Туберкулезді склероз

Туберкулез склерозы қаншалықты жиі кездеседі?

Бүкіл әлемде шамамен 1 миллион адамға ТС диагнозы қойылды, ал туберкулезді склероз альянсының (TSA) мәліметтері бойынша, АҚШ -та 50 000 -ға жуық жағдай тіркелген. Ауруды тану мен диагноз қою өте қиын, сондықтан аурудың нақты саны одан да көп болуы мүмкін.

TSA сонымен қатар жағдайлардың шамамен үштен бір бөлігі тұқым қуалайды, ал үштен екісі стихиялық генетикалық мутациядан болады деп есептеледі. Егер ата -аналардың бірінде ТС болса, онда олардың баласының 50 % ықтималдығы бар.

Туберкулез склерозының генетикасы

Ғалымдар TSC1 және TSC2 деп аталатын екі генді анықтады. Бұл гендер ТС тудыруы мүмкін, бірақ олардың біреуінің болуы ауруға әкелуі мүмкін. Зерттеушілер бұл гендердің әрқайсысы не істейтінін және олардың ТС -ге қалай әсер ететінін анықтау үшін жұмыс жасауда, бірақ олар гендердің ісіктің өсуін тежейтінін және терінің және мидың ұрықтың дамуында маңызды екенін ойлайды.

ТС жеңіл дәрежесі бар ата -ана баласына диагноз қойылмайынша бұл жағдай туралы білмеуі мүмкін. ТС жағдайларының үштен екісі өздігінен пайда болатын мутацияның нәтижесі болып табылады, ата-аналардың ешқайсысы генді жібермейді. Бұл мутацияның себебі – жұмбақ, оны болдырмаудың белгілі әдісі жоқ.

ТС диагнозын генетикалық зерттеулермен растауға болады. Отбасын жоспарлау үшін генетикалық тестілеуді қарастырған кезде, ТС жағдайларының тек үштен бір бөлігі тұқым қуалайтынын есте ұстаған жөн. Егер сізде отбасылық ТС ауруының тарихы болса, генді алып жүру үшін генетикалық тестілеуден өтуге болады.

Туберкулез склерозының белгілері мен белгілері

ТС белгілерінің кең спектрі бар, олар бір адамнан екіншісіне айтарлықтай өзгереді. Өте жұмсақ жағдайлар бірнеше белгілерді көрсетуі мүмкін, ал басқа жағдайларда адамдардың әртүрлі интеллектуалдық және физикалық кемістіктері бар.

ТС белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• дамудың кешігуі
• ұстамалар
• ақыл -ой кемістігі
• қалыпты емес жүрек ырғағы
• мидың қатерсіз ісіктері
• мидағы кальций шөгінділері
• бүйректің немесе жүректің ісіксіз ісіктері
• тырнақтар мен тырнақтардың айналасында немесе астында өседі
• сетчатканың өсуі немесе көздің бозарған дақтары
• қызыл иекте немесе тілде өсінділер
• шұңқырлы тістер
• пигментті азайтылған тері аймақтары
• беттегі қызыл дақтар
• әдетте артқы жағында апельсин қабығы тәрізді құрылымы бар көтерілген тері

Туберкулез склерозының диагностикасы

ТС диагнозы генетикалық тестілеу немесе бірқатар сынақтармен қойылады:

• мидың МРТ
• бастың компьютерлік томографиясы
• электрокардиограмма
• эхокардиограмма
• бүйректің ультрадыбысы
• көз емтиханы
• ультракүлгін сәуле шығаратын ағаш шамының астында теріңізге қарау

Ұстамалар немесе дамудың кешігуі көбінесе ТС бірінші белгісі болып табылады. Бұл жағдайға байланысты симптомдардың кең ауқымы бар және дәл диагноз КТ және МРТ, сонымен қатар толық клиникалық емтиханды қажет етеді.

Туберкулез склерозының ісіктері

ТС ісіктері қатерлі ісік емес, бірақ емделмеген жағдайда олар өте қауіпті болуы мүмкін.

• Ми ісіктері церебральды жұлын сұйықтығының ағынын бөгеуі мүмкін.
• Жүрек ісіктері туған кезде қан ағымын тежеу ​​немесе жүрек ырғағының бұзылуына әкелуі мүмкін. Бұл ісіктер әдетте туған кезде үлкен болады, бірақ әдетте сіздің балаңыздың жасына қарай кішірейеді.
• Үлкен ісіктер бүйректің қалыпты жұмысына кедергі келтіріп, бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
• Егер көздегі ісіктер тым үлкен болып өссе, олар көздің тор қабығын бітеп, көру қабілетінің жоғалуына немесе соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Туберкулезді склерозды емдеу нұсқалары

Симптомдар әр түрлі болуы мүмкін болғандықтан, ТС үшін әмбебап емдеу жоқ және әр адамға емдеу жоспарланған. Емдеу жоспары симптомдар пайда болған кезде сіздің қажеттіліктеріңізге сай болуы керек. Сіздің дәрігеріңіз емтихан тапсырады және сізді өмір бойы бақылайды. Мониторинг сонымен қатар ісіктерді тексеру үшін бүйректің тұрақты ультрадыбыстық зерттеуін қамтуы керек.

Міне, белгілі бір белгілерді емдеуге арналған бірнеше әдістер:

Ұстамалар

Ұстамалар ТС -мен ауыратын адамдар арасында өте жиі кездеседі. Олар сіздің өмір сапасына әсер етуі мүмкін. Дәрі -дәрмектер кейде ұстаманы бақылауға алады. Егер сізде ұстамалар тым көп болса, миға операция жасауға болады.

Психикалық бұзылулар мен дамудың кешігуі

Төмендегілердің барлығы психикалық және дамуында проблемалары бар адамдарға көмектесу үшін қолданылады:

• арнайы білім беру бағдарламалары
• мінез -құлық терапиясы
• кәсіби терапия
• дәрі -дәрмектер

Терідегі өсу

Сіздің дәрігеріңіз лазерді қолданып, терідегі кішкене өсінділерді кетіреді және терінің сыртқы түрін жақсартады.

Ісіктер

Ісіктерді алып тастау және өмірлік маңызды органдардың жұмысын жақсарту үшін операция жасауға болады.

2012 жылдың сәуірінде АҚШ -тың азық -түлік және дәрі -дәрмек басқармасы эверолимус есірткіні қолдануға жеделдетілген рұқсат берді. Бұл препаратты бүйректің қатерсіз ісіктері бар ТС бар ересектерге қолдануға болады. Медициналық көмек ілгерілеуді жалғастыра отырып, ТС белгілерін емдеу де жақсаруда. Зерттеу жалғасуда. Қазіргі уақытта емі жоқ.

Туберкулез склерозы бар адамдарға ұзақ мерзімді болжам қандай?

Егер сіздің балаңызда дамудың кешігуі, мінез -құлық проблемалары немесе психикалық бұзылулар белгілері байқалса, ерте араласу олардың жұмыс істеу қабілетін едәуір жақсартады.

ТС ауыр асқынуларына бақыланбайтын ұстамалар мен мидың, бүйректің және жүректің ісіктері жатады. Егер бұл асқынулар емделмесе, олар ерте өлімге әкелуі мүмкін.

TS диагнозы қойылған адамдар олардың жағдайын бақылауды және емдеуді түсінетін дәрігерді табуы керек. Симптомдар әр адамға әр түрлі болғандықтан, ұзақ мерзімді көзқарас та өзгереді.

ТС емі белгілі емес, бірақ егер сізде жақсы медициналық көмек болса, қалыпты өмір сүру ұзақтығын күтуге болады.