Даун синдромы

Даун синдромына не себеп болады?

Көбеюдің барлық жағдайында ата-ананың екеуі де өз гендерін балаларына береді. Бұл гендер хромосомаларда тасымалданады. Баланың жасушалары дамыған кезде әрбір жасуша 23 жұп хромосома алуы керек, барлығы 46 хромосома. Хромосомалардың жартысы анадан, жартысы әкеден.

Даун синдромы бар балаларда хромосомалардың бірі дұрыс бөлінбейді. Бала екі емес, 21-ші хромосоманың үш данасын немесе қосымша жартылай көшірмесін алады. Бұл қосымша хромосома ми мен физикалық ерекшеліктердің дамуына байланысты проблемаларды тудырады.

Ұлттық Даун синдромы қоғамының (NDSS) мәліметтері бойынша, Құрама Штаттардағы шамамен 700 нәрестенің 1-і Даун синдромымен туылады. Бұл Құрама Штаттардағы ең көп таралған генетикалық ауру.

Даун синдромының түрлері

Даун синдромының үш түрі бар:

Трисомия 21

Трисомия 21 әрбір жасушада 21-хромосоманың қосымша көшірмесі бар дегенді білдіреді. Бұл Даун синдромының ең таралған түрі.

Мозаика

Мозаицизм баланың барлық жасушаларында емес, кейбіреулерінде қосымша хромосомамен туылғанда пайда болады. Мозаикалық Даун синдромы бар адамдарда трисомия 21-ге қарағанда симптомдар азырақ болады.

Транслокация

Даун синдромының бұл түрінде балаларда 21-хромосоманың қосымша бөлігі ғана болады. Барлығы 46 хромосома бар. Алайда олардың біреуінде 21-ші хромосоманың қосымша бөлігі бекітілген.

Менің балам Даун синдромымен ауыра ма?

Кейбір ата-аналардың Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелу мүмкіндігі жоғары. Аурулар және алдын алу орталықтарының мәліметтері бойынша, 35 және одан жоғары жастағы аналар ықтималырақ жас аналарға қарағанда Даун синдромы бар бала туу. Ананың жасы үлкен болған сайын ықтималдық артады.

Зерттеулер көрсеткендей, әке жасының да әсері бар. 2003 жылғы бір зерттеу 40 жастан асқан әкелердің Даун синдромы бар бала туу мүмкіндігі екі есе жоғары екенін көрсетті.

Даун синдромы бар баласының болуы ықтимал басқа ата-аналар мыналарды қамтиды:

• отбасында Даун синдромы бар адамдар
• генетикалық транслокацияны жүзеге асыратын адамдар

Осы факторлардың ешқайсысы сізде Даун синдромы бар нәресте міндетті түрде болатынын білдірмейтінін есте ұстаған жөн. Дегенмен, статистикалық және үлкен популяцияда олар сіздің мүмкіндігіңізді арттыруы мүмкін.

Даун синдромының белгілері қандай?

Даун синдромы бар нәрестені көтеру ықтималдығын жүктілік кезінде скрининг арқылы бағалауға болатынына қарамастан, сіз Даун синдромы бар баланы көтерудің ешқандай белгілерін байқамайсыз.

Туылған кезде Даун синдромы бар нәрестелерде әдетте белгілі бір тән белгілер болады, соның ішінде:

• жалпақ бет ерекшеліктері
• кішкентай бас және құлақ
• қысқа мойын
• дөңес тіл
• жоғары қарай қисайған көздер
• атипикалық пішінді құлақтар
• нашар бұлшықет тонусы

Даун синдромы бар нәресте орташа мөлшерде туылуы мүмкін, бірақ жағдайы жоқ балаға қарағанда баяу дамиды.

Даун синдромы бар адамдар әдетте дамудың белгілі бір дәрежесіне ие, бірақ бұл көбінесе жеңіл және орташа. Психикалық және әлеуметтік дамудың кешігуі баланың келесі белгілері болуы мүмкін:

• импульсивті мінез-құлық
• нашар пайымдау
• қысқа зейін
• баяу оқу мүмкіндіктері

Медициналық асқынулар жиі Даун синдромымен бірге жүреді. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• туа біткен жүрек ақаулары
• есту қабілетінің жоғалуы
• нашар көру

• катаракта (бұлтты көздер)

• жамбас проблемалары, мысалы, дислокация
• лейкоз
• созылмалы іш қату

• ұйқыдағы апноэ (ұйқы кезінде тыныс алудың үзілуі)

• деменция (ойлау және есте сақтау проблемалары)

• гипотиреоз (қалқанша без функциясының төмендеуі)

• семіздік
• тістердің кеш өсуі, шайнау проблемаларын тудырады

• Кейінірек өмірде Альцгеймер ауруы

Даун синдромы бар адамдар да инфекцияға бейім. Олар респираторлық инфекциялармен, зәр шығару жолдарының инфекцияларымен және тері инфекцияларымен күресуі мүмкін.

Жүктілік кезінде Даун синдромына скрининг

Даун синдромының скринингі Америка Құрама Штаттарында босанғанға дейінгі күтімнің әдеттегі бөлігі ретінде ұсынылады. Егер сіз 35 жастан асқан әйел болсаңыз, балаңыздың әкесі 40 жастан асқан болса немесе отбасында Даун синдромы бар болса, сізге сараптама қажет болуы мүмкін.

Бірінші триместр

Ультрадыбыстық бағалау және қан анализі ұрықтың Даун синдромын анықтауы мүмкін. Бұл сынақтар жүктіліктің кейінгі кезеңдерінде жасалған сынақтарға қарағанда жоғары жалған-оң көрсеткішке ие. Нәтижелер қалыпты болмаса, дәрігер жүктіліктің 15-ші аптасынан кейін амниоцентезден өтуі мүмкін.

Екінші триместр

Ультрадыбыстық және төрт таңбалы экран (QMS) сынағы Даун синдромын және ми мен жұлынның басқа ақауларын анықтауға көмектеседі. Бұл сынақ жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында жүргізіледі.

Егер осы сынақтардың кез келгені қалыпты болмаса, сіз туа біткен ақаулардың жоғары қаупіне ұшырайсыз.

Қосымша пренаталдық сынақтар

Сіздің дәрігеріңіз нәрестедегі Даун синдромын анықтау үшін қосымша сынақтар тағайындауы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Амниоцентез. Сіздің дәрігеріңіз нәрестедегі хромосомалардың санын зерттеу үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады. Сынақ әдетте 15 аптадан кейін жасалады.
• Хорион виллусын іріктеу (CVS). Дәрігер ұрықтың хромосомаларын талдау үшін плацентадан жасушаларды алады. Бұл сынақ жүктіліктің 9-шы және 14-ші апталары арасында жасалады. Бұл сіздің түсік түсіру қаупін арттыруы мүмкін, бірақ Майо клиникасына сәйкес, тек 1 пайыздан аз.
• Тері арқылы кіндік қанын алу (PUBS немесе кордоцентез). Дәрігер кіндік қанын алып, хромосомалық ақауларға тексереді. Бұл жүктіліктің 18-ші аптасынан кейін жасалады. Оның түсік тастау қаупі жоғары, сондықтан ол барлық басқа сынақтар белгісіз болған жағдайда ғана орындалады.

Кейбір әйелдер түсік тастау қаупіне байланысты бұл сынақтардан өтпейді. Олар жүктіліктен айырылғанша Даун синдромы бар бала болғанды ​​қалайды.

Туған кездегі сынақтар

Туылған кезде дәрігер:

• нәрестеңізді физикалық тексеруден өткізіңіз
• Даун синдромын растау үшін кариотип деп аталатын қан анализін тағайындаңыз

Даун синдромын емдеу

Даун синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ ауруға шалдыққан адамдарға да, олардың отбасыларына да көмектесетін көптеген қолдау және білім беру бағдарламалары бар. NDSS – бұл бүкіл ел бойынша бағдарламаларды іздеуге арналған бір ғана орын.

Қолжетімді бағдарламалар нәресте кезіндегі араласудан басталады. Федералдық заң штаттардың білікті отбасылар үшін терапия бағдарламаларын ұсынуын талап етеді. Бұл бағдарламаларда арнайы білім беру мұғалімдері мен терапевттері балаңызға келесілерді үйренуге көмектеседі:

• сенсорлық дағдылар
• әлеуметтік дағдылар
• өзіне-өзі көмек көрсету дағдылары
• қозғалыс дағдылары
• тілдік және танымдық қабілеттері

Даун синдромы бар балалар жиі жасына байланысты маңызды кезеңдерді кездестіреді. Дегенмен, олар басқа балаларға қарағанда баяу үйренуі мүмкін.

Мектеп интеллектуалдық қабілетіне қарамастан Даун синдромы бар баланың өмірінің маңызды бөлігі болып табылады. Мемлекеттік және жекеменшік мектептер Даун синдромы бар адамдарға және олардың отбасыларына біріктірілген сынып бөлмелері мен арнайы білім беру мүмкіндіктерімен қолдау көрсетеді. Мектепте оқу құнды әлеуметтенуге мүмкіндік береді және Даун синдромы бар оқушыларға маңызды өмірлік дағдыларды қалыптастыруға көмектеседі.

Даун синдромымен өмір сүру

Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы соңғы онжылдықтарда күрт жақсарды. жылы 1960, Даун синдромымен туылған нәресте көбінесе 10-шы туған күнін көрмеген. Бүгінде Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы орта есеппен 50-60 жасқа жетті.

Егер сіз Даун синдромы бар баланы тәрбиелеп жатсаңыз, сізге жағдайдың ерекше қиындықтарын түсінетін медицина мамандарымен тығыз қарым-қатынас қажет болады. Жүрек ақаулары мен лейкемия сияқты үлкен алаңдаушылықтардан басқа, Даун синдромы бар адамдарды суық тию сияқты жалпы инфекциялардан қорғау қажет болуы мүмкін.

Даун синдромы бар адамдар қазір бұрынғыдан да ұзақ өмір сүріп, бай өмір сүруде. Олар жиі ерекше қиындықтарға тап болғанымен, олар сол кедергілерді жеңіп, өркендей алады. Тәжірибелі мамандардан тұратын күшті қолдау желісін құру және отбасы мен достарды түсіну Даун синдромы бар адамдар мен олардың отбасыларының табысты болуы үшін өте маңызды.

Көмек пен қолдау алу үшін Даун синдромының Ұлттық қоғамы мен Даун синдромы ұлттық қауымдастығын қараңыз.