Тұқым қуалайтын ангионевроздық ісінуі бар адамдар жұмсақ тіндердің ісіну эпизодтарын бастан кешіреді. Мұндай жағдайлар қолдарда, аяқтарда, асқазан-ішек жолдарында, жыныс мүшелерінде, бет пен тамақта кездеседі.
HAE шабуылы кезінде тұқым қуалайтын генетикалық мутация ісінуге әкелетін оқиғалардың каскадына әкеледі. Ісіну аллергиялық шабуылдан өте ерекшеленеді.
мутациялар пайда болады SERPING1 ген
Қабыну – ағзаның инфекцияға, тітіркенуге немесе жарақатқа қалыпты реакциясы.
Бір сәтте сіздің денеңіз қабынуды бақылай алуы керек, өйткені шамадан тыс көп мөлшерде проблемалар туындауы мүмкін.
HAE үш түрлі түрі бар. HAE-нің ең көп таралған екі түрі (1 және 2 типтері) деп аталатын гендегі мутациялардан (қателерден) туындайды. SERPING1. Бұл ген 11-хромосомада орналасқан.
Бұл ген C1 эстеразалық ингибитор протеинін (C1-INH) жасау нұсқауларын береді. C1-INH қабынуды ынталандыратын ақуыздардың белсенділігін тежеу арқылы қабынуды азайтуға көмектеседі.
С1 эстераза ингибиторларының деңгейі мөлшері немесе қызметі бойынша төмендейді
HAE тудыратын мутация қандағы C1-INH деңгейінің төмендеуіне әкелуі мүмкін (1 тип). Бұл сондай-ақ C1-INH қалыпты деңгейіне қарамастан (2 түрі) дұрыс жұмыс істемейтін C1-INH әкелуі мүмкін.
Бірдеңе С1 эстераза ингибиторына сұранысты тудырады
Бір сәтте сіздің денеңізге қабынуды бақылауға көмектесу үшін C1-INH қажет болады. Кейбір HAE шабуылдары ешқандай себепсіз орын алады. Денеңіздің C1-INH қажеттілігін арттыратын триггерлер де бар. Триггерлер адамнан адамға өзгереді, бірақ жалпы триггерлерге мыналар жатады:
- қайталанатын
дене белсенділігі - әрекеттер
дененің бір аймағында қысым жасайтын - мұздату
ауа райы немесе ауа райының өзгеруі - жоғары
күнге әсер ету - жәндік
шағу - эмоционалды
стресс - инфекциялар
немесе басқа аурулар - хирургия
- стоматологиялық
процедуралар - гормоналды
өзгерістер - белгілі
жаңғақтар немесе сүт сияқты тағамдар - қан
ACE ингибиторлары ретінде белгілі қысымды төмендететін дәрілер
Егер сізде HAE болса, қабынуды бақылау үшін қаныңызда C1-INH жеткіліксіз.
Калликреин белсендірілген
HAE шабуылына әкелетін оқиғалар тізбегіндегі келесі қадам қандағы калликреин деп аталатын ферментті қамтиды. C1-INH калликреинді басады.
С1-INH жеткіліксіз болса, калликреин белсенділігі тежелмейді. Содан кейін калликреин жоғары молекулалық кининоген деп аталатын субстратты ыдыратады (бөледі).
Артық мөлшерде брадикинин өндіріледі
Калликреин кининогенді бөлген кезде брадикинин деп аталатын пептид пайда болады. Брадикинин – қан тамырларын кеңейтетін, қан тамырларының люменін ашатын (кеңейтетін) қосылыс. HAE шабуылы кезінде брадикининнің шамадан тыс мөлшері өндіріледі.
Қан тамырларынан тым көп сұйықтық ағып кетеді
Брадикинин сұйықтықтың қан тамырлары арқылы дене тіндеріне өтуіне мүмкіндік береді. Бұл ағып кету және қан тамырларының кеңеюі қан қысымының төмендеуіне әкеледі.
Дене тіндерінде сұйықтық жиналады
Бұл процесті бақылау үшін жеткілікті C1-INH болмаса, дененің тері астындағы тіндерінде сұйықтық жиналады.
Ісіну пайда болады
Артық сұйықтық HAE бар адамдарда байқалатын қатты ісіну эпизодтарына әкеледі.
3 типті HAE кезінде не болады
Үшінші, өте сирек кездесетін HAE түрі (3 түрі) басқа мәселеде орын алады. 3-ші тип – 5-хромосомада орналасқан басқа гендегі мутацияның нәтижесі деп аталады F12.
Бұл ген коагуляция факторы XII деп аталатын ақуызды жасауға нұсқаулар береді. Бұл ақуыз қанның ұюына қатысады, сонымен қатар қабынуды ынталандыруға жауап береді.
-дағы мутация F12 ген белсенділігі жоғарылаған XII фактор ақуызын жасайды. Бұл өз кезегінде брадикининнің көбірек өндірілуіне әкеледі. 1 және 2 типтері сияқты, брадикининнің жоғарылауы қан тамырлары қабырғаларының бақылаусыз ағып кетуіне әкеледі. Бұл ісіну эпизодтарына әкеледі.
Шабуылды емдеу
HAE шабуылы кезінде не болатынын білу емдеуді жақсартуға әкелді.
Сұйықтықтың жиналуын тоқтату үшін HAE бар адамдар дәрі қабылдауы керек. HAE препараттары ісінуді болдырмайды немесе қандағы C1-INH мөлшерін арттырады.
Оларға мыналар жатады:
- а
донорлық жаңа мұздатылған плазманың тікелей инфузиясы (құрамында С1 эстеразасы бар).
ингибитор) - дәрі-дәрмектер
ол C1-INH-ді ауыстырады
қан (оларға Беринерт, Руконест, Хаэгарда және Синризе кіреді) - андроген
шығарылатын C1-INH эстераза тежегішінің мөлшерін арттыра алатын даназол деп аталатын препарат сияқты терапия
сіздің бауырыңыз арқылы - экаллантид
(Кальбитор), калликреиннің бөлінуін тежейтін, осылайша оның алдын алатын дәрі
брадикинин өндірісі - икатибант
(Фиразыр), ол брадикининнің оның рецепторымен байланысуын тоқтатады (брадикинин В2
рецепторлардың антагонисті)
Көріп отырғаныңыздай, HAE шабуылы аллергиялық реакциядан басқаша болады. Антигистаминдер, кортикостероидтар және эпинефрин сияқты аллергиялық реакцияларды емдеу үшін қолданылатын препараттар HAE шабуылында жұмыс істемейді.
