Кәмелетке толмаған макулярлы дистрофия деп те аталатын кәмелетке толмаған макулярлы дегенерация (JMD) балалар мен жасөспірімдерге әсер етуі мүмкін тұқым қуалайтын көз аурулары тобына жатады.
JMD-нің әртүрлі формалары әртүрлі әрекет еткенімен, олардың барлығы көз торының бір бөлігі болып табылатын макуланы зақымдайды. Макула біздің орталық көруімізге жауап береді және бізге анық бөлшектерді көруге мүмкіндік береді.
Қазіргі уақытта JMD-нің емі жоқ. Бұл уақыт өте келе көру қабілетінің тұрақты жоғалуына әкелуі мүмкін, дегенмен кейбір адамдар ондаған жылдар бойы тұрақты көру қабілетін сақтайды. Уақытылы диагноз қою балаларға көру қабілетінің жоғалуын жеңуге және басқаруды үйренуге көмектеседі.
Біз негізгі JMD түрлерінің белгілерін, олардың себептерін және басқару үшін қандай опциялар бар екенін талдаймыз.
Симптомдары
Американдық офтальмология академиясының (AAO) мәліметтері бойынша JMD-нің 3 негізгі түрі:
- Старгардт ауруы
- X-тәрізді ретинощизис
- Бест ауруы (вителлиформалы макулярлы дистрофия)
Кәмелетке толмаған макулярлы дегенерацияның барлық түрлері орталық көру қабілетінің өзгеруіне әкеледі, бірақ симптомдар мен прогресс өте әртүрлі. Кейбір балалар көру қабілетінің төмендеуін байқайды, ал басқалары көзді тексеруге дейін өзгерістерді ашпайды. Көруді жоғалту жылдамдығы да әртүрлі.
Старгардт ауруы
Старгардт ауруы – бұл JMD-нің ең таралған түрі және көбінесе адамдар кәмелетке толмаған макулярлы дегенерация туралы айтатын нәрсе. Айналасына әсер етеді
Бұл ауру майлы шөгінділер (липофусцин) денеден тазартылмай, макулаға жиналатын кезде пайда болады.
Старгардт ауруы бар балалар әдетте екі көзінің де орталық көруін баяу жоғалтады, дегенмен уақыт әртүрлі болуы мүмкін.
AAO мәліметтері бойынша, басқа белгілерге мыналар жатады:
- жарыққа сезімталдық
- сіздің көзқарасыңыздың ортасында дақтар
- түс соқырлығы
- кенет жарық өзгерістеріне бейімделу қиындықтары
X-тәрізді кәмелетке толмаған ретинощизис
Сәйкес
X-тәрізді кәмелетке толмаған ретинощизис (XLRS) көбінесе балалар мектепке жетпес бұрын анықталады және тіпті нәрестелерде диагноз қойылған.
Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, балалар тақтаны көру немесе сабақта оқу қиын болуы мүмкін, ал көзілдірік көру қабілетін жақсартпайды.
XLRS бар кейбір балалар да дамуы мүмкін:
-
нистагм (көздің қысылуы және еріксіз қозғалысы)
-
алыстан көргіштік (жақыннан бұлыңғыр болып көрінетін заттар)
-
страбизм (көздер айқасқанда немесе бір бағытта түзетілмесе)
XLRS әсерінен көру қабілетінің жоғалуы әртүрлі. Кейбір адамдар өмірінің көп бөлігінде тұрақты көру қабілетіне ие болса, басқалары алғашқы он немесе екі жылда тез көруді жоғалтады.
Ең жақсы вителлиформды макулярлы дистрофия
Бест ауруы немесе BVMD ретінде белгілі, JMD бұл түрі әдетте екі көзге де әсер етеді, бірақ тек біреуі ғана әсер етуі мүмкін. Егер екі көз де тартылса, біреуінде әдетте екіншісіне қарағанда көбірек белгілер пайда болады.
Best’s белгісінің белгісі – макуладағы жұмыртқаның сарысына ұқсайтын сарғыш шөгіндінің болуы.
Бұл аурумен ауыратын адам жиі көру қабілетінің баяу төмендеуін сезінеді. Дегенмен, ол бастапқыда асимптоматикалық болуы мүмкін және дәрігер оны әдеттегі көзді тексеру кезінде анықтағанға дейін байқалмайды. Бест ауруы бар көптеген адамдар ондаған жылдар бойы тұрақты көру қабілетіне ие болады және көлік жүргізуді жалғастыра алады.
Себептер
Бір немесе бірнеше гендердің мутациялары барлық кәмелетке толмаған макулярлы дегенерация түрлерін тудырады.
Старгардт ауруы
Старгардт ауруы ABCA4 деп аталатын геннің өзгеруіне байланысты пайда болады, ол сіздің денеңіздің А дәруменін қалай пайдаланатынына әсер етеді.
Макулада майлы заттар (липофусцин) жиналған кезде, ABCA4 оны тазарту үшін ақуыз жасауы керек. Мутацияға байланысты ген бұл функцияны орындай алмайды.
Липофусциндер тордың пигментті эпителийі (RPE) деп аталатын жарыққа сезімтал жасушаларды түзеді және ақырында өлтіреді.
X-тәрізді ретинощизис
айтуынша, а
JMD бұл түрі әдетте ер адамдарда кездесетін XY хромосомалары бар адамдарда ғана көрінеді. Әдетте әйелдерде кездесетін ХХ хромосомалары бар адамдар бұл мутацияның тасымалдаушысы болуы мүмкін, бірақ әдетте симптомдары болмайды.
Кейде RS1 мутациясымен байланысы жоқ X-байланысты ретиношизис жағдайы болады. Сарапшылар бұл жағдайларға не себеп болғанын білмей отыр.
Мұнда гендер мен хромосомалар туралы көбірек біліңіз.
Ең жақсы вителлиформды макулярлы дистрофия
Үздік вителлиформды макулярлы дистрофия вителлиформды макулярлы дистрофия 2 (VMD2) немесе бестрофин (BEST1) деп аталатын геннің мутациясынан туындайды.
Бұл аутосомды-доминантты генетикалық жағдай болып саналады, бұл жағдайды тудыруы үшін мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі қажет екенін білдіреді. Бұл жынысына қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін.
Best’s шамамен әрбір 10 000 адамның 1-інде кездеседі, әдетте 5 пен 10 жас аралығында басталады.
Басқару
Қазіргі уақытта кәмелетке толмаған макулярлы дегенерацияны емдейтін дәрі жоқ.
Уақытылы емдеу көрудің жоғалуын басқару стратегияларына көмектеседі. Кез келген басқа көз аурулары немесе жағдайларын жою көруді жақсартуға және сақтауға көмектеседі.
Зерттеушілер емдеудің жақсы нұсқаларын зерттеу үшін көп жұмыс істеуде. AAO мәліметтері бойынша, көру қабілетінің жоғалуына әкелетін мутацияланған гендермен күресу үшін емдеу әдістерін әзірлеу үмітімен көптеген гендік терапияның клиникалық сынақтары жалғасуда.
Гендік терапия деп аталатын бұл емдеу әдістері осы аурулардың дамуын бәсеңдетуге және кейбір көруді сақтауға қабілетті болуы мүмкін.
Клиникалық сынақтар туралы көбірек білгіңіз келсе немесе балаңыздың сынаққа қатысуын қаласаңыз, ClinicalTrials.gov сайтын зерттей аласыз.
Дәрігерлер жиі JMD бар адамдарға көру қабілетін барынша пайдалануға және көздерін мүмкіндігінше сау ұстауға көмектесетін стратегияларды ұсынады.
Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- күннен қорғайтын құралдарды қолдану (көзілдірік, қалпақ, қолшатыр)
- нашар көретін құралдар мен құрылғыларды пайдалану
- көмекші технологияларды, соның ішінде мәтінге сөйлесу бағдарламалық құралын пайдалану
- бейімделу жаттығулары, мысалы, белгілі бір тапсырмалар үшін перифериялық көруді пайдалануды үйрену
Теңгерімді тамақтану және көп жаттығу жасау да жалпы көздің денсаулығына байланысты!
Психикалық денсаулық
Көру қабілетінің өзгеруі немесе жоғалуы кез келген адам үшін стресстік және ренжіту болуы мүмкін.
Балалар мен жасөспірімдер JMD басқару кезінде отбасы мен достарының эмоционалды қолдауына мұқтаж болады. Сондай-ақ, сіз оларға күресу әдістері, стрессті жеңілдету және т.б. көмектесу үшін терапевтпен кеңесуді қарастыра аласыз.
Терапияның әртүрлі түрлері және олардың қалай көмектесетіні туралы көбірек біліңіз.
JMD және AMD
JMD жасқа байланысты макулярлы дегенерациядан (AMD) ерекшеленеді, бұл адамдарға қартайған сайын әсер ететін жалпы көз ауруы.
Кәмелетке толмаған макулярлы дегенерация әрқашан тұқым қуалайды және гендік мутациядан туындайды. Керісінше, жасқа байланысты макулярлы дегенерация генетикалық компонентке ие болуы мүмкін, бірақ жиі болмайды. Әдетте, AMD дененің қартаюына байланысты макуладағы табиғи тозудан туындайды.
Баланың көру қабілетінің дамуына мұқият болу маңызды. Бұл, әсіресе, олардың отбасында көз аурулары болса, дұрыс. Балаңызды әдеттегі көз емтихандарына апарыңыз және егер олар бұлыңғырлыққа, дақтарға немесе көру қабілетінің кез келген басқа өзгерістеріне шағымданса, оларды бағалаңыз.
Егер сіздің балаңызда AMD болса, олардың көздерін қорғау және бейімделгіш технологиялар мен нашар көру құралдарын пайдалану арқылы көру қабілетін арттыруға болады. Балаңызға немесе жасөспірімге эмоционалды және психологиялық тұрғыдан көмектесу үшін терапевтпен байланысуды қарастырыңыз.
Кәмелетке толмаған макулярлы дегенерацияның емі жоқ, бірақ көру қабілетінің жоғалу дәрежесі мен жылдамдығы әртүрлі. JMD бар барлығы бірдей көру қабілетін жоғалтпайды, ал кейбір адамдар жылдар немесе ондаған жылдар бойы тұрақты көру қабілетін сақтайды.
