Гипертрофиялық кардиомиопатия (ГКМ) – жүректің сол жақ қарыншасының қабырғаларының қалыңдауына әкелетін генетикалық жүрек ауруы. Бұл жүректің қанды бүкіл денеге айдауын қиындатады және әрбір жүрек соғуымен сыртқа шығарылатын қан мөлшерін шектеуі мүмкін.
HCM – Америка Құрама Штаттарында шамамен 750 000 адамға әсер ететін тұқым қуалайтын жүрек ауруларының ең таралған түрлерінің бірі. Дегенмен, HCM прогрессивті ауру болып табылады, яғни жүрек қабырғасының қалыңдауы әдетте уақыт өте нашарлайды.
HCM бар адамдар көптеген жылдар бойы симптомдарды дамытпауы немесе байқамауы мүмкін. Кейбір белгілер жұмсақ болуы мүмкін немесе кейінірек ересек жаста пайда болмайды. Басқалары белсенділік деңгейіне әсер етпесе, оларды танымауы мүмкін. Нәтижесінде, HCM бар адамдардың шамамен 13% -ы олардың жағдайы бар екенін біледі.
HCM үшін клиникалық және генетикалық тестілеу олардың жағдайын білетін адамдар санын арттыруға көмектеседі. Бұл мақалада HCM тестілеуі қарастырылады, соның ішінде оны кім жасау керек және ол қалай жұмыс істейді.
Кімге сынақтан өту керек
HCM тестілеу әдетте HCM диагнозы қойылған бірінші дәрежелі туысы бар адамдарға ұсынылады. HCM генетикалық жағдай болғандықтан, сізде аурудың отбасылық тарихы жоқ адамдарға қарағанда зардап шеккен отбасы мүшесі болса, сізде HCM даму ықтималдығы жоғары.
Барлық адамдар бірінші рет тексерілгенде HCM белгілерін немесе белгілерін көрсетпейді, бірақ симптомдар кейінірек пайда болуы мүмкін.
Егер біреудің бірінші дәрежелі туысы бар болса, бірақ ауру белгілері дереу байқалмаса, дәрігер оларды бақылауды жалғастырғысы келуі мүмкін. Бұл, әсіресе, егер оларда HCM-мен байланысты белгілі генетикалық маркер табылса, дұрыс.
Басқа жағдайларда, егер сізде HCM сәйкес белгілер болса, сізді кардиологқа жіберуге болады. Ең жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:
- белсенділікпен ентігу
- кеуде ауыруы
- естен тану немесе бас айналу
- жүрек соғуы немесе соғуы
- шаршау
- аяқтың, тобықтағы, аяқтың немесе іштің ісінуі
Американдық жүрек қауымдастығы және Американдық кардиология колледжі де
HCM диагностикалық тестілеу
HCM үшін тестілеуді кардиолог, жақсырақ, HCM күтімі бойынша тәжірибесі бар орталықта тәжірибеден өткізетін кардиолог жүргізуі керек.
HCM үшін сыналған әрбір адам физикалық тексеруден және кардиологиялық бағалаудан өтеді. Бұл жүректен келетін электр сигналдарын өлшейтін электрокардиограмманың (ЭКГ) және эхокардиограмма сияқты бейнелеудің комбинациясын қамтуы мүмкін.
Қосымша сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:
- аритмияны анықтау үшін 24-48 сағат бойы үздіксіз ЭКГ мониторингі
- жаттығу стресс-сынағы
- жүрек МРТ
Кардиологтар бұл сынақтарды жүрек құрылымындағы өзгерістерді және оның қалай соғуын анықтау үшін пайдаланады. Сол жақ қарынша қабырғасының қалыңдауы ГКМ күшті көрсеткіші болып табылады. Жүрек қызметінің басқа бұзылыстары жүректің соғуы мен толтырылуының проблемаларына, митральды жеткіліксіздікке және жүректен қан ағымының кедергісіне әкелуі мүмкін.
Тестілеу сонымен қатар жүрегіңіздің әдеттегі ырғақта соғып жатқанын анықтауға көмектеседі. Әдеттегі жүрек ырғағының өзгеруі аритмия деп аталады, бұл жүрек арқылы қан ағымына әсер етуі мүмкін.
Бұл сынақтар кардиологтарға HCM диагнозын қоюға және емдеу туралы шешім қабылдауға көмектеседі. Бұлшықеттердің кернеуі және жүректегі қан ағымының бұзылуы келесі асқынуларға әкелуі мүмкін:
- жүрек жетімсіздігі
- қан ұйығыштары
- инсульт
- кенеттен жүрек өлімі
Жүрегіңіздің қалай жұмыс істейтінін бағалау арқылы сіздің денсаулық сақтау тобыңыз HCM басқаруға және денсаулығыңызды қорғауға көмектесетін ең жақсы емдеу жоспарын жасай алады.
HCM үшін генетикалық тестілеу
Қан үлгісінің генетикалық сынағы да ұсынылуы мүмкін, әсіресе туыстарында HCM бар адамдар үшін. Бұл сынақ дәрігерге сіздің белгілеріңіздің HCM-ден басқа басқа жүрек ауруынан туындағанын да айта алады.
Көптеген гендік мутациялар HCM тудырады. Жүрек бұлшықетінің құрамдас бөлігі болып табылатын саркомер протеиніндегі мутациялар HCM жағдайларының көпшілігіне жауап береді.
туралы
Сіздің кардиологыңыз және тәжірибелі генетикалық кеңесші сізге генетикалық тестілеу сізге сәйкес келетінін анықтауға көмектеседі. Олар сондай-ақ отбасын жоспарлауға және ауыр асқынулар қаупін бағалауға көмектесу үшін тестілеуден кейін генетикалық нәтижелерді түсіндіруге көмектеседі.
Тестілеу жиілігі
Егер тестілеу HCM белгілерін анықтаса, сіздің кардиологыңыз растау тестін жүргізеді және тұрақты бақылауды қамтитын емдеу жоспарын жасайды.
Алғашқы сынақ нәтижелері HCM белгілерін көрсетпесе де, сіз әлі де үздіксіз сынақтан өтуіңіз мүмкін. HCM симптомдары уақыт өте келе дамуы мүмкін, яғни олар бірінші тестілеу кезінде болмаса да, кейінірек пайда болуы мүмкін.
ГКМ даму ықтималдығын арттыратын генетикалық маркері бар адамдар үшін сіздің кардиологыңыз балалар мен жасөспірімдер үшін 1-2 жыл сайын және ересектер үшін 3-5 жыл сайын тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Егер сіз генетикалық тестілеуден өтсеңіз немесе белгілі ауру тудыратын мутация табылмаса, тест 3-5 жыл сайын қайталануы мүмкін.
HCM – прогрессивті ауру және симптомдар кез келген уақытта дамуы мүмкін. Генетикалық мутациялар жағдайды тудыратындықтан, бұл жағдайдың отбасылық тарихы бар адамдарда пайда болуы ықтимал.
Тұрақты тестілеу және бақылау HCM дамыту ықтималдығы жоғары адамдарға жүрек денсаулығының жоғары деңгейін сақтауға көмектеседі. Егер жақын адамыңызда HCM диагнозы қойылса, тәжірибелі кардиолог сіздің қауіптеріңізді және қандай сынақ қажет болуы мүмкін екенін түсінуге көмектеседі.
