Бұлшықет дистрофиясының әртүрлі түрлері қандай?

Дюшен бұлшықет дистрофиясы – бұлшықет дистрофиясының ең таралған түрі және ең ауыр түрлерінің бірі. Бұл Х хромосомасындағы ген мутациясынан туындайды.

туралы 3500-де 1 еркектер Дюшен бұлшықет дистрофиясымен туылады. Әйелдерде бұл әлдеқайда сирек кездеседі, өйткені әйелдерде екі Х хромосома бар, ал еркектерде бір ғана. Тек 2,5–20% генді тасымалдаушы әйелдерде белгілер пайда болады.

Әдетте өмірдің алғашқы бірнеше жылында пайда болатын белгілер мен белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• ақыл-ой кемістігі

• жүру қиындығы, көбінесе 2-3 жас аралығында байқалады

• жамбас бұлшықеттерінің әлсіреуімен бұзаулардың ұлғаюы
• шаршау
• мотордың баяу дамуы
• кардиомиопатия
• тез дамып келе жатқан әлсіздік:
  • аяқтар
  • жамбас
  • қолдар
  • мойын

Дюшен бұлшық ет дистрофиясының болжамы әдетте қолайсыз және аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі 12 жасқа дейін мүгедектер арбасын пайдалануы керек. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі бар адамдардың көпшілігі жүрек немесе өкпе мәселелеріне байланысты 20 жастан кейін өмір сүрмейді.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы туралы көбірек біліңіз.

Беккер бұлшықет дистрофиясы Х хромосомасының рецессивті мутациясынан туындайды. «Рецессивті» жағдай тек ата-ананың екеуінен де мутацияланған генді алған жағдайда ғана дамиды дегенді білдіреді. Бұл түрі тек ер адамдарда кездеседі және дерлік әсер етеді 38 500-де 1 Америка Құрама Штаттарындағы адамдар.

Симптомдар 5-60 жастан бастап кез келген уақытта басталуы мүмкін. Мұндай аурумен ауыратын кейбір адамдар қартайғанша жүре береді. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• сіздің жамбасыңыздан басталатын бұлшықет әлсіздігі

• ауыр белсенділікпен ауырсыну

• когнитивті бұзылулар
• жүгіру, секіру немесе баспалдақпен көтерілу мүмкіндігінің кешігуі
• үлкейтілген бұзаулар
• жүрек проблемалары

Беккер бұлшықет дистрофиясы бар адамдар әдетте 40-50 жасқа дейін өмір сүреді. Өлім әдетте кеңейтілген кардиомиопатияға байланысты болады.

Миотоникалық бұлшықет дистрофиясы – ересек жаста басталатын бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған түрі. Бұл DMPK немесе CNBP геніндегі аутосомды-доминантты мутациялардан туындаған. «Автосомды» ген жынысқа қатысы жоқ хромосомалардың бірінде орналасқанын білдіреді. «Доминант» генді екеуінен де емес, тек бір ата-анадан алу керек дегенді білдіреді.

Миотония – бұлшықеттің қалыпты жиырылуынан кейін баяу релаксация. Оны әдетте бұлшықет қаттылығы деп атайды.

Миотоникалық бұлшықет дистрофиясы әдетте шамамен әсер етеді 3000-да 1 адамдар, бірақ кейбір аймақтарда жиі кездеседі. Канаданың Квебек провинциясында бұл шамамен 500 адамның 1-інде кездеседі.

Ауырлық дәрежесі нәресте кезіндегі өлімнен бастап, ересек жасқа дейін симптомсыз жеңілге дейін өзгеруі мүмкін. Бұл әдетте бұлшықет әлсіздігін және кішкентай бұлшықеттерді босаңсытуды тудырады:

• қолдар
• бет
• мойын

Ол сондай-ақ келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• бұлшықет қаттылығы
• катаракта
• баяу және тұрақты емес жүрек соғысы
• ішек проблемалары
• бұлдыр сөйлеу
• мінез-құлық және тұлғалық проблемалар

Бастаудың ерте жасы аз қолайлы нәтижеге және өмір сүрудің төмендеуіне байланысты. туралы жартысы 1 типті ауырлығы бар адамдардың көпшілігі мүгедектер арбасын пайдаланады, ал 2 типті адамдарға көмекші ұтқырлық құрылғылары қажет емес.

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы – бұл бұлшықет дистрофиясының тобы, олар ең алдымен жоғарғы аяқ-қолдарыңыздың айналасында әлсіздік тудырады, бірақ ол жамбас белдеуінің (ортаңғы бөлігі) бұлшықеттеріне де әсер етеді. Ол 44 000-123 000 адамның 1-інде кездеседі. Ол 25-тен астам рецессивті немесе доминантты гендер арқылы тұқым қуалауы мүмкін.

Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы балалық шақта басталып, Дюшен бұлшықет дистрофиясына ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін. Бірақ симптомдар ересектерге дейін дамымауы мүмкін және баяу дамуы мүмкін.

Адамдар арасындағы көзқарас өте өзгермелі. Кейбір адамдар жүру қабілетін сақтайды және мүгедектер арбасын өмірінің соңында ғана пайдалану қажет болуы мүмкін.

Фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясы (FMD) ең алдымен бұлшықет әлсіздігін және бұлшықеттердің әлсіреуін тудырады:

• бет
• иық
• жоғарғы қолдар
• төменгі аяқтар
• жамбас белдеуі

Аусыл DUX4 геніндегі доминантты мутация арқылы тұқым қуалайды. Бұл шамамен 10 000-25 000 адамда кездеседі деп саналады.

Симптомдар әдетте 20 жасқа дейін басталады, бірақ кейінірек басталуы мүмкін. Аусыл әдетте өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Шамамен 20% Аусылмен ауыратындардың көпшілігі мүгедектер арбасын пайдаланады.

Эмери-Дрейфус бұлшықет дистрофиясы (EDMD) себептері:

• ерте балалық шақта буындардағы қозғалыс ауқымының төмендеуі
• баяу дамып келе жатқан бұлшықет әлсіздігі
• жоғарғы қолдарыңыз бен балтырларыңыздан басталып, кейінірек үстіңгі аяқтарыңыз бен иығыңызға дейін созылатын бұлшықеттердің әлсіреуі

EDMD әдетте Х хромосомасындағы доминантты ген мутациясынан туындайды, бірақ ол аутосомды доминантты немесе аутосомды рецессивті болуы мүмкін. Бұл шамамен 400 000 адамның 1-іне әсер етеді деп есептеледі.

Болжам әртүрлі, бірақ көптеген адамдар кем дегенде орта жасқа дейін өмір сүреді.

Дистальды бұлшықет дистрофиясы – бұл сіздің ағзаңызда үдемелі әлсіздікті тудыратын жағдайлар тобы:

• қолдар
• білек
• төменгі аяқтар
• аяқ

Көптеген гендік мутациялар дистальды бұлшықет дистрофиясын тудыруы мүмкін. Болжам ішкі түрлер арасында кеңінен өзгереді.

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы біршама аз кездеседі деп саналады 100 000-нан 1 адамдар. Бұл бұлшықет дистрофияларының тобы, соның ішінде Дюшен бұлшықет дистрофиясы, олар туғаннан немесе туғаннан кейін көп ұзамай болады.

Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясының белгілері әдетте 40 пен 60 жас аралығында көрінеді. Бұл, ең алдымен, көз және тамақ айналасындағы бұлшықеттердің прогрессивті әлсіздігін тудырады.

Ең жиі кездесетін бастапқы белгілер – қабақтардың түсуі және жұтынудың қиындауы.

Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы доминантты немесе рецессивті гендерден туындауы мүмкін. Әдетте бұл өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

VI типті коллагенмен байланысты бұзылулар доминантты немесе рецессивті гендер арқылы тұқым қуалауы мүмкін.

Симптомдары жеңілден ауырға дейін өзгереді. Ауыр түрі бар адамдар ешқашан қоршауды қолданбай жүгіре, секіре алмайды немесе баспалдақпен көтеріле алмайды. Жұмсақ түрі бар адамдар өмір бойы тәуелсіз болуы мүмкін.

Дәрігерлер бұлшықет дистрофиясын диагностикалау, басқа жағдайларды жоққа шығару және жанама әсерлерді бақылау үшін әртүрлі сынақтарды пайдаланады. Ықтимал сынақтарға мыналар жатады:

• физикалық емтихан
• қан сынақтары
• бұлшықет биопсиясы
• генетикалық сынақтар
• жүйке өткізгіштігін зерттеу
• бейнелеу сынақтары, мысалы:
  • МРТ сканерлеу
  • КТ сканерлеу
  • кеуде рентгені
  • электрокардиограмма
  • эхокардиограмма

Емдеу нұсқалары мыналарды қамтиды:

• аз әсер ететін жаттығулар
• физикалық және еңбек терапиясы
• мүгедектер арбасы немесе жақша сияқты қозғалғыш құрылғылар
• кортикостероидтар

• аталурен (Трансларна), этеплирсен (Exondys 51) және голодирсен (Vyondys 53) сияқты препараттармен Дюшен бұлшықет дистрофиясына арналған гендік терапия

• креатин қоспалары
• хирургия сияқты жұту проблемаларын емдеу

• Жүрек проблемалары үшін ACE ингибиторлары

• позаның бұзылуын жою үшін хирургиялық араласу

Мұнда бұлшықет дистрофиясы туралы жиі қойылатын сұрақтар бар.

Бұлшықет дистрофиясына не себеп болады?

Бұлшықет дистрофиясы әдетте тұқым қуалайтын гендік мутациялардан туындайды. Сирек жағдайларда бұл мутациялар отбасылық тарихсыз дами алады.

Бұлшықет дистрофиясының неше түрі бар?

Гөрі көбірек 30 түрі бұлшықет дистрофиясы анықталды. Олар келесі факторларға байланысты жіктеледі:

• басталу жасы
• белгілері
• байланысты гендер
• ауырлығы

Бұлшықет дистрофиясының қандай түрлері жиі кездеседі?

The ең таралған бұлшықет дистрофиясының түрі – Дюшен бұлшықет дистрофиясы.

Ересектерде бұлшықет дистрофиясының қандай түрлері жиі кездеседі?

Миотоникалық дистрофия – бұл ең таралған ересектердегі бұлшықет дистрофиясының түрі.

Бұлшықет дистрофиясының ең сирек түрі қандай?

Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы сирек кездесетін түрлердің бірі болып табылады. Ол туралы әсер етеді 770 000-да 1 адамдар.

Бұлшықет дистрофиясының атрофиядан айырмашылығы неде?

Бұлшықет дистрофиясы – бұлшықет әлсіздігін тудыратын генетикалық ауру. Бұлшықет атрофиясы – бұлшықет массасының жоғалуы. Атрофияның көптеген себептері болуы мүмкін, соның ішінде әрекетсіздік және жұлын бұлшықет атрофиясы деп аталатын генетикалық жағдай.

Қандай ауруды бұлшық ет дистрофиясына жатқызады?

Шарттар Бұлшықет дистрофиясына ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін:

• омыртқаның бұлшықет атрофиясы
• туа біткен миопатия
• туа біткен миастениялық синдромдар

Бұлшықет дистрофиясының барлық түрлері бұлшықет әлсіздігін тудырады. Болжам кең ауқымда өзгереді. Кейбір жағдайларда бұл жағдай жылдар ішінде өлімге әкелуі мүмкін, ал басқаларында бұл өмірдің соңында жеңіл белгілерді тудырады.

Дәрігер сізге немесе сіздің балаңызда бұлшықет дистрофияның қандай түрі бар екенін анықтауға көмектеседі. Олар сондай-ақ өмір сапасын жақсарту үшін басқару әдістерін ұсына алады.