Лей ауруы (Лей синдромы)

Шолу

Лей ауруы дегеніміз не?

Лей ауруы – орталық жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін тұқым қуалайтын нейрометаболикалық бұзылыс. Бұл прогрессивті бұзылыс үш айдан екі жасқа дейінгі нәрестелерде басталады. Жасөспірімдер мен ересектерде сирек кездеседі. Лей ауруы митохондриялық ДНҚ мутацияларынан немесе пируватдегидрогеназа деп аталатын ферменттің жетіспеушілігінен туындауы мүмкін. Лей ауруының белгілері әдетте тез дамиды. Ең алғашқы белгілер сорғыш қабілетінің нашарлығы, бастың және қозғалыс дағдыларының жоғалуы болуы мүмкін. Бұл белгілер тәбеттің төмендеуімен, құсумен, ашуланшақтықпен, үздіксіз жылаумен және құрысулармен бірге жүруі мүмкін. Бұзылу дамыған сайын симптомдар жалпы әлсіздік, бұлшықет тонусының болмауы және тыныс алу және бүйрек функциясының бұзылуына әкелетін сүт ацидозының эпизодтарын қамтуы мүмкін.

Лей ауруында митохондриялық ДНҚ-дағы генетикалық мутациялар қозғалыс қозғалыстарында рөл атқаратын ми аймағындағы жасушаларды басқаратын энергия көздеріне кедергі келтіреді. Митохондриялардың негізгі қызметі глюкоза мен май қышқылдарындағы энергияны аденозинтрифосфат (АТФ) деп аталатын затқа айналдыру болып табылады. АТФ-дағы энергия жасушаның іс жүзінде барлық метаболикалық функцияларын басқарады. Демек, митохондриялық ДНҚ-дағы генетикалық мутациялар осы жасушаларда энергияның созылмалы жетіспеушілігіне әкеледі, бұл өз кезегінде орталық жүйке жүйесіне әсер етеді және қозғалтқыш функцияларының үдемелі дегенерациясын тудырады.

Сондай-ақ жасуша метаболизмі үшін маңызды заттардың басқа тобын тудыратын гендегі мутацияның нәтижесі болып табылатын Лей ауруының түрі (X-байланысты Лей ауруы деп аталады). Бұл ген тек Х хромосомасында кездеседі.

Емдеу бар ма?

Лей ауруының ең көп таралған емі тиамин немесе В1 витамині болып табылады. Натрий бикарбонаты немесе натрий цитраты лактоацидозды емдеу үшін де тағайындалуы мүмкін. Қазіргі уақытта зерттеушілер дихлорацетаттың сүт ацидозын емдеудегі тиімділігін анықтау үшін сынақтан өткізуде. Лей ауруының X-тәрізді түрі бар адамдарда майы жоғары, көмірсуы аз диета ұсынылуы мүмкін.

Болжам қандай?

Лей ауруы бар адамдар үшін болжам нашар. Митохондриялық кешен IV белсенділігі жоқ адамдар және пируватдегидрогеназа тапшылығы бар адамдар ең нашар болжамға ие болады және бірнеше жыл ішінде өледі. Ішінара кемшіліктері бар адамдардың болжамы жақсы және 6 немесе 7 жасқа дейін өмір сүре алады. Кейбіреулері жасөспірімдік жасқа дейін аман қалды.