Фридрейх атаксиясы – сирек кездесетін генетикалық ауру, ол жүруді қиындатады, қолдар мен аяқтардағы сезімталдықты жоғалтады, сөйлеу қабілетін төмендетеді. Ол сондай-ақ спиноцеребеллярлық дегенерация ретінде белгілі.
«Атаксия» тәртіпсіздікті білдіреді. Атаксияның бірнеше себептері бар бірнеше түрлері бар. Ауру мидың және жұлынның бөліктеріне зақым келтіреді, сонымен қатар жүрекке әсер етуі мүмкін.
Фридрейх атаксиясы шамамен әрбір 40 000 адамның 1-іне әсер етеді. Фридрейх атаксиясының емі болмаса да, симптомдармен күресуге көмектесетін бірнеше емдеу әдістері бар.
Фридрейх атаксиясының белгілері қандай?
Фридрейх атаксиясын 2 жастан және адамның 50 жасында анықтауға болады, бірақ көбінесе 10-15 жас аралығында диагноз қойылады.
Жаяу жүрудің қиындауы – бұл жағдайдың ең жиі кездесетін бастапқы симптомы. Басқа белгілерге мыналар жатады:
- көру өзгерістері
- есту қабілетінің жоғалуы
- әлсіз бұлшықеттер
- аяқтардағы рефлекстердің болмауы
- нашар үйлестіру немесе үйлестірудің болмауы
- сөйлеу проблемалары
- көздің еріксіз қозғалысы
- аяқтың деформациясы, мысалы, табан
- аяқтарыңыз бен аяқтарыңыздағы тербелістерді сезіну қиындықтары
Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда жүрек ауруының қандай да бір түрі бар. Фридрейх атаксиясы бар адамдардың шамамен 75 пайызында жүрек ақаулары бар. Ең жиі кездесетін түрі – гипертрофиялық кардиомиопатия, жүрек бұлшықетінің қалыңдауы.
Жүрек ауруының белгілері жүрек соғуы, кеудедегі ауырсыну, бас айналу, бас айналу немесе ентігуді қамтуы мүмкін. Фридрейх атаксиясы да қант диабетінің даму қаупімен байланысты.
Фридрейх атаксиясының себебі неде?
Фридрейх атаксиясы – «аутосомды-рецессивті беріліс» деп аталатын ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Ауру FXN деп аталатын генмен байланысты. Әдетте бұл ген сіздің денеңіздің белгілі бір ДНҚ тізбегінің 33 көшірмесін жасауға әкеледі.
Фридрейх атаксиясы бар адамдарда бұл реттілік 66-дан 1000-нан астам рет қайталануы мүмкін, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасының генетикалық үй анықтамасына сәйкес.
Осы ДНҚ тізбегінің өндірісі бақылаудан шыққанда, мидың миы мен жұлынның ауыр зақымдалуы мүмкін.
Фридрейх атаксиясының отбасылық тарихы бар адамдарда бұл ауруды тұқым қуалау қаупі жоғары. Егер ақаулы ген тек бір ата-анадан берілсе, адам аурудың тасымалдаушысы болады, бірақ әдетте оның белгілерін байқамайды.
Фридрейх атаксиясы қалай анықталады?
Дәрігер сіздің медициналық тарихыңызды қарап, толық физикалық емтихан өткізеді. Бұл егжей-тегжейлі жүйке-бұлшықет емтиханын қамтиды.
Емтихан жүйке жүйесіндегі ақауларды тексеруге бағытталған. Зақымдану белгілері нашар тепе-теңдік, рефлекстердің болмауы және қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы сезімнің болмауы, бұл дененің басқа бөліктеріне, соның ішінде буындарға таралуы мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз КТ немесе МРТ сканерлеуге тапсырыс бере алады. Бұл сынақтар басқа неврологиялық жағдайларды жоққа шығаруға көмектесетін ми мен жұлынның суреттерін береді. Сізде бастың, омыртқаның және кеуде қуысының тұрақты рентгенографиясы болуы мүмкін.
Генетикалық тестілеу сізде Фридрейх атаксиясын тудыратын ақаулы фратаксин генінің бар-жоғын көрсете алады.
Сіздің дәрігеріңіз бұлшықет жасушаларындағы электрлік белсенділікті өлшеу үшін электромиографияға тапсырыс беруі мүмкін. Нервтердің импульстарды қаншалықты жылдам жіберетінін көру үшін жүйке өткізгіштігін зерттеу жүргізілуі мүмкін.
Сіздің дәрігеріңіз оптикалық нервтердің зақымдану белгілерін тексеру үшін көзіңізді тексеруді қалауы мүмкін. Сонымен қатар, дәрігер жүрек ауруын диагностикалау үшін эхокардиограмма мен электрокардиограмма жасай алады.
Фридрейх атаксиясы қалай емделеді?
Фридрейх атаксиясын емдеу мүмкін емес. Оның орнына дәрігер негізгі жағдайлар мен белгілерді емдейді. Физиотерапия және сөйлеу терапиясы сізге жұмыс істеуге көмектеседі. Сондай-ақ, сізге жүруге көмектесетін жаяу жүру құралдары қажет болуы мүмкін.
Омыртқаның қисық болуы немесе аяқтарыңыздың проблемалары болса, жақшалар және басқа ортопедиялық құрылғылар немесе хирургия қажет болуы мүмкін. Дәрілер жүрек ауруы мен қант диабетін емдеу үшін қолданылуы мүмкін.
Фридрейх атаксиясының ұзақ мерзімді болжамы қандай?
Уақыт өте келе Фридрейхтің атаксиясы күшейе түседі. Симптомдар пайда болғаннан кейін шамамен 15-20 жыл өткен соң, Фридрейх атаксиясы бар көптеген адамдар мүгедектер арбасына сүйенуге мәжбүр. Жетілдірілген атаксиямен ауыратындар мүлде айналып кете алмауы мүмкін.
Жүрек ауруы Фридрейх атаксиясы бар адамдар арасындағы өлімнің негізгі себебі болып табылады. Ол әдетте ерте есейген кезде өлімге әкеледі. Жеңіл атаксия белгілері бар адамдар әдетте ұзақ өмір сүреді.
Кеш басталған Фридрейх атаксиясы, яғни бұзылу 25 жастан асқанда пайда болады, әдетте жеңілірек болады және баяу төмендеуімен сипатталады.
Фридрейх атаксиясы онымен ауыратын адамдардың шамамен 10 пайызында қант диабетіне әкеледі. Басқа асқынуларға жүрек жеткіліксіздігі, сколиоз және көмірсуларды сіңіру қиындықтары жатады.
Фридрейх атаксиясының алдын алуға бола ма?
Фридрейхтің атаксиясын болдырмаудың жолы жоқ. Жағдай тұқым қуалайтындықтан, егер сізде ауру болса және балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес беру және скринингтен өту ұсынылады.
Кеңесші сіздің балаңыздың ауруға шалдығу немесе генді тасымалдау мүмкіндігін белгілерсіз бағалауды бере алады.
