Кирнс-Сайре синдромы – митохондриялық ДНҚ өзгерістерінен туындаған сирек жағдай. Оның белгілері көзге де, дененің басқа аймақтарына да әсер етеді.
Кернс-Сайре синдромы (KSS) – митохондриялардағы ауытқулардан туындаған сирек кездесетін жүйке-бұлшықет ауруы. Митохондриялар – бұл жасушалардың жұмыс істеуі үшін қажетті энергияны өндіретін жасушалардағы шағын құрылымдар.
KSS сирек кездеседі. Зерттеушілер бұл әсер етеді деп есептейді
KSS митохондриялық энцефаломиопатияның бір түрі болып табылады, бұл бұлшықеттер мен жүйке жүйесінде әртүрлі мәселелерді тудыруы мүмкін. KSS белгілері дененің басқа бөліктері сияқты көзге де әсер етеді.
Кирнс-Сейре синдромының себебі неде және оны кім алады?
Сіздің митохондрияларыңызда өздерінің ДНҚ-сының аз мөлшері бар. Бұл митохондриялық ДНҚ деп аталады.
KSS митохондриялық ДНҚ өзгерістерінен туындайды.
Бұл жоюлардың мөлшері әртүрлі болуы мүмкін. Дегенмен, ең көп таралғаны 5000-ға жуық негізгі жұптар мен тіркелгілерді жоюды қамтиды.
Сіз митохондриялық ДНҚ-ны анаңыздан мұра етесіз. Осылайша, өте сирек жағдайларда сіз KSS-ті мұра ете аласыз.
Кернс-Сайре синдромының белгілері қандай?
KSS белгілері әдетте пайда болады
Созылмалы үдемелі сыртқы офтальмоплегия (CPEO)
CPEO – бұл көз бұлшықеттерінің үдемелі әлсіреуі. Прогрессивті жағдай уақыт өткен сайын нашарлайтынын білдіреді.
CPEO алдымен салбыраған қабақ ретінде пайда болуы мүмкін. Уақыт өте келе, KSS бар адамдар қабақтарын көтеруге көмектесу үшін маңдай бұлшықеттерін пайдалануы немесе жақсы көру үшін иегін көтеруі мүмкін.
Көз бұлшықеттерінің әлсіреуі көздің қозғалуын қиындатады. Осыған байланысты KSS бар адамдар өздерінің көру перифериясында орналасқан заттарды көру үшін басын бұруы мүмкін.
CPEO дененің басқа бөліктеріндегі бұлшықет әлсіздігімен байланысты болуы мүмкін, мысалы, бет, тамақ және аяқ-қолдар. Бұл келесі белгілерге әкелуі мүмкін:
- сөйлеу немесе жұту қиын
- қолдар мен аяқтардағы әлсіздіктің нашарлауы
- жаттығуларға төзбеушілік
- атаксия деп аталатын үйлестірілмеген бұлшықет қозғалысы
Пигментті ретинопатия
KSS бар адамдарда көзді жабатын тіндерде пигментті материал жиналып, оған «тұз бен бұрыш» көрініс береді. Бұл тордың зақымдалуына әкелуі мүмкін, ол жарықты ми өңдей алатын жүйке сигналдарына түрлендіреді.
Пигментті ретинопатияның әсері әртүрлі көру проблемаларына әкелуі мүмкін, соның ішінде:
- түнгі соқырлық
- көру өткірлігінің төмендеуі (өткірлік)
- көру қабілетінің жоғалуы
Жүрек блокасы
KSS бар адамдарда жүрек бұлшықетінің белсенділігін басқаратын электрлік импульстармен проблемалар туындайды. Сіз мұны жүрек блокасы деп атауға болады. Бұл мыналарға әкелуі мүмкін:
- аритмия
-
бас айналу немесе бас айналу
- ентігу
- естен тану
- шаршау
- кеуде ауыруы
Кернс-Сайре синдромының басқа белгілері
Жоғарыда талқыланғандардан басқа, KSS бар адамдарда басқа белгілер мен белгілер де болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
-
Эндокриндік проблемалар, олармен байланысты:
- қысқа бойы
- жыныстық жетілудің кешігуі
- қант диабеті
- гипопаратиреоз
- аналық без немесе аталық без функциясының төмендеуі
- перифериялық нейропатия
- бүйрек ауруы
- есту қабілетінің жоғалуы
- когнитивті бұзылулар
- деменция
Кернс-Сайре синдромы қалай диагноз қойылады?
KSS белгілері денсаулықтың басқа жағдайларына, әсіресе басқа митохондриялық бұзылуларға ұқсас болуы мүмкін. Жоғарыда талқыланған үш негізгі қорытынды болған кезде және симптом 20 жаста басталған кезде KSS күдіктенуге болады.
Диагностикалық процестің бірінші бөлігі дәрігерге толық медициналық тарихты алуды және физикалық және көзді тексеруді қамтиды. Содан кейін олар басқа жағдайларды болдырмауға және диагнозды растауға көмектесетін сынақтарға тапсырыс береді.
Орындалуы мүмкін кейбір сынақтар:
- жоюларды іздеу үшін митохондриялық ДНҚ секвенциясы
-
қан мен зәр анализі
- цереброспинальды сұйықтықты талдау
- электрокардиограмма (ЭКГ)
- бұлшықет биопсиясын талдау
- магнитті резонансты бейнелеу (МРТ)
Кернс-Сайре синдромының асқынулары қандай?
KSS әртүрлі асқынулармен байланысты. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- көздің немесе басқа бұлшықет қозғалысының проблемаларын арттыру
- көру қабілетінің жоғалуы
- есту қабілетінің жоғалуы
- деменция
KSS бар адамдардағы жүрек блоктары да асқынулардың, әсіресе жүректің кенеттен тоқтап қалуының маңызды себебі болып табылады. Жүрек блокадасы өлімге әкелуі мүмкін деп есептеледі
Кирнс-Сейре синдромын емдеуге бола ма?
KSS-тің емі жоқ. Сонымен қатар, KSS прогрессивті болғандықтан, оның белгілері уақыт өткен сайын нашарлай береді. KSS емдеу симптомдарды басқаруға, асқынулардың алдын алуға және өмір сапасын арттыруға бағытталған.
Әдетте, әртүрлі денсаулық сақтау мамандары KSS емдеуге қатысады. Олар мыналарды қамтуы мүмкін, бірақ олармен шектелмейді:
- невропатологтар
- офтальмологтар
- кардиологтар
- метаболикалық мамандар
- аудиологтар
- генетиктер немесе генетикалық кеңесшілер
KSS үшін ықтимал емдеудің кейбірі мыналарды қамтиды:
- жүрек блокадасының асқынуын болдырмау үшін кардиостимуляторды имплантациялау
- қабақтың түсуіне немесе көру проблемаларына көмектесетін хирургия
-
есту аппараттары немесе кохлеарлық имплантаттар
- қант диабеті сияқты эндокриндік проблемаларды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер
KSS болжамы симптомдардың ауырлығына және әсер еткен дененің нақты бөліктеріне байланысты болуы мүмкін. Жалпы айтқанда, ерте диагностика және емдеу болашақты жақсартуға көмектеседі.
KSS – жасушалық митохондрияларға әсер ететін жағдай. Бұл әдетте митохондриялық ДНҚ-ның өздігінен жойылуынан туындайды, бірақ кейде тұқым қуалауы мүмкін.
KSS-тің негізгі нәтижелері көз бұлшықеттерінің үдемелі әлсіреуін, пигментті ретинопатияны және жүрек блокасын қамтиды. Басқа белгілер мен белгілер де болуы мүмкін.
KSS – бұл қазіргі уақытта емі жоқ прогрессивті жағдай. Емдеу симптомдарды басқаруға, асқынулардың алдын алуға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған. KSS болжамы оның ауырлығына және дененің зардап шеккен бөліктеріне байланысты.