Көбінесе қан үлгісі арқылы генетикалық тестілеу бұлшықет дистрофиясы диагнозын растай алады. Ол сондай-ақ емдеуді бағыттауға және біреудің бұл жағдайдың тасымалдаушысы екенін анықтауға көмектесетін арнайы гендік мутацияларды анықтай алады.
Бұлшықет дистрофиясы (MD) – бұлшықет массасы мен функциясының үдемелі жоғалуына әкелетін бұзылулар тобы.
МД түрлерінің көпшілігі мутация деп аталатын гендік өзгерістерге байланысты. MD-ге жауапты мутациялар сіздің денеңіздің сау бұлшықеттерді сақтау үшін қажетті ақуыздарды өндіру қабілетіне кедергі келтіреді.
Генетикалық тестілеу денсаулық сақтау мамандары MD диагнозын қоюға және тиісті емді анықтауға көмектесетін құрал болып табылады. Олар сондай-ақ бұл ауруды балаларына беруге алаңдайтын отбасылық MD тарихы бар адамдарға көмектесу үшін пайдалана алады.
Бұл мақала MD үшін гендік тестілеу туралы білуіңіз керек барлық нәрсені зерттейді.
Бұлшықет дистрофиясы үшін генетикалық тексерудің мақсаты қандай?
Генетикалық тестілеу сізде немесе сіздің балаңызда MD-мен байланысты мутация бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Дәрігердің мұндай сынақты ұсынуының бірнеше себептері бар.
Диагноз
Генетикалық тестілеу MD диагнозын растай алады. Дәрігерлер оны әдетте бұлшықет әлсіздігі және үйлестіру проблемалары сияқты белгілер мен симптомдар бұрыннан бар болса және басқа диагностикалық сынақтардың нәтижелері MD-ге нұсқайтын кезде пайдаланады.
Тасымалдаушы сынағы
MD-нің бірнеше түрі аурудың сыртқы белгілері жоқ генетикалық тасымалдаушылар арқылы берілуі мүмкін. Мысалы, сізде немесе сіздің серіктесіңізде отбасылық ауру тарихы болса, тасымалдаушыны тексеру сізге бұл ауруды балаларыңызға беру қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
Пренатальды диагностика
Медициналық мамандар әдетте ұрықтың MD үшін генетикалық мутацияға ие болуы мүмкін болса, жүктілік кезінде пренатальды скринингтік сынақтарды ұсынады. Егер ұрықта мутация болса, олар туылғаннан кейін белгілі бір уақытта MD дамуы мүмкін.
Емдеу
MD үшін кейбір мақсатты терапия қазірдің өзінде қол жетімді және басқалары қазіргі уақытта әзірленуде. Дәрігерлер бұл емдеу түрлерін тағайындай алу үшін генетикалық тестілеуге сенуі керек, өйткені олар нақты мутацияларға бағытталған.
Бұлшықет дистрофиясының генетикалық түрлері
МД түрлерінің көпшілігі ата-аналардан балаларға берілетін генетикалық мутацияларға байланысты. Сирек жағдайларда генетикалық мутациялар өздігінен немесе тұқым қуалаушылықтың айқын үлгісінсіз пайда болады.
Төмендегі кестеде бұлшықет дистрофиясының кейбір жиі кездесетін түрлеріне жауапты гендер берілген.
| Бұлшықет дистрофиясының түрі | Ген(дер) |
|---|---|
| Дюшен бұлшықет дистрофиясы (DMD) | дистрофин |
| Беккер бұлшықет дистрофиясы (BMD) | дистрофин |
| Туа біткен бұлшықет дистрофиясы (CMD) | ламинин-альфа 2 (LAMA2) және т.б |
| Мионикалық бұлшықет дистрофиясы | миотоника протеин киназасының дистрофиясы (DMPK) |
| Аяқ-қол бұлшық еттерінің дистрофиясы | калпайн-3 (CAPN3) және т.б |
Бұлшықет дистрофиясына генетикалық тексеру жүргізу тәртібі қандай?
Көптеген генетикалық сынақтар сізден немесе сіздің балаңыздан дене сұйықтықтары арқылы ДНҚ үлгісін беруді талап етеді. Кейде сынақ жинағын пайдаланып үйде сілекей үлгісін алуға болады. Басқа жағдайларда сіз денсаулық сақтау орнында қан үлгісін бере аласыз.
Пренатальды генетикалық тестілеу амниотикалық сұйықтықтың үлгісін, амниоцентез деп аталатын процесс немесе плацента, хориональды виллус үлгісі деп аталатын процесті қажет етеді.
Сіз зертханада талдаудан өтетін ДНҚ үлгісін бересіз. Егер сіздің отбасыңызда белгілі бір MD мутациясы белгілі болса, зертханашылар бұл мутацияны іздейді.
Егер мутация белгісіз болса, талдау алдымен үлкенірек мутацияларды, соның ішінде жоюлар мен қайталануларды іздейді. Егер ештеңе табылмаса, дәрігер кішігірім мутацияларды іздеу үшін басқа генетикалық сынақты ұсынуы мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясына генетикалық тестілеуден кейін не күтуге болады?
Сіздің дәрігеріңіз сіздің немесе балаңыздың генетикалық талдауының нәтижелерін алады және келесі қадамдарды талқылау үшін сізбен байланысады.
- Егер сынақ MD-ге байланысты генетикалық мутацияны анықтаса, сізде немесе сіздің балаңызда MD болуы мүмкін.
- Егер сынақ MD-ге байланысты генетикалық мутацияны анықтамаса, сіздің дәрігеріңіз симптомдарды тудыратын нәрсені түсіну үшін қосымша сынақтар жүргізгісі келуі мүмкін. Ешқандай генетикалық мутация табылмаса да, MD әлі де себеп болу мүмкіндігі аз.
Дәрігерлер бұлшықет дистрофиясын диагностикалау үшін тағы қандай сынақтарды пайдаланады?
Генетикалық тестілеу MD диагностикасының бір бөлігі ғана. Кейбір басқа жалпы сынақтар мыналарды қамтиды:
- бұлшықет биопсиясы
- креатинфосфокиназа (CPK) қан сынағы
- электромиография (ЭМГ)
- эхокардиограмма
- өкпе функциясын тексеру
Бұлшықет дистрофиясы үшін генетикалық тест қаншалықты дәл?
Генетикалық сынақтардың дәлдігі әртүрлі. Бұл сынақ түріне және мақсатына байланысты.
Мысалы, MD диагнозын растау үшін симптомдары мен басқа сынақтары бар адамда MD мутациясын көрсететін нәтиженің қате болуы екіталай.
Сонымен қатар, сіздің отбасыңыздағы белгілі мутацияға бағытталған генетикалық сынақтар дәл нәтиже береді.
Бұлшықет дистрофиясы қалай тұқым қуалайды?
Бұлшықет дистрофиясы ұрпақтан ұрпаққа бірнеше жолмен берілуі мүмкін:
- Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық: Балада бұл жағдайды дамыту үшін тек ата-ананың бірінде генетикалық мутация болуы керек. Кейбір сирек кездесетін MD түрлері, соның ішінде фациоскапулогумеральды MD және миотоникалық MD осы жолмен беріледі.
- Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық: Баланың жағдайын дамыту үшін ата-ананың екеуі де мутацияны қамтамасыз етуі керек. CMD түрлерінің көпшілігі аутосомды рецессивті түрде беріледі.
- X-байланысты мұра: DMD және BMD – X-байланысты бұзылулар. Бұл олардың биологиялық аналардан (олар тасымалдаушы, бірақ жағдайы жоқ) Х хромосомасындағы мутация арқылы ер балаларына берілетінін білдіреді.
Бұлшықет дистрофиясы кімнің тұқым қуалауы мүмкін?
MD тұқым қуалау қаупі түріне байланысты.
DMD ең көп таралған түрі болып табылады, көбінесе туылған кезде еркек тағайындалған адамдарға әсер етеді. BMD ер адамдарда жиі кездеседі, өйткені бұл да X-байланысты жағдай.
XY хромосомалары бар адамдарда бұл жағдай ХХ хромосомалары бар адамдарға қарағанда көбірек болады. Себебі оларда Х хромосомасының екінші көшірмесі жоқ, сондықтан бір көшірменің DMD мутациясымен мұралануы жағдайды тудырады.
Аутосомды (X-байланысты емес) MD түрлері бір жынысқа пропорционалды түрде әсер етпейтін сияқты.
Кейбір генетикалық мутациялар белгілі бір популяцияларда жиі болуы мүмкін болғандықтан, белгілі бір нәсілдердің немесе этникалық топтардың адамдары MD мұрагері болуы мүмкін.
сәйкес
Жиі Қойылатын Сұрақтар
MD үшін генетикалық сынақтар туралы кейбір жалпы сұрақтарды төменде қараңыз.
Бұлшықет дистрофиясына генетикалық тексеру қанша уақытты алады?
Генетикалық тест нәтижелерін алу үшін бірнеше апта қажет болуы мүмкін. Сіздің нәтижелеріңіз дайын болған кезде дәрігер сізге хабарлайды.
Бұлшықет дистрофиясының генін ата-аналардың қайсысында алады?
МД-ның ең көп тараған түрлері X-байланыстырылған, яғни олар биологиялық аналардан X хромосомасы арқылы олардың аталық ұрпақтарына беріледі.
Егер мен тасымалдаушы болсам, баламда бұлшықет дистрофиясының болуы қаншалықты ықтимал?
Баланың MD мұрагері болу ықтималдығы түрге байланысты, өйткені тұқым қуалаудың әртүрлі үлгілері бар. ДМД кезінде әйел тасымалдаушының ер баласы бар
Ата-анаңызда бұлшық ет дистрофиясы болмаса, сізде бұлшық ет дистрофиясы болуы мүмкін бе?
Иә, сіздің ата-анаңыздың біреуі немесе бірнешеуі симптомдарсыз MD-ге байланысты генетикалық мутацияны тасымалдауы мүмкін.
Дәрігерлер бұлшықет әлсіздігін тудыратын тұқым қуалайтын ауруды диагностикалау үшін генетикалық тестілеуді пайдаланады. DMD және BMD – ең көп таралған екі түрі.
Генетикалық тест қаннан, сілекейден немесе басқа сұйықтықтан алынған ДНҚ үлгісін қажет етеді. Сіздің дәрігеріңіз тестілеу процесі және не күтетіні туралы көбірек білуге көмектеседі.
