Гемофилия әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі. CDC мәліметтері бойынша, Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 400 ер бала гемофилиямен туылады.
Гемофилия – сирек кездесетін қан кету ауруы, ол генетикалық жолмен отбасы арқылы беріледі. Бұл бұзылыстың болуы сізде қанның дұрыс ұю қабілетін және қан кетуді тоқтату қабілетін нашарлататын белгілі бір қан ұюы ақуыздарының төмен деңгейін білдіреді.
Қанның ұюы ақуыздарына мыналар жатады:
- VIII фактор: Бұл ақуыздың төмен деңгейі гемофилия А-мен байланысты
- IX фактор: Бұл ақуыздың төмен деңгейі В гемофилиясымен байланысты
- XI фактор: Бұл ақуыздың төмен деңгейі гемофилия С-мен байланысты
Гемофилия ауырлығы қандағы осы белоктардың деңгейі қаншалықты төмен екендігімен анықталады. Деңгейі неғұрлым төмен болса, гемофилия соғұрлым ауыр болады
Гемофилиямен ауыратын адамдар жарақаттан, операциядан кейін немесе ешқандай себепсіз көп қан кетуі мүмкін, сондықтан бұл ауруды емдеу үшін дәрігермен жұмыс істеу маңызды.
Бұл мақала осы тұқым қуалайтын қан кету бұзылысының таралуы туралы біз білетін және білмейтін нәрселерді зерттейді.
Тіл маңызды
Осы мақалада статистика мен басқа деректер нүктелерін бөлісу үшін пайдаланылған тіл «ер» және «әйел» немесе «ерлер» және «әйелдер» пайдалану арасында ауытқып тұратын өте екілік екенін байқайсыз. Біз әдетте мұндай тілден аулақ болғанымызбен, зерттеуге қатысушылар мен қорытындылар туралы есеп беру кезінде ерекшелік маңызды.
Өкінішке орай, осы мақалада сілтеме жасалған зерттеулер мен сауалнамаларда трансгендер, екілік емес, жынысқа сәйкес келмейтін, гендерлік, гендерлік немесе жыныссыз қатысушылар туралы деректер көрсетілмеген немесе олар қамтылмаған.
Құрама Штаттарда гемофилия қаншалықты жиі кездеседі?
Гемофилия туылған кезде еркек болып тағайындалған адамдарда әлдеқайда жиі кездеседі, өйткені гендер еркектерге және әйелдерге қалай беріледі. Шын мәнінде, сәйкес
Америка Құрама Штаттарында гемофилиямен ауыратындардың нақты саны белгісіз. Дегенмен, 2012 және 2018 жылдар аралығында жиналған деректерге сәйкес, Құрама Штаттарда шамамен 33 000 ер адам осы аурумен өмір сүреді.
Өкінішке орай, Америка Құрама Штаттарында қанша адам гемофилиямен өмір сүретіні белгісіз. Гемофилия әйелдер үшін ерекше асқынуларға ие болуы мүмкін, өйткені ол ұрпақты болу денсаулығына әсер етуі мүмкін, сондықтан бұл зерттеудің маңызды бағыты.
Айтқандай, А
Салыстыру үшін сол уақыт аралығында сол орталықтардың бірінде 23 000-ға жуық ер адам мен ұл бала гемофилиядан емделген.
Гемофилия дүние жүзінде қаншалықты жиі кездеседі?
2019 жылғы мета-анализге сәйкес, әлем бойынша шамамен 1 125 000 ер адам гемофилиямен өмір сүреді. Бұл зерттеуге дейін әлемде тек 400 000-ға жуық адам аурумен ауырады деп есептелді.
Дүние жүзінде қанша әйел гемофилиямен өмір сүретіні туралы ешқандай цифрлар жоқ және қосымша зерттеулер қажет.
Гемофилияға не себеп болады және кімге қауіп төнеді?
Гемофилия себебі – қанның ұюына қажетті ақуыздарды жасауға жауап беретін X хромосомасындағы генетикалық мутация. Бұл генетикалық мутациялар ата-анадан берілетін Х хромосомасында болатындықтан, бұл ерлерге осы бұзылыстың тұқым қуалау қаупін арттырады.
Неліктен ерлер тәуекелге көбірек ұшырайды?
Ер адамдар Х хромосомасын анасынан, Y хромосомасын әкесінен алады. Егер анасынан алған Х хромосомасында гемофилиямен байланысты генетикалық мутация болса, олар ауруды мұра етеді.
Әйелдер, керісінше, екі Х хромосомасын алады, біреуі анасынан, екіншісі әкесінен.
Х-хромосоманың екеуі де гемофилиямен байланысты генетикалық мутацияларға ие болуы керек, бұл бұзылыс сол адамда пайда болуы керек. Немесе бір Х-хромосомаға әсер ету керек, ал екіншісі жоқ немесе жұмыс істемейді.
Дегенмен, бір ғана Х-хромосоманың зақымдануы бұл адамды тасымалдаушыға айналдырады және ауруды балаларына бере алады.
Сондай-ақ, гемофилия барлық нәсілдік және этникалық топтардағы адамдарға әсер ететінін атап өту маңызды. Кейбір сирек жағдайларда адамдар бұл ауруды кейінірек өмірде дамытады немесе жақында босанған жас әйелдер. Мұндай жағдайларда емдеу әдетте жағдайды шешеді
Гемофилия – қанның ұюына әсер ететін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Ауруы бар адамдарда қан кету қаупі жоғары.
Гемофилияны тудыратын генетикалық мутациялар ата-анадан балаға берілетін Х хромосомасында орналасқандықтан, ер адамдар бұл ауруды тұқым қуалайды.
Гемофилиямен қанша әйел өмір сүретіні нақты белгісіз, бірақ бұл аурумен ауыратын әйелдерді анықтауға және емдеуге көмектесу үшін көбірек зерттеулер қажет, өйткені бұл ұрпақты болу денсаулығына әсер етуі мүмкін.
Дұрыс емделген жағдайда гемофилиямен ауыратын адамдар ұзақ, сау өмір сүре алады.
