Қатерлі ісік – бұл дененің кейбір жасушаларының өсіп, бөлінуі, оны басқару қиын болуы мүмкін.
Әдетте, жасушалардың өсуі мен бөлінуі қатаң басқарылады және бұл процестерді реттейтін көптеген гендер бар.
Жасушаларда белгілі бір генетикалық өзгерістер орын алған кезде олардың өсу және бөліну жолы атипикалық болып, қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Қатерлі ісіктің дамуына әкелетін генетикалық өзгерістерге қатысатын бірнеше факторлар бар.
Қоршаған орта мен өмір салты факторлары осы өзгерістердің кейбіріне әкелуі мүмкін болғанымен, жеке адамның генетикасы да маңызды рөл атқарады. Қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерін дамыту қаупін арттыратын кейбір гендік өзгерістерді мұра ету мүмкін.
Генетикалық тестілеу ісік ауруының даму қаупін арттыратын кейбір генетикалық өзгерістерді анықтауға көмектеседі. Осы тестілеу, оның ықтимал артықшылықтары және кім жақсы үміткер екендігі туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Қатерлі ісікке генетикалық тест дегеніміз не?
Генетикалық тестілеу ісік ауруының тұқым қуалайтын қаупі туралы білу үшін қолданылатын құрал болып табылады. Арнайы гендер қатерлі ісік қаупінде рөл атқаратын ісік ауруларының кейбір мысалдарына мыналар жатады:
- сүт безі қатерлі ісігі
- колоректальды қатерлі ісік
- простата обыры
- аналық без ісігі
- ұйқы безінің қатерлі ісігі
Арнайы гендер қатерлі ісік қаупінде рөл атқаратын басқа ісіктерге сіздің кейбір қатерлі ісіктеріңіз кіреді:
- тері
- қалқанша безі
- бүйрек
Генетикалық тестілеу ісік қаупінің жоғарылауымен байланысты гендердегі вариацияларды іздейді. Ұлттық қатерлі ісік институты тұқым қуалайтын гендік нұсқалар ықпал етеді деп есептейді
Генетикалық тестілеудің көптеген нұсқалары бар. Мысалы, сіздің денсаулық сақтау маманыңыз бір гендегі нұсқаларды іздеуге арналған сынақты ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ бірнеше гендердегі нұсқаларды анықтай алатын панельдік сынақтар бар.
Қатерлі ісікке генетикалық тестілеу кезінде не күтуге болады
Қатерлі ісікке генетикалық тестілеумен байланысты бірнеше компоненттер бар. Төменде олардың әрқайсысын қарастырайық:
Қауіп-қатерді бағалау
Дәрігер немесе генетикалық кеңесші сияқты денсаулық сақтау маманы сіздің генетикалық тестілеуге жақсы үміткер екеніңізді анықтау үшін сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды қарайды.
Генетикалық кеңес беру
Генетикалық кеңесші сізге тестілеуден өтуді қалайтыныңызды шешуге көмектесетін қосымша ақпарат беру үшін жұмыс істейді. Бұл келесі ақпаратты қамтуы мүмкін:
- қатерлі ісік отбасында қалай тұқым қуалауы мүмкін
- нақты гендік вариациялар қатерлі ісіктің даму қаупін қалай арттыруы мүмкін
- генетикалық тестілеудің жұмыс істеу тәсілі
- генетикалық тестілеудің шектері
- генетикалық тестілеуге байланысты артықшылықтар мен кемшіліктер
- сынақ нәтижелерінің ықтимал медициналық салдары
- сіздің нәтижелеріңіз сіздің психикалық денсаулығыңызға немесе отбасы мүшелерімен қарым-қатынасыңызға қалай әсер етуі мүмкін
Тестілеуден кейін генетикалық кеңесшілер де маңызды. Олар нәтижелерді түсіндіруге және алға қарай не істеу керектігін талқылауға көмектеседі.
Ақпараттандырылған келісім
Егер сіз сынақтан өтуді шешсеңіз, сізден ақпараттандырылған келісім құжатына қол қою сұралады. Бұл құжат сізге мыналар туралы айтылғанын растайды:
- сынақтың мақсаты және неліктен тексеріліп жатқаныңыз
- сынақтың дәлдігі, сондай-ақ оның шектеулері
- тестілеудің әртүрлі артықшылықтары мен кемшіліктері
- нәтижелердің ықтимал салдары
- тестілеудің кез келген ықтимал баламасы
- құпиялылық құқықтарыңыз
- тестілеуден бас тартуға құқығыңыз
Үлгіні жинау және талдау
Тестілеу процедурасы әдетте қолыңыздағы тамырдан қан үлгісін жинауды қамтиды. Дегенмен, ол келесілердің үлгісі болуы мүмкін:
- қан
- сілекей
- щек жасушалары
Содан кейін үлгіні генетикалық тестілеуге маманданған зертхана талдайды. Нәтижелер дайын болу үшін бірнеше апта кетуі мүмкін.
Нәтижелерді қабылдау
Нәтижелер қол жетімді болғанда, олар әдетте сіздің генетикалық кеңесшіңізге жіберіледі, ол кейін оларды талқылау және келесі қадамдардың жоспарын әзірлеу үшін сізбен байланысады.
Сіз алуға болатын әртүрлі нәтижелер:
-
Оң. Қатерлі ісік қаупін арттыратын гендік нұсқа анықталды. Сіздің генетикалық кеңесшіңіз тәуекел деңгейіңіз туралы, сондай-ақ ықтимал қадамдар туралы әңгімелейді, олардың кейбіреулері мыналарды қамтуы мүмкін:
- қатерлі ісікке жиірек немесе ертерек скринингтен өту
- қатерлі ісік қаупін азайтуға көмектесетін өмір салтын өзгертуді енгізу
- сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары болса, мастэктомия жасау сияқты ықтимал қауіпті тіндерді жою
- қатерлі ісік қаупін төмендететін дәрілерді қабылдау (химиялық препараттардың алдын алу)
- Теріс. Сынақ қатерлі ісік қаупін арттыратын нақты нұсқаны анықтамайды. Дегенмен, теріс сынақ нәтижесі сіздің өміріңізде ешқашан қатерлі ісікке шалдығуды білдірмейтінін есте ұстаған жөн.
- Белгісіз маңыздылығы. Бұл жағдайда генетикалық нұсқа анықталады, бірақ оның қатерлі ісік қаупіне қатысты маңыздылығы қазіргі уақытта белгісіз.
Қатерлі ісікке генетикалық тексерудің қандай пайдасы бар?
Қатерлі ісікке генетикалық тестілеудің бірнеше әлеуетті пайдасы болуы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Ой тыныштығы. Егер сіздің отбасыңызда қатерлі ісіктің белгілі бір түрі болса, сынақтың теріс нәтижесі сізге белгілі бір нұсқаларды мұра етпегеніңізге тыныштық береді.
- Алдын алу шаралары. Қатерлі ісікке шалдығу қаупін арттыратын нұсқаңыз бар екенін білу сізге алдын алу шараларын ертерек қабылдауға және қатерлі ісік белгілері пайда болған жағдайда оларды анықтауға көмектеседі.
- Отбасылық тестілеу. Сіздің нәтижелеріңізден жақын туыстарыңыз олардың қатерлі ісік қаупі туралы білуі мүмкін. Бұл сондай-ақ оларды сынақтан өтуге ынталандыруы мүмкін.
Кімге генетикалық тексеруден өту керек?
Медицина қызметкері келесі жағдайларда қатерлі ісікке генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін:
- сізде белгілі бір қатерлі ісіктің отбасылық немесе жеке тарихы бар
- тестілеу осы қатерлі ісіктің даму қаупін арттыратын гендік нұсқалардың болуын тиімді анықтауға мүмкіндік береді
- сынақ нәтижелері алдын алу шараларын немесе болашақ емдеу әдістерін анықтауға көмектесу үшін пайдаланылуы мүмкін
Енді қатерлі ісікке генетикалық тестілеуді қарастыруға болатын жағдайлардың кейбір мысалдарын қарастырайық.
Отбасы тарихы
Қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерін дамытудың күшті отбасылық тарихы бар адам тәуекел деңгейін анықтау үшін тестілеуді таңдауы мүмкін. Бұл әдетте, егер:
- бірден көп отбасы мүшелерінің (ата-анасы, бауырлары немесе балалары) қатерлі ісігі дамыған
- отбасының бір жағындағы бірнеше адамға бірдей қатерлі ісік диагнозы қойылған
- қатерлі ісік отбасында таралады және белгілі бір гендік вариациямен байланысты
- отбасындағы адамдарға қатерлі ісіктің бірнеше түрі диагнозы қойылған немесе 50 жастан кіші диагноз қойылған
Мысалы, анасы мен қарындасы бар, сүт безі қатерлі ісігіне шалдыққан адам ағзадағы өзгерістерге тестілеуді таңдауы мүмкін. BRCA1 және BRCA2 гендер.
Егер сынақ оң нәтиже берсе, бұл адам алдын алу шараларын қолдана бастайды. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- қатерлі ісік скринингтері жиірек
- олардың денсаулық қажеттіліктеріне сәйкес өмір салтын өзгерту
- профилактикалық операциялар
Жеке тарих
Қатерлі ісік диагнозы қойылған адам тұқым қуалайтын фактордың бар-жоғын көргісі келуі мүмкін. Бұл, әсіресе, егер оларда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің отбасылық тарихы болса немесе олар диагнозды 50 жастан кіші болса, дұрыс.
Отбасы мүшелері
Туыстарында қатерлі ісік қаупін арттыратын белгілі бір генетикалық вариация бар екенін білу отбасы мүшелері үшін де пайдалы болуы мүмкін. Бұл оларды генетикалық тестілеуден өтуге итермелеуі мүмкін.
Генетикалық тест дұрыс па?
Генетикалық тестілеу мінсіз емес. Егер сіз геннің белгілі бір нұсқасы үшін оң сынақ нәтижесін алсаңыз, бұл сізде қатерлі ісік пайда болады дегенді білдірмейді. Бұл сіздің қатерлі ісікке шалдығу қаупінің артқанын білдіреді.
Сонымен қатар, барлық қатерлі ісік түрлері әртүрлі екенін есте сақтаңыз. Осыған байланысты вариациялардың әртүрлі түрлері әртүрлі тәуекел деңгейлерімен байланысты. Нәтижелеріңізді алған кезде сіздің генетикалық кеңесшіңіз мұны сізбен талқылайды.
Генетикалық тестілеу қанша тұрады?
Сәйкес
Нақты не қамтылатыны сіздің нақты медициналық сақтандыру жоспарыңызға байланысты болады. Егер генетикалық тестілеу медициналық тұрғыдан қажет деп саналса, көптеген жоспарлар кейбір қамтуды ұсынады.
Егер сіз қатерлі ісікке генетикалық тестілеуді қарастырсаңыз, тестілеуден бұрын сақтандыру провайдеріңізге хабарласыңыз. Олар сізге не қамтылған және не қамтылмағаны туралы хабарлауға көмектеседі.
Үйдегі сынақтар туралы не деуге болады?
Жақында үйде генетикалық тестілеу танымал болды. Бұл сынақтар әдетте аузыңыздан үлгі алу үшін тампонды пайдалануды қамтиды. Содан кейін сіз осы үлгіні поштаға жіберіп, нәтижелерді келесі арқылы аласыз:
- пошта
- телефон
- қауіпсіз веб-сайт
Үйдегі генетикалық сынақтар сіздің қатерлі ісік қаупін анықтау үшін жақсы ма, жоқ па деген сұрақ туындауы мүмкін.
Жалпы, қатерлі ісік қаупін бағалау үшін генетикалық тестілеуге қызығушылық танытсаңыз, денсаулық сақтау маманымен сөйлескен дұрыс. Мұның кейбір себептері мыналарды қамтиды:
- Медициналық маман арқылы генетикалық тестілеуден өту нәтижелерді түсінуге және алдағы жоспарды жасауға көмектесетін кеңес алуға мүмкіндік береді.
- Үйде жүргізілетін сынақтар көбінесе өте аз қатерлі ісік қаупімен байланысты болуы мүмкін жалпы генетикалық нұсқаларды анықтайды. Бұл нәтижелерді алған кезде дабыл тудыруы мүмкін.
- Үйде жүргізілетін сынақ белгілі бір нұсқаларды ғана қарастыруы мүмкін, яғни ол кейбір басқаларын өткізіп жіберуі мүмкін. Бұл теріс нәтиже жаңылыстыруы мүмкін дегенді білдіреді.
- Нәтижелеріңіздің құпиялылығы қамтамасыз етілмеуі мүмкін. Үйде тестілеуді қолданып жатсаңыз, алдымен компанияның ақпаратты ашу саясатын мұқият қарап шығыңыз.
Генетикалық тестілеу сізде қатерлі ісік ауруының даму қаупін арттыратын белгілі бір генетикалық өзгерістердің бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Бұл ісіктің белгілі бір түрлерінің отбасылық немесе жеке тарихы болған кезде жиі жасалады.
Генетикалық тестілеудің көптеген артықшылықтары бар. Мысалы, теріс сынақ нәтижесі жан тыныштығын қамтамасыз етуі мүмкін. Немесе оң нәтиже қатерлі ісіктің пайда болуын болдырмайтын қадамдарды бастауға көмектеседі.
Генетикалық тестілеудің шектеулері бар. Сынақтың оң нәтижесі сіздің қатерлі ісікке шалдығатындығыңызды білдірмейді, ал теріс сынақ нәтижесі өміріңізде ешқашан қатерлі ісікпен ауырмайтыныңызды білдірмейді.
Денсаулық сақтау маманы немесе генетикалық кеңесші сізге генетикалық тестілеу сізге сәйкес келетінін анықтауға көмектесу үшін сізбен бірге жұмыс істейді. Егер сіз сынақтан өтуді шешсеңіз, олар сізге нәтижелердің нені білдіретінін көрсетуі және келесі қадамдарды талқылауы мүмкін.
