Гемигиперплазия дегеніміз не?
Бұрын гемигипертрофия деп аталатын гемигиперплазия – бұл ассиметрияны тудыратын жасушалардың артық өндірілуіне байланысты дененің бір жағы екіншісіне қарағанда көбірек өсетін сирек кездесетін ауру. Қалыпты жасушада жасуша белгілі бір мөлшерге жеткенде өсуді тоқтататын механизм бар. Алайда, гемигиперплазияда бір жақтағы жасушалар өсуін тоқтата алмайды. Бұл зардап шеккен дене аймақтарының қалыпты өсуін жалғастырады немесе ұлғайтады. Ауру туа біткен, яғни ол туылған кезде анық болады.
Себептер
Гемигиперплазияның неден пайда болатынын ешкім нақты білмейді, бірақ бұл аурудың отбасыларда болатыны туралы кейбір дәлелдер бар. Генетика маңызды рөл атқарады, бірақ гемигиперплазияны тудыратын гендер әр адамға әр түрлі болуы мүмкін. 11-хромосомадағы мутация гемигиперплазиямен байланысты деген күдік бар.
Таралуы
Статистика бұл аурудың нақты қанша адам бар екеніне байланысты өзгереді. Бұған бірнеше себеп бар. Біріншіден, гемигиперплазияның белгілері басқа ауруларға ұқсас, сондықтан кейде диагнозды басқалармен шатастыруға болады. Сондай -ақ, кейде бір жақтың ассиметриясы немесе шамадан тыс өсуі соншалықты жеңіл болуы мүмкін, оны оңай тануға болмайды.
Симптомдары қандай?
Гемигиперплазияның ең айқын симптомы – дененің бір жағы екінші жағынан үлкенірек болу үрдісі. Қол немесе аяқ шеңбер бойынша ұзын немесе үлкен болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда магистраль немесе бір жағындағы бет үлкенірек болады. Кейде адам төсекте немесе тегіс жерде жатпаса (төсек сынағы деп аталады), бұл байқалмайды. Басқа жағдайларда қалып пен жүрістің айырмашылығы (біреу қалай жүреді) байқалады.
Гемигиперплазиясы бар балалар ісік ауруының даму қаупін жоғарылатады, әсіресе іште пайда болады. Ісік – қатерсіз (раксыз) немесе қатерлі (рак) болуы мүмкін қалыптан тыс өсінділер. Гемигиперплазияда ісік түзетін жасушалар көбінесе өсу механизмін тоқтату немесе «өшіру» мүмкіндігін жоғалтады. Бүйректе пайда болатын қатерлі ісік болып табылатын Уилмс ісігі – ең жиі кездесетін ауру. Гемигиперплазиямен байланысты қатерлі ісіктердің басқа түрлері – гепатобластомалар (бауыр), адренокортикальді карцинома (бүйрек үсті безі) және лейомиосаркома (бұлшықет).
Ол қалай диагноз қойылған?
Диагноз әдетте физикалық емтихан арқылы қойылады. Симптомдар Беквит-Видеман синдромы (BWS), Протеус синдромы, Рассел-Силвер синдромы және Сотос синдромы сияқты басқа жағдайлармен байланысты. Диагноз қоймас бұрын, сіздің дәрігеріңіз оларды жоққа шығаруы керек. Олар сонымен қатар ісіктерді диагностикалауға тапсырыс бере алады.
Бұл бұзылыс сирек кездесетіндіктен және жиі ескерілмейтіндіктен, диагнозды онымен таныс клиникалық генетикке қою ұсынылады.
Ол қалай емделеді?
Гемигиперплазияның емі жоқ. Емдеу науқасты ісіктің өсуіне тексеруге және ісіктерді емдеуге бағытталған. Аяқтың қалыпты емес мөлшеріне ортопедиялық ем мен түзеткіш аяқ киім ұсынуға болады.
Диагноздан кейін не істеу керек
Егер сіздің балаңызда гемигиперплазия бар деп ойласаңыз немесе сізге диагноз қойылса, төмендегілерді ескеріңіз:
- Бағалау үшін клиникалық генетикке жолдама алыңыз.
- Дәрігердің ісікті бақылау жоспарын біліңіз. Кейбір нұсқаулар алғашқы алты жылда ісіктерге скрининг жүргізуді ұсынады. Басқалары 7 жасқа дейін үш ай сайын іштің ультрадыбыстық зерттеуін ұсынады.
- Сарысудағы альфа-фетопротеинді (SAF) өлшеу керек пе, жоқ па, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Кейбір нұсқаулықтар SAF деңгейін әр үш айда 4 жасқа дейін өлшеуді ұсынады. Кейбір жағдайларда гемигиперплазиясы бар нәрестелерде ақуыздың түрі SAF өте жоғары болады.
Егер сіздің балаңызға гемигиперплазия диагнозы қойылса, балаңыздың абдоминальды тексеруін жүйелі түрде жүргізген дұрыс. Мұны қалай жасау керектігі туралы дәрігерден кеңес сұраңыз. Ата-ананың емдеуге қатысуы кейбір жағдайларда тиімді екенін көрсетті.
