Голденхар синдромы

Голденхар синдромының белгілері

Голденхар симптомдары және олардың ауырлығы бір адамнан екіншісіне өте өзгереді. Ең танымал симптом – бұл бет ауытқуларының болуы, атап айтқанда гемифакиальды микросомия. Бұл беттің сүйектері мен бұлшықеттері беттің бір жағында дамымаған кезде пайда болады. Голденхар ауруына шалдыққандардың ерні немесе таңдайы жарылған болуы мүмкін.

Синдромның басқа сипаттамаларына көз, құлақ және омыртқа ақаулары жатады. Бұл көздің өсуін, кішкентай көзді, қабақтың жоқтығын, кішкентай құлақты, құлақтың жоқтығын, құлақ белгілерін немесе есту қабілетінің жоғалуын білдіруі мүмкін. Омыртқада Голденхар омыртқалардың толық емес дамуын немесе омыртқалардың біріктірілуін немесе жоқтығын тудыруы мүмкін. Синдромы бар көптеген адамдар сколиозға немесе омыртқаның қисаюына әкеледі.

Басқа да сирек кездесетін және аз көрінетін симптомдар бар. Голденхармен ауыратындардың 5 -тен 15 пайызына дейін интеллектуалдық бұзылулары бар. Кейбіреулерде ішкі ағзалардың ауытқулары бар, олар көбінесе туа біткен жүрек ақауларын қамтиды. Бүйрек пен аяқ-қолға әсер ететін ақаулар сирек кездеседі.

Голденхар синдромының себептері

Голденхар синдромы – туа біткен ауру, яғни ол нәрестелер туылған кезде болады. Мұның себебі – хромосомадағы ауытқулар. Әдетте ол тұқым қуаламайды.

Шамамен 1 немесе 2 пайыз жағдайда бұл жағдай тұқым қуалайтын ауру ретінде тұқым қуалайды. Бұл жағдайларда ол аутосомды-доминантты немесе рецессивті болып табылады. Бұл термин оны тудыратын ген немесе гендер жынысқа қатысы жоқ хромосомада болатынын білдіреді. Гендер не доминантты, не рецессивті болуы мүмкін, бірақ доминант жиі кездеседі. Жауапты болатын нақты гендерді әлі ешкім анықтаған жоқ.

Голденхар синдромының диагностикасы

Голденхар синдромын анықтау үшін бірде-бір генетикалық немесе хромосомалық сынақ жоқ. Дәрігер немесе маман нәрестені немесе баланы қарап, синдромның белгілерін анықтау арқылы диагноз қояды. Диагноз қойылған кезде, бала әдетте есту және көру сынақтары сияқты қосымша тексерулерден өтуі керек. Дәрігер омыртқалардың проблемаларын тексеру үшін омыртқаның рентгенографиясын қабылдауы мүмкін. Жүрек немесе бүйрек проблемаларын іздеу үшін дәрігер сол органдардың ультрадыбыстық бейнелеу сынақтарын тағайындай алады.

Голденхар синдромын емдеу

Голденхар синдромын емдеу адамның қажеттіліктеріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Кейбір жеңіл жағдайларда емдеу қажет емес. Балаларға есту мәселелері бойынша есту маманымен немесе логопедпен жұмыс жасау қажет болуы мүмкін немесе есту аппараты қажет болуы мүмкін. Егер көру проблемалары болса, түзету хирургиясы немесе көзілдірік қажет болуы мүмкін. Жүрек немесе жұлын ақауларын түзету үшін де операция қажет болуы мүмкін. Ақыл -ой кемістігі бар балаларға білім беру мамандарымен жұмыс жасау қажет болуы мүмкін.

Голденхар синдромына болжам

Голденхар синдромы бар балалардың көзқарасы әртүрлі, бірақ бұл әдетте оң. Көптеген балалар емделгеннен кейін салауатты өмір сүруге үміттене алады. Көпшілігі қалыпты өмір сүру ұзақтығы мен ақыл -ойдың қалыпты деңгейін күтеді.