Хантингтон ауруы

Хантингтон ауруының белгілері қандай?

Хантингтон ауруының екі түрі бар: ересек және ерте.

Ересектердің басталуы

Ересектердің басталуы – Хантингтон ауруының ең таралған түрі. Симптомдар әдетте 30-40 жастағы адамдарда басталады. Көбінесе бастапқы белгілерге мыналар жатады:

• депрессия
• ашуланшақтық
• галлюцинациялар
• психоз
• шамалы еріксіз қозғалыстар
• нашар үйлестіру
• жаңа ақпаратты түсіну қиын
• шешім қабылдауда қиындықтар туғызады

Ауру дамыған кезде пайда болуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• хорея деп аталатын бақыланбайтын дірілдеу қозғалыстары
• жүрудің қиындығы
• жұтылу мен сөйлеудегі қиындықтар
• шатасу
• есте сақтау қабілетінің жоғалуы
• тұлғалық өзгерістер
• сөйлеу өзгереді
• танымдық қабілеттерінің төмендеуі

Ерте басталуы

Хантингтон ауруының бұл түрі сирек кездеседі. Симптомдар әдетте балалық шақта немесе жасөспірім шақта байқала бастайды. Хантингтон ауруы ерте психикалық, эмоционалды және физикалық өзгерістерге әкеледі, мысалы:

• су ағу
• ыңғайсыздық
• бұлыңғыр сөйлеу
• баяу қозғалыстар
• жиі құлау
• қатаң бұлшықеттер
• ұстамалар
• мектеп үлгерімінің кенеттен төмендеуі

Хантингтон ауруының себебі неде?

Бір геннің ақауы Хантингтон ауруын тудырады. Бұл аутосомды -доминантты ауру деп саналады. Бұл ауруды қоздыру үшін аномальды геннің бір данасы жеткілікті екенін білдіреді. Егер сіздің ата -анаңыздың бірінде осы генетикалық ақау болса, сізде 50 % ықтималдығы бар. Сіз оны балаларыңызға да бере аласыз.

Хантингтон ауруына жауап беретін генетикалық мутация басқа көптеген мутациялардан ерекшеленеді. Генде ауыстыру немесе жетіспейтін бөлім жоқ. Оның орнына көшіру қатесі бар. Гендегі аймақ тым көп көшіріледі. Қайталанатын көшірмелердің саны әр буын сайын көбейеді.

Жалпы алғанда, Хантингтон ауруының белгілері қайталануы көп адамдарда ертерек көрінеді. Ауру қайталанудың жиілеуіне байланысты тез дамиды.

Хантингтон ауруы қалай анықталады?

Хантингтон ауруын диагностикалауда отбасы тарихы маңызды рөл атқарады. Дегенмен, мәселені анықтауға көмектесу үшін әр түрлі клиникалық және зертханалық зерттеулер жүргізуге болады.

Неврологиялық тесттер

Невропатолог сіздің тексерулеріңізді жүргізеді:

• рефлекстер
• үйлестіру
• тепе -теңдік
• бұлшықет тонусы
• күш
• жанасу сезімі
• есту
• көру

Мидың қызметі мен бейнелеу тесттері

Егер сізде ұстамалар болса, сізге электроэнцефалограмма (ЭЭГ) қажет болуы мүмкін. Бұл тест сіздің миыңыздағы электрлік белсенділікті өлшейді.

Миды бейнелеу тесттері сіздің миыңыздағы физикалық өзгерістерді анықтау үшін де қолданыла алады.

• Магнитті -резонансты бейнелеу (МРТ) сканерлері магниттік өрістерді жоғары деңгейдегі ми суреттерін жазу үшін қолданады.

• Компьютерлік томография (КТ) бірнеше рентген сәулелерін біріктіріп, мидың көлденең кескінін шығарады.

Психикалық тесттер

Сіздің дәрігеріңіз сізден психиатриялық тексеруден өтуді сұрауы мүмкін. Бұл бағалау сіздің эмоционалды күйіңізді және мінез -құлық үлгілеріңізді тексереді. Психиатр сонымен қатар ойлаудың бұзылу белгілерін іздейді.

Дәрі -дәрмектер сіздің белгілеріңізді түсіндіре алатынын білу үшін сіз нашақорлыққа тексерілуіңіз мүмкін.

Генетикалық тестілеу

Егер сізде Хантингтон ауруымен байланысты бірнеше белгілер болса, сіздің дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Генетикалық тест бұл жағдайды нақты анықтай алады.

Генетикалық тест сонымен қатар балалы болу немесе болмау туралы шешім қабылдауға көмектеседі. Хантингтон ауруына шалдыққан кейбір адамдар ақаулы генді келесі ұрпаққа беруге тәуекел еткісі келмейді.

Хантингтон ауруының емі қандай?

Дәрілер

Дәрі -дәрмектер сіздің кейбір физикалық және психикалық белгілеріңізді жеңілдетеді. Сіздің жағдайыңыз дамыған сайын қажетті дәрілердің түрлері мен мөлшері өзгереді.

• Еріксіз қозғалыстарды тетрабеназинмен және психозға қарсы препараттармен емдеуге болады.
• Бұлшықеттің қаттылығын және бұлшықеттің еріксіз жиырылуын диазепаммен емдеуге болады.
• Депрессия мен басқа психикалық симптомдарды антидепрессанттармен және көңіл-күйді тұрақтандыратын препараттармен емдеуге болады.

Терапия

Физиотерапия үйлестіруді, тепе -теңдікті және икемділікті жақсартуға көмектеседі. Бұл жаттығудың арқасында сіздің қозғалғыштығыңыз жақсарады және құлаудың алдын алуға болады.

Кәсіби терапия сіздің күнделікті әрекеттеріңізді бағалауға және мыналарға көмектесетін құрылғыларды ұсынуға болады:

• қозғалыс
• ішіп -жеу
• шомылу
• киіну

Логопедия сізге анық сөйлеуге көмектесуі мүмкін. Егер сөйлей алмасаңыз, сізге қарым -қатынастың басқа түрлері үйретіледі. Логопедтер жұтылу мен тамақтану мәселелерін шешуге де көмектеседі.

Психотерапия эмоционалды және психикалық мәселелерді шешуге көмектеседі. Сонымен қатар, бұл сізге күресу дағдыларын дамытуға көмектеседі.

Хантингтон ауруының ұзақ мерзімді болжамы қандай?

Бұл аурудың дамуын тоқтату мүмкін емес. Прогрессияның жылдамдығы әр адамға әр түрлі және сіздің гендеріңізде болатын генетикалық қайталанулардың санына байланысты. Төмен сан әдетте аурудың баяу дамитынын білдіреді.

Хантингтон ауруының ересек түрімен ауыратын адамдар симптомдар пайда болғаннан кейін әдетте 15-20 жыл өмір сүреді. Бастапқы форма әдетте тезірек дамиды. Адамдар аурудың белгілері пайда болғаннан кейін 10-15 жыл ғана өмір сүре алады.

Хантингтон ауруы бар адамдардың өлімінің себептері:

• пневмония сияқты инфекциялар
• суицид
• құлаудан алған жарақаттар
• жұта алмаудың асқынуы

Хантингтон ауруымен қалай күресуге болады?

Егер сіздің жағдайыңызбен күресуде қиындықтар туындаса, қолдау тобына қосылуды қарастырыңыз. Бұл Хантингтон ауруымен ауыратын басқа адамдармен кездесуге және өз алаңдаушылықтарыңызбен бөлісуге көмектеседі.

Егер сізге күнделікті тапсырмаларды орындауға немесе айналып өтуге көмек қажет болса, аймағыңыздағы денсаулық сақтау және әлеуметтік қызметтер агенттіктеріне хабарласыңыз. Олар күндізгі күтімді ұйымдастыра алады.

Дәрігерден сіздің жағдайыңыз дамыған сайын қажет болатын көмек түрі туралы кеңес сұраңыз. Мүмкін сізге көмекші үйге көшу немесе үйде күтім жасауды ұйымдастыру қажет болуы мүмкін.