Гомоцистинурия

Гомоцистинурияның белгілері мен белгілері қандай?

Симптомдар гомоцистинурияның түріне байланысты болады. Симптомдар әдетте өмірдің алғашқы жылдарында дамиды. Алайда, кейбір адамдар ересек кезінде аурудың белгілерін сезінеді. Симптомдар көбінесе түсініксіз және оларды анықтау қиын. Бұл бұзылыстың ең көп таралған формалары келесі белгілерді қамтуы мүмкін:

• көздегі линзалардың дислокациясы
• жақыннан көргіштік
• қалыпты емес қан ұйығыштары
• остеопороз немесе сүйектердің әлсіреуі
• оқудағы кемшіліктер
• даму проблемалары
• кеуде деформациясы, мысалы, шығыңқы немесе кеуде сүйегінің үңгірленген түрі
• қолдары мен аяқтары ұзын
• сколиоз

Неғұрлым сирек кездесетін вариациялар келесі қосымша белгілер мен симптомдарды қамтиды:

• мегалобластикалық анемия, қалыптыдан көп қызыл қан клеткалары бар анемия
• ұстамалар
• өркендей алмау
• ақыл -ой кемістігі
• қозғалыстар мен жүріс ауытқулары

Гомоцистинурияның түрлері қандай?

Гомоцистинурияның көптеген нұсқалары бар. Олар қарапайымнан сирекке дейін өзгереді. Бұл нұсқалардың нақты атаулары жоқ. Оның орнына олар симптомдарымен ерекшеленеді.

Бұл аурудың жалпы түрінен зардап шеккен нәрестелерде әдетте жеңіл симптомдар болады. Шындығында, олар қартайғанға дейін емдеуді қажет ететін симптомдар болмауы мүмкін. Алайда, бұл бұзылудың сирек кездесетін түрлері дамудың күрделі проблемаларын, соның ішінде интеллектуалдық қабілеттің бұзылуын тудыратыны белгілі болды.

Гомоцистинурияның себебі неде?

Туылған кездегі кейбір генетикалық мутациялар бұл ауруды тудырады. Цистатионин бета-синтаза генінде гомоцистинурияны тудыратын 150-ден астам мутация табылды, ол CBS гені ретінде де белгілі. CBS генінде гомоцистеин мен серин аминқышқылдарын метаболиздеу үшін В-6 витаминін қолданатын фермент жасау жөніндегі нұсқаулық бар. Мутациялар CBS генінің қалыпты жұмысына кедергі жасайды. Бұл жүйке жүйесіне зақым келтіретін гомоцистеин мен басқа токсиндердің жиналуына әкеледі, соның ішінде ми мен қан тамырлары жүйесі.

Сирек жағдайларда MTHFR, MTR немесе MTRR сияқты басқа гендердің мутациясы бұзылуды тудырады. Гомоцистинурия – аутосомалық рецессивті белгі. Бұл балаға осы жағдайдың белгілері немесе симптомдары болуы үшін олар мутацияланған генді ата -анасының екеуінен де мұра етуі керек дегенді білдіреді.

Гомоцистинурияға кім қауіп төндіреді?

Гомоцистинурия ата -аналардан балаларға берілетіндіктен, аурудың отбасылық тарихы балаларға бұл жағдайдың даму қаупін арттырады. Ауру жиі кездеседі:

• Ирландия
• Германия
• Норвегия
• Катар

Гомоцистинурия қалай анықталады?

Сіздің балаңыздың дәрігері сізде немесе сіздің балаңызда бұл аурудың бар -жоғын анықтау үшін белгілі белгілерді іздеуі мүмкін. Өте арық немесе ұзын баланың бұл ауруға шалдығу ықтималдығы жоғары. Сонымен қатар, олардың дәрігері кеуде деформациясы, омыртқаның қисаюы және көздегі линзалардың дислокациясы сияқты белгілерді іздей алады. Егер сіздің балаңыздың көру қабілеті екі есе немесе едәуір нашарласа, көзді тексеру линзаның шығуын анықтай алады.

Сынақтар

Сіздің дәрігеріңіз сіздің балаңыздың зардап шеккенін анықтау үшін бірқатар зерттеулерге тапсырыс бере алады. Бұл сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Генетикалық тест – бұл бұзылуға қатысатын гендердің бірін іздеу
• артық гомоцистеинді анықтау үшін қан мен зәрдің аминқышқылдарының экраны
• метионинді тұтынуға дененің реакциясын анықтау үшін тест
• ферменттік белсенділікті тексеру үшін бауыр биопсиясы мен ферментті талдау

Аурудың әсерін анықтау үшін жасалуы мүмкін басқа сынақтарға остеопороз белгілерін іздеуге арналған рентген сәулелері, тері биопсиясы және фибробласт культурасы жатады.

Гомоцистинурия қалай емделеді?

Гомоцистинурияның емі жоқ. В-6 витаминінің жоғары дозалары осы аурумен ауыратын адамдардың жартысына жуығы үшін сәтті ем. Егер сіз бұл қосымшаға жақсы жауап берсеңіз, өмір бойы В-6 витаминінің күнделікті қоспаларын қолдануға тура келеді.

Сонымен қатар, егер сіз бұл терапиядан оң нәтиже алмасаңыз, сіздің дәрігеріңіз құрамында метионин аминқышқылдары бар тағамдар бар диетаны ұстануды ұсынуы мүмкін. Ерте кезеңде диагноз қойылған адамдар бұл диетаға ауысқаннан кейін оң жауап берді.

Сіздің дәрігеріңіз бетаинді (Цистадане) қабылдауды ұсынуы мүмкін. Бетаин – қаннан гомоцистеинді кетіруге көмектесетін қоректік зат. Фолий қышқылының қоспасын алу және диетаға цистеин аминқышқылын қосу пайдалы.

Егер балада гомоцистинурия болса, мен не күте аламын?

Қазіргі уақытта бұл аурудың емі жоқ. Алайда, осы диагнозбен ауыратындардың жартысына жуығы В-6 дәрумендерін жақсартады. Ерте диагноз қойылған нәрестелер немесе балалар төмен метионинді диетадан оң нәтиже алуы мүмкін. Бұл диета психикалық бұзылулардың кейбір түрлерінің және одан әрі асқынулардың алдын алуға көмектеседі деп есептеледі.

Емдеудің өзінде ауыр асқынулар болуы мүмкін. Егер сізде гомоцистеин деңгейі тұрақты болса, сізде қан ұйығыштарының пайда болу қаупі болуы мүмкін. Емдеу жоспарын ұстанғаныңызға және дәрігермен жүйелі түрде тексерілуді жоспарлаңыз. Бұл сіздің емделуіңізді бақылауға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

Баламды гомоцистинуриядан қалай сақтай аламын?

Бұл ауру генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл алдын алуды қиындатуы мүмкін. Егер сіздің отбасыңызда гомоцистинурия тарихы болса, сіз генетикалық кеңесшіге баруды қарастыруыңыз керек. Болашақ ата -аналар бұл әдісті қолданып, аурудың тұқым қуалайтын баласының болу қаупін талдай алады.

Аурудың құрсақішілік диагнозын сұрау – бұл жағдайдың алдын алудың тағы бір ықтимал әдісі. Бұл үшін амниотикалық жасушалардың немесе виллилердің культурасын генетикалық мутацияға тексеру қажет.