Альперс ауруы: білуіңіз керек барлық нәрсе

Альперс ауруы – әдетте POLG1 генінің мутациясынан туындаған прогрессивті генетикалық ауру. Ол шамамен әсер етеді 100 000-нан 1 балалар. Ерлер мен әйелдер бірдей әсер етеді.

POLG1 геніңіздегі мутация полимеразды гамма деп аталатын ферменттің қызметін нашарлатуы мүмкін. Бұл фермент сіздің митохондрияларыңыз үшін қажет қайталау және жөндеу олардың ДНҚ. Онсыз балаңыздың митохондриялары мен жасушалары өледі.

Альперс ауруы ең алдымен баланың миы мен бауырына әсер етеді, өйткені бұл екі орган олардың денесінде ең көп энергияны қажет етеді. Сіздің миыңыз бен бауырыңыз денеңіздің тыныштықта күйдіретін жалпы энергиясының шамамен 20% пайдаланады.

Альперс ауруы классикалық түрде балаларда дамиды 2-4 жас. Балалардың көпшілігі іште өтеді 4 жыл симптомдардың дамуы. Өлімнің себебі әдетте эпилептикалық статус немесе бауыр жеткіліксіздігі болып табылады. Эпилептикалық статус – 5 минуттан ұзаққа созылатын ұстама немесе 5 минуттан ұзаққа созылатын ұстамалар қатары.

туралы 80% Балаларда Альперс ауруының белгілері 2 жасқа дейін дамиды. Қалған адамдарда белгілер 2-25 жас аралығында дамиды. Нәресте кезіндегі белгілерді дамытпайтын адамдардың көпшілігінде олар дамиды жастық шақ.

The бірінші симптом Альперс ауруы – бұл әдетте сау және қалыпты дамып келе жатқан балада дәрі-дәрмекке жауап бермейтін ұстамалардың кенеттен дамуы.

Көбінесе ұстамалар фокальды моторлы ұстамалар немесе миоклонус түрінде басталады. Миоклонус – бұл бұлшықеттің кенеттен және қысқа мерзімді еріксіз жиырылуы. Қозғалтқыштың ошақты ұстамасы бір жағынан дененің дірілдеуін тудырады.

Басқа белгілер дамуы мүмкін:

• көру қабілетінің жоғалуы
• танымдық қабілетінің жоғалуы (деменция)
• қалыптан тыс бұлшықет тонусы немесе қаттылығы
• ми функциясының өзгеруіне әкелетін инфекциямен байланысты энцефалопатия
• бас аурулары
• құсу
• тілдік кешігулер
• сөйлеуді жоғалту

Бір 2021 жылы шолу, Қытайдағы зерттеушілер Альперс ауруымен ауыратын 22 баланың 6-да ұстама басталғанға дейін дамудың кешігуі болғанын анықтады. Бір адам ауыр ақыл-ой кемістігі бар.

22 адамның барлығында ұстама болған. Осы балалардың біреуінен басқасының барлығында ұстамалар дәрі-дәрмектерге жауап бермеді.

астам 90% Альперс ауруы бар адамдарда бұл бұзылыс POLG1 генінде табылған рецессивті мутациядан туындаған деп саналады. Альперс ауруын дамыту үшін бұл мутацияны ата-ананың екеуінен де алу керек.

Қалыпты емес POLG1 гені митохондриялардың үдемелі өліміне және сайып келгенде сіздің балаңыздың жасушаларының, әсіресе сіздің олардың жасушаларының өліміне әкеледі. ми және бауыр жасушалар.

Басқа митохондриялық бұзылулар Бұл гендегі мутациялармен байланысты:

• үдемелі сыртқы офтальмоплегия
• паркинсонизм
• миоклониялық эпилепсия миопатия сенсорлық атаксия
• балалық миокереброгепатопатия спектрі
• атаксия нейропатия спектрі

Төмендегі мутациялар гендер Сондай-ақ, Альперс ауруымен сирек байланысты болуы мүмкін:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Дәрігерлер әдетте Альперс ауруын нәресте кезінде диагнозды тән белгілер мен белгілерді іздеу және Альперс ауруымен байланысты гендік мутацияларды іздеу үшін қан анализін жүргізу арқылы анықтайды. Диагноз болуы мүмкін расталды бар:

• генетикалық сынақ
• бауыр биопсиясы
• аутопсия

Электроэнцефалография (ЭЭГ) деп аталатын сынақ балаңыздың миының белсенділігін өлшей алады. Біріктірілген полиспиктері бар ырғақты жоғары амплитудалы дельта деп аталатын белгілі бір үлгі тән табу Альперс ауруы.

Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ) көрсету арқылы диагнозды қолдай алады сұр затқа ауысады сіздің балаңызда:

• артқы кортикальды құрылымдар
• таламус
• визуалды ақпаратты өңдейтін және миыңыздың кез келген бөлігінің ең жоғары энергия тұтынуына ие желке қыртысы

Альперс ауруының қазіргі емі және оны бәсеңдетудің жолы жоқ. Емдеу балаңыздың симптомдарын азайтуға бағытталған және мыналарды қамтуы мүмкін:

• құрысуларды азайту үшін ұстамаға қарсы препараттар

• бұлшықет симптомдарын жеңілдету үшін физиотерапия немесе кәсіптік терапия

• тамақтануға көмектесетін гастростомияны тамақтандыру түтігі
• тамақтануға көмектесу үшін азырақ, бірақ жиірек тамақтану
• механикалық вентиляциямен ұзақ мерзімді өкпені қолдау
• қажет болған жағдайда ауырсынуды және бұлшықет босаңсытқыштарын

Сіздің балаңыздың Альперс ауруы бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін, өйткені бұл оның есейгенге дейін аман қалмайтынын білдіреді.

Сүйікті адамыңызды клиникалық сынаққа тіркеу зерттеушілерге Альперс ауруы туралы түсінігін жақсартуға және оларды емдеуге жақындатуға көмектеседі. Ағымдағы клиникалық сынақтардың тізімін Ұлттық медицина кітапханасының дерекқорынан таба аласыз.

Біріккен митохондриялық аурулар қорының Альперс ауруы туралы кез келген сұрақтарға жауап беретін қолдау желісі бар. Олар сондай-ақ ғылыми зерттеулерді ілгерілетуге көмектесу үшін mitoSHARE тізілімін біріктіруге шақырады.

Альперс ауруы – балаңыздың митохондрияларының дұрыс жұмыс істемеуіне әкелетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл, ең алдымен, сіздің балаңыздың бауыры мен миына әсер ететін белгілерді тудырады. Көптеген адамдар бауыр жеткіліксіздігі немесе ұзаққа созылған ұстамалардың салдарынан 4 жыл ішінде қайтыс болады.

Альперс ауруының емі жоқ және емдеу балаңыздың белгілерін басқаруға негізделген. Дәрігер сізге балаңызға ыңғайлы болу жолдарын табуға көмектеседі.