Аспергердің генетикасы бар ма?

Қазіргі уақытта аутизм спектрінің бұзылуы (ASD) деп аталатын Аспергер генетикалық және қоршаған орта факторларының күрделі өзара әрекетін қамтиды.

Аспергер бір кездері ерекше ауру деп саналды, бірақ енді ресми диагноз емес. Бүгінгі күні ол психикалық бұзылулардың диагностикалық және статистикалық нұсқаулығында, 5-ші басылымда, мәтінді қайта қарауда (DSM-5-TR) аутизм спектрінің бұзылуы (ASD) деп аталады.

ASD әлеуметтік өзара әрекеттесу, қарым-қатынас және танымдағы айырмашылықтарды қамтиды. Кейбір аутист адамдарға қолдау қажет емес немесе минималды болса, басқалары олардың әл-ауқаты мен күнделікті міндеттері үшін айтарлықтай қолдауды қажет етуі мүмкін.

Аутизмде генетика маңызды рөл атқарады. Қоршаған орта факторлары да осы гендердің экспрессиясына әсер етіп, жағдайдың ықтималдығына ықпал етуі мүмкін.

Аутизм генетикалық па, әлде экологиялық па?

ASD тұқым қуалаушылықпен бағаланатын күшті генетикалық компоненті бар деп саналады 60–90%.

Алайда оның дамуына сыртқы орта факторлары да әсер етуі мүмкін. Соңғы деректер қоршаған орта факторларының ықпал ететінін көрсетеді 40–50% ASD өзгермелілігі.

ASD генетикалық құрылымы күрделі. Бұл жағдайдың ықтималдығын бірге арттыратын сирек және жиі кездесетін генетикалық вариациялардың қоспасын қамтиды. Спонтанды мутациялар да осы генетикалық аспектіге ықпал етеді.

Сонымен қатар, қоршаған орта факторлары ASD-ге байланысты генетикалық мутациялардың дамуында рөл атқарады деп саналады. Бұл факторлар сіздің тұратын жеріңізді, диетаңызды және жүктілік кезіндегі инфекцияларды қамтуы мүмкін.

«Аутизм гені» бар ма?

ASD – бұл жалғыз «аутизм гені» жоқ күрделі және өте әртүрлі жағдай. Оның орнына, бұл генетикалық және қоршаған орта факторларының тіркесімін қамтиды деп саналады.

Көптеген гендер ASD-ге қатысты. Әртүрлі аутист адамдарда әртүрлі гендерде өзгерістер болуы мүмкін.

Ішінде 2022 оқу Оның ішінде 63 000-нан астам адам, зерттеушілер генетикалық мутациялардың әртүрлі түрлерін талдап, ASD-мен байланысты 72 генді анықтады. Олар көшірме сандары нұсқаларының (CNV) аутизммен ең күшті байланысы бар екенін анықтады.

CNV – адамның ДНҚ-ның нақты бөлімдерінің көшірмелерінің санының өзгеруін қамтитын генетикалық вариацияның бір түрі. Көптеген адамдарда әр геннің екі көшірмесі (әрбір ата-анадан мұраланған) болса, CNV белгілі бір геннің немесе ДНҚ сегментінің аз немесе көп көшірмелеріне әкелуі мүмкін.

Дәл сол зерттеушілер дамуы тежелген адамдарды қоса алғанда, мета-талдау жүргізді. Олар ASD және дамудың кешігуімен байланысты 373 генді тапты.

Бұл гендер жетілмеген нейрондардағы ми дамуының ерте кезеңдерімен байланысты болды. Кейбір гендердің ASD және дамудың кешігу топтары арасында әртүрлі мутация жиіліктері болды.

Бұл осы жағдайларға ортақ генетикалық жолдар қатысқанымен, олардың арасында айырмашылықтар бар екенін көрсетеді.

Қай ата-ана аутизмді жұқтырады?

ASD тек бір ата-анамен байланысты емес. Ата-аналардың екеуі де ASD үшін генетикалық факторларға ықпал ете алады, дегенмен соңғы зерттеулер ата-анаға тән генетикалық әсерлерге жарық түсірді.

Мысалы, а 2019 оқу аутизмі бар отбасылардан шыққан 9 000-нан астам адам гендердің кодталмаған аймақтарындағы сирек кездесетін генетикалық өзгерістерге назар аударды.

Нәтижелер бұл генетикалық өзгерістер әкелерден пайда болған кезде, олардың бір отбасындағы аутист балалардың тұқым қуалау ықтималдығы жоғары екенін көрсетті.

Бұл ерекше, сирек тұқым қуалайтын генетикалық вариациялар аутизмнің ықтималдығын арттыруы мүмкін екенін көрсетеді, олардың ана немесе әке тегі болуына байланысты ықтимал өзгерістер.

Қандай факторлар ASD ықтималдығын арттыруы мүмкін?

ASD – күрделі жағдай. Төмендегі факторлар ASD ықтималдығын арттыруы мүмкін:

Генетика

ASD үшін күшті генетикалық компонент бар. 2017 жылғы зерттеуге сәйкес, шамамен 90% Аутист адамдарда ASD дамуының айырмашылықтары немесе вариациялары генетикалық факторлармен түсіндіріледі.

Ата-ана жасы

Кәрі ата-анадан, анасынан да, әкеден де туылған балалардың ASD ықтималдығы біршама жоғары.

Бес елдің халқы оқу 2015 жылы жарияланған зерттеулер 40-49 жастағы аналар мен 50 жастан асқан әкелердің жас ата-аналарға қарағанда АСД-мен ауыратын балалары болу мүмкіндігі жоғары екенін анықтады.

Сонымен қатар, 20 жасқа толмаған аналар да ұрпақтарының ASD-мен ауыру мүмкіндігінің жоғарылауымен байланысты болды.

Мерзімінен бұрын босану

Мерзімінен бұрын босану және туу салмағының төмен болуы ASD ықтималдығының жоғарылауымен байланысты болуы мүмкін. Бір 2020 оқу 25 аптада туылған балалардың 22,6% АСД диагнозын алғанын анықтады, ал 31 аптада туылғандар үшін бұл мүмкіндік 6% дейін төмендеді.

Ананың пренатальды факторлары

Жүктілік кезіндегі ана факторлары, соның ішінде есірткіге, инфекцияларға немесе метаболикалық жағдайларға әсер ету ASD ықтималдығымен байланысты.

Зерттеу Аналары пренатальды инфекциялармен ауыратын балалардың аутизмге шалдығу мүмкіндігі 1,16 есе жоғары екенін болжайды. Жүктілікке дейінгі бір жылдағы инфекциялар аутизм қаупінің 1,25 есе артуымен байланысты болды.

Қоршаған орта факторлары

Жүктілік кезінде ауаның ластануы немесе пестицидтер сияқты қоршаған орта факторларына әсер ету ASD-ге ықтимал байланыстар болуы мүмкін.

Популяция 2022 оқу Оңтүстік Калифорнияда жүктіліктің алғашқы екі триместрінде ұсақ бөлшектердің (PM2.5) әсері ұл балаларда анағұрлым айқын әсер ететін ASD мүмкіндігінің жоғарылауымен байланысты екенін анықтады.

Төменгі сызық

Аспергер синдромы енді ресми диагноз емес. Қазір ол аутизм спектрінің бұзылуының (ASD) кеңірек санатына енгізілген.

ASD күшті генетикалық компонентке ие. Дегенмен, ата-ананың жасы, ананың инфекциясы және ластануы сияқты қоршаған орта факторлары да маңызды рөл атқаруы мүмкін.

Сайып келгенде, аутизм – бұл көптеген факторларға байланысты күрделі жағдай. Ерте анықтауды және мұқтаж адамдарға қолдау көрсетуді жақсарту үшін оның қалай дамып жатқанын жақсырақ түсіну үшін зерттеулер жалғасуда.