Адамдардағы церебеллярлық гипоплазияға шолу

Мишық гипоплазиясының белгілері жағдайдың ауырлығына және мидың зақымдалған бөлігіне байланысты адамдар арасында әр түрлі болады. Бұл әрқашан симптомдарды тудырмайды.

Нәрестелер мен жас балалар дамыта алады:

• құрысулар
• дамудың кешігуі
• сөйлеудің кешігуі
• ақыл-ой кемістігі
• көздің екі жаққа еріксіз қозғалысы
• тепе-теңдік пен жүру қиындықтары
• шектеулі бұлшықет тонусы

Егде жастағы балаларда болуы мүмкін:

• бас аурулары
• есту қиындықтары
• епсіздік
• бас айналу

Церебеллярлық гипоплазия көптеген туа біткен синдромдардың ерекшелігі болып табылады, мысалы, Жубер синдромы және Уокер-Варбург синдромы деп аталатын туа біткен бұлшықет дистрофиясының ең ауыр түрі.

Церебеллярлық гипоплазия келесі себептерге байланысты дамуы мүмкін:

• жатырда мидың дамуында қиындықтар тудыратын генетикалық айырмашылықтар
• сирек тұқым қуалайтын нейродегенеративті немесе метаболикалық жағдайлар, мысалы:
  • Луи-Бар синдромы (атаксия телеангиэктазиясы)
  • Уильямс синдромы
  • Хурлер синдромы (1 типті мукополисахаридоз)

Церебеллярлық гипоплазияның генетикасы

Зерттеушілер әлі де церебеллярлық гипоплазияның дамуына қандай гендердің байланысты екенін зерттеп жатыр. Ішінде 2022 оқу, зерттеушілер мишық гипоплазиясының тарихы бар 176 отбасының 96-сында ауру тудыратын мутацияларды анықтады. Церебеллярлық гипоплазиямен байланысты ең көп таралған гендер:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Церебеллярлық гипоплазиямен байланысты басқа мутацияларға мыналар жатады:

• -дағы мутация CASKgene көпір мен мидың дамымауымен және типтік басынан кішірек микроцефалиямен байланысты болды.
• BICD2гендік мутациялар церебеллярлық гипоплазиямен және лиссенцефалиямен байланысты болды, бұл мидың сыртқы бөлігіндегі қатпарлардың жоғалуы.
• PRDM12 мутациялар ми гипоплазиясымен бірге өлімге әкелетін ми бағаналы дисфункциясымен байланысты.

Гипоплазиямен байланысты кейбір гендік мутациялар отбасылар арқылы өтеді.

Церебеллярлық гипоплазияның генетикалық емес себептері туралы көп нәрсе белгілі емес, бірақ ол төмендегілермен байланысты аналық әсерлер:

• алкогольді қолдану
• кокаинді қолдану
• темекі шегу

• вальпрой қышқылын қолдану

• мифепристонды қолдану немесе жүктіліктің сәтсіз аяқталуы

• цитомегаловирус немесе Зика вирусы инфекциясы сияқты туа біткен инфекциялар

Мидың дамымауы әртүрлі болуы мүмкін жұмсақ және толық болмауы мишықтан. Ауыр ақауы бар балаларда мыналар болуы мүмкін:

• күрделі қозғалыс қиындықтары
• оқу және дамудың кешігуі
• қиындық немесе жүре алмау
• қарым-қатынастағы қиындықтар

Церебеллярлық гипоплазия да болуы мүмкін ықпал ететін фактор кейбір балалардағы аутизм спектрінің бұзылуының дамуында.

Церебеллярлық гипоплазия өздігінен немесе басқа ми ақауларымен бірге болуы мүмкін. Мысалы, бұл Дэнди-Уолкер ақауының құрамдас бөлігі, ол мыналармен сипатталады:

• төртінші қарыншаның ұлғаюы, сіздің миыңыздағы қуыс
• мидың вермис деп аталатын бөлігінің дамымауы
• бас сүйегінің негізінің ұлғаюы

Дэнди-Уолкер ақауы даму қаупімен байланысты гидроцефалиями жұлын сұйықтығы мидағы қарыншаларда жиналатын ауыр жағдай.

Балаңызда дамудың кешігуі, құрысулар және неврологиялық жағдайды көрсететін кез келген басқа белгілер болса, дәрігерге хабарласу маңызды.

Бейнелеу церебеллярлық гипоплазияны диагностикалауда маңызды рөл атқарады. Оны диагностикалауға болады алдында немесе кейін туу. МРТ – бұл негізгі түрі церебеллярлық гипоплазияны диагностикалау үшін бейнелеу.

Электроэнцефалография баланың негізгі себебін анықтауға көмектесу үшін құрысулар дамыса, оның миының белсенділігін өлшей алады.

Дәрігер церебеллярлық гипоплазияға немесе басқа генетикалық жағдайларға байланысты гендерді іздеу үшін генетикалық қан анализін тағайындай алады.

Церебеллярлық гипоплазияның дамуы толық зерттелмеген және оны емдеу мүмкін емес.

Церебеллярлық гипоплазияны емдеу симптомдарды емдеуге және дамудың кешігуін қолдауға бағытталған. Емдеу нұсқалары мыналарды қамтиды:

• қозғалыстағы қиындықтар үшін кәсіптік терапия немесе физиотерапия

• академиялық қолдау
• сөйлеу терапиясы
• гидроцефалияны жедел емдеу

Церебеллярлық гипоплазия әдетте алдын-алу мүмкін емес, өйткені ол көбінесе отбасылар арқылы берілетін гендік мутациялармен байланысты.

Жүктілік кезінде ұрықтың даму проблемаларын тудыруы мүмкін темекіден, алкогольден және заңсыз есірткіден аулақ болу үшін шаралар қабылдау нәрестеңіздің церебеллярлық гипоплазиямен туылу мүмкіндігін төмендетуге көмектеседі.

Жүктілік кезінде неден аулақ болу керектігі туралы көбірек біліңіз.

Церебеллярлық гипоплазиясы бар адамның өмір сүру ұзақтығы олардың жағдайының ауырлығына байланысты. Кейбір балалар ең аз немесе көрінбейтін симптомдарсыз әдеттегі өмір сүре алады. Басқа балалар сәбилік шағында өмір сүре алмайды немесе тұрақты мүгедек болуы мүмкін.

Дэнди-Уолкер даму ақаулары бар балаларда гидроцефалия даму қаупі жоғары, бұл кезде бітелу салдарынан мидағы қарыншаларда сұйықтық жиналып қалады. туралы 50% емделмеген гидроцефалиямен ауыратын балалар 3 жасқа дейін аман қалмайды, тек қана 20–23% есейгенше өмір сүреді.

Бала неврологиясы қорының мәліметінше, Дэнди-Уолкер ақауы бар балалардың көпшілігі ересек жаста өмір сүреді. Дэнди-Уолкер ақауы бар адамдарда гидроцефалияны емдеу нәтижелерді жақсартады.

туралы 30% Дэнди-Уолкер ақауы бар адамдарда да эпилепсия дамиды.

Церебеллярлық гипоплазияның белгілері жағдайдың ауырлығына байланысты әр түрлі болуы мүмкін.

Церебеллярлық гипоплазияны емдеу мүмкін емес, бірақ дәрігер академиялық қиындықтар сияқты асқынуларды қалай жақсы басқаруға болатынын ұсына алады. Балаңызда неврологиялық ауру болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, дәрігерге көріну маңызды.