде пайда болады. Сүйек кемігі – қан жасушаларының көпшілігі өндірілетін жер.

Қара желдеткіш алмаз және Фанкони сияқты сүйек кемігінің жеткіліксіздігінің әртүрлі түрлері бар, олардың екеуі де анемияға әкелуі мүмкін.

Генетикалық анемияны қалай тексеруге болады

Анемияға сынау әдетте жалпы қан анализінен және сол жасушаларды микроскопиялық зерттеуден басталады. Бұл гемоглобин деңгейіне қосымша қызыл қан жасушаларының саны мен пішінін көрсетеді.

Егер олардың кез келгенінің деңгейінде әдеттен тыс өзгерістер болса, одан әрі тестілеу жүргізіледі.

Анемияға арнайы генетикалық сынақтарды сізден алынған жасушаларды талдау арқылы да жасауға болады:

• қан
• сілекей
• ауыз немесе щек

Осы жасушалардан жиналған ДНҚ-ның талдауы сізде қызыл қан жасушаларының өзгеруіне әкелетін белгілі бір генетикалық қасиет бар-жоғын анықтауға болады. Мысалы, орақ тәрізді жасушаға арналған генетикалық сынақ гемоглобин S деп аталатын гемоглобиннің белгілі бір түрін тексереді.

Анемияны емдеу жолдары

Анемияны емдеу диетаны өзгертуден хирургияға дейін болуы мүмкін. Сізге қажет болуы мүмкін арнайы емдеу сіз өмір сүретін анемия түріне байланысты.

Қоректік заттардың жетіспеушілігінен туындаған анемия тапшылықты түзету арқылы шешіледі. Бұл әдетте витаминдік қоспаларды қабылдау немесе В12 дәрумені немесе темір сияқты ерекше қоректік заттарға бай көбірек тағамдарды пайдалану арқылы орындалады.

Талассемия және орақ жасушалы ауру сияқты жағдайларда ауыр симптомдар үшін агрессивті емдеу қажет болуы мүмкін. Бұл сүйек кемігін трансплантациялау немесе қан құюды қамтуы мүмкін. Кейбір жағдайларда асқынулардың алдын алу үшін көкбауырыңызды хирургиялық жолмен алып тастауға болады.

Төменгі сызық

Қоректік заттардың жетіспеушілігіне байланысты анемияны түзету оңай болуы мүмкін. Бірақ егер анемияның белгілі бір түрі отбасында пайда болса, оның генетикамен байланысына байланысты оны басқару қиынырақ болуы мүмкін.

Анемияға генетикалық тест алу салыстырмалы түрде қарапайым және сізде анемияның тұқым қуалайтын түрі бар-жоғын анықтаудың жалғыз жолы. Көп жағдайда бұл балалық шақта орындалған болады.