Гаучер ауруы – ағзаларыңызда майлы химиялық заттардың жиналуын тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру. Ең жиі кездесетін қосалқы түрдің белгілері, егер олар мүлдем пайда болса, ересек жасқа дейін көрінбеуі мүмкін.
Гошер ауруы (айтылған go-SHAY) гендегі мутациядан туындайды
Ұлттық Гаучер қорының мәліметі бойынша, бұл шамамен 40 000 жаңа туған нәрестенің 1-іне әсер етеді.
GBA глюкоцереброзид деп аталатын майлы химиялық затты ыдырататын глюкоцереброзидаза деп аталатын ферментті кодтайды. Гошер ауруы бар адамдар бұл ферментті жеткілікті түрде өндірмейді және келесідей органдарда глюкоцереброзидтің жиналуы бар:
- бауыр
- көкбауыр
- сүйек кемігі
Гаучер ауруы қаншалықты жиі кездесетіні және оны дамыту қаупі жоғары екендігі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Гошер ауруы сирек кездесетін жағдай ма?
Сирек кездесетін аурудың анықтамасы елдерде аздап өзгереді. Америка Құрама Штаттарында ауру елдегі 200 000-нан аз адамға немесе шамамен 1,660 адамның 1-іне әсер етсе, сирек кездеседі. Еуропалық Одақ ауруды сирек кездесетін ауру деп санайды, егер ол 2000 адамнан 1-ден аз болса.
Гошер ауруы екі анықтамаға негізделген сирек кездеседі. Есептер зерттеулер арасында өзгереді, бірақ ол 17 241-ден 1-ден 256 410 жаңа туған нәрестеге дейін әсер етеді.
Гошер ауруының неше түрі бар?
Гошер ауруын үш негізгі кіші түрге бөлуге болады:
- 1 түрі: 1 типті Гошер ауруы жиі кездеседі. Бұл жағдайлардың шамамен 94% құрайды және симптомдар кез келген жаста дамуы мүмкін.
-
2 түрі: 2 типті орталық жүйке жүйесіне әсер ететін нәресте кезінен бастап күрделі проблемаларды тудырады, мысалы, ерікті қозғалысты басқарудағы қиындықтар. Ол әдетте өлімге әкеледі
жас 2 . -
3 түрі: 3-ші тип орталық жүйке жүйесімен де проблемалар туғызады, бірақ 2-ші типке қарағанда баяу дамиды. Ол өмірдің алғашқы 2 жылында басталуы мүмкін, бірақ көптеген адамдар өздерінің өмір сүруіне дейін аман қалады.
20 немесе 30 .
Гошер ауруының ықтимал белгілері:
| 1 түрі | 2 түрі | 3 түрі |
|---|---|---|
| сүйек массасының жоғалуы (остеопения) | сөйлеу, жұту немесе иекті басқару проблемалары | құрысулар |
|
ұлғайған көкбауыр және ұлғайған бауыр |
ұлғайған көкбауыр және ұлғайған бауыр | ұлғайған көкбауыр және ұлғайған бауыр |
| төмен қан жасушалары | төмен қан жасушалары | окуломоторлы апраксия |
| өкпе ауруы | өкпе ауруы | өкпе ауруы |
| бұлшықет спазмы, әлсіздік, ерікті қозғалыстарды басқарудағы қиындықтар | прогрессивті миоклониялық эпилепсия | |
| тері проблемалары |
Гаучер ауруының белгілері туралы көбірек біліңіз.
Гошер ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Гошер ауруының жиілігін бағалау зерттеулер арасында әртүрлі болды. Алдыңғы зерттеулер тірі туылғандар санына келесі жиіліктерді хабарлады:
-
Австриялық зерттеуде 17 241-ден 1
-
Америка Құрама Штаттарында 43 479-дан 1-і (Миссури)
-
57 000-да 1 австралиялық зерттеудегі адамдар -
86 207-де 1 голландиялық зерттеуде -
88 496-да 1 чех зерттеуінде -
100 000-нан 1 испандық зерттеуде -
Марокколық зерттеуде 250 000-нан 1-і
-
Канадалық зерттеуде 256 410-да 1
-
Жапондық зерттеуде 333 333-тен 1
2 және 3 типті Гошер ауруы 100 000-300 000 тірі туған нәрестеде кездеседі.
Гошер ауруына кім жиі шалдығады?
Гошер ауруы әдетте Шығыс және Орталық Еуропада өмір сүрген еврей халықтарының тобына жататын Ашкенази еврей тектес адамдарда жиі кездеседі.
туралы
Гошер ауруына не себеп болады?
Гошер ауруы GBA генінің мутациясынан туындайды. Бұл рецессивті тұқым қуалайтын жағдай, яғни ауруды дамыту үшін екі ата-анадан да мутацияланған генді алу керек.
Егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, мыналар бар:
- Нәрестенің 4-тен 1-і Гошер ауруымен ауырады
- 2-ден 1-і олар тасымалдаушы болады
- 4-тен 1-і олардың тасымалдаушы болмауы немесе ауруға шалдығуы мүмкін
Дәрігерлер бұл сирек ауруды қалай анықтайды?
Егер сізде Гаучер ауруы немесе отбасылық тарихтың тән белгілері болса, дәрігер диагнозды растау үшін қан анализін алуды ұсынуы мүмкін. Дәрігерлер сіздің қаныңыздың үлгісімен Гошер ауруына екі түрлі сынақ жүргізе алады:
- Ферменттік сынама: Гаучер ауруы қорының мәліметі бойынша, фермент сынағының нәтижелері әрқашан сізде Гаучер ауруы бар-жоғын көрсетеді. Бұл сынақ GBA генімен кодталған глюкоцереброзидаза ферментінің белсенділігін өлшейді.
- Генетикалық тест: Дәрігерлер сіздің қаныңыздың немесе сілекейіңіздің үлгісін Гаучер ауруымен байланысты GBA геніңізде мутация бар-жоғын тексеру үшін пайдалана алады.
Гошер ауруын емдеу
Гошер ауруының емі жоқ, бірақ симптомдар мен денеңіздің зақымдануын емдеудің екі түрімен азайтуға болады:
- Ферменттерді алмастыратын терапия: Ферменттерді алмастыру терапиясы ағзаңыздағы жетіспейтін ферментті шамамен 2 апта сайын IV енгізу арқылы ауыстыруды қамтиды, осылайша сіздің денеңіз ағзаларыңыздағы және сүйек кемігіндегі майлы химиялық глюкоцереброзды ыдыратуы мүмкін.
- Субстратты азайту терапиясы: Субстратты азайту терапиясы денеде өндірілетін глюкоцереброзид мөлшерін азайтуды қамтиды. Ол ауызша дәрі ретінде тағайындалады.
Гаучер ауруы – ағзада глюкоцереброзид деп аталатын майлы заттың жиналуына әкелетін сирек жағдай. 1 тип – Гошер ауруының ең көп таралған түрі. Бұл шамамен 40 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі деп есептеледі, бірақ оның жиілігі бойынша бағалаулар зерттеулер арасында өзгереді.
2 және 3 типті Гошер ауруы әлдеқайда сирек кездеседі және әдетте нәресте кезінде немесе ерте балалық шақта дамиды. Олар ми мен жұлынға әсер ететін ауыр белгілерді тудырады және мезгілсіз өлімге әкелуі мүмкін.
