Джевонс синдромына шолу

Джевонс синдромының үш негізгі белгілері бар:

• абсенс ұстамалары бар немесе онсыз қабақтың жиырылуы (миоклония).
• әсіресе жарқын күн сәулесінде немесе басқа жарықта көзді жабудан туындаған құрысулар
• жарыққа сезімталдық, оны фотофобия деп те атайды

Қабақ миоклониясы және абсанс ұстамасы әдетте 6 секундқа созылады, бірақ күніне бірнеше рет болуы мүмкін.

Джевонс синдромы бар барлық адамдарда қабақтың миоклониясы бар. Ол әдетте қабақтың баяу жабылуынан кейін пайда болады. Қабақтың миоклониясы келесі белгілермен сипатталады:

• қабақтың жиырылуы, жыпылықтауы немесе тербелуі
• көз алмасының жоғары қарай домалауы
• бастың сәл артқа жылжу үрдісі

Джевонс синдромы бар адамдардың барлығында емес, кейбіреулерінде абсенс ұстамасы бар. Бұл құрысулар сананың қысқаша жоғалуына әкеледі.

Джевонс синдромы бар адамдарда жалпы тоник-клоникалық құрысулар немесе миоклониялық серпілістер жиі дамуы мүмкін.

Күнбағыс синдромы

Күнбағыс синдромы – Джевонс синдромының өте сирек кездесетін түрі. Ол өздігінен туындаған құрысуларды қамтиды.

Эпилепсияның бұл түрімен ауыратын адамдарда жарқыраған жарықтарға қарауға және жарықтың алдында қолын бұлғау арқылы строб әсерін жасауға мәжбүр болады.

Джевонс синдромының нақты себебі белгісіз, бірақ сарапшылар бұл генетикалық деп санайды. Адамдардың 80% -ында отбасы тарихы туралы хабарланады.

Арнайы генетикалық себеп белгісіз, бірақ зерттеушілер оны келесі гендердегі мутациялармен байланыстырды:

• РОРБ
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Джевонс синдромы отбасылық тарихы бар адамдарда жиі кездеседі. Бұл әдетте 6-8 жастағы балаларда басталады, бірақ 1-16 жас аралығындағы балаларда жағдайлар тіркелді. Бұл еркектерге қарағанда екі есе көп әйелдерге әсер етеді.

Джевонс синдромы бар балалардың көпшілігі қалыпты интеллектуалды қабілетке ие, бірақ олардың назарын бұзатын жиі ұстамалардың салдарынан мектептегі жұмыста қиындықтар болуы мүмкін.

2021 жылы Францияда медициналық көмек алатын 40 адамнан тұратын топты қамтитын зерттеуде зерттеушілер Джевонс синдромы бар адамдардың шамамен үштен бірінде зияткерлік мүгедектік туралы хабарлады.

Күнбағыс синдромы бар балаларда дамудың кешігуі жиі кездеседі.

Баланың алғашқы ұстамасы болған кезде медициналық көмекке жүгіну өте маңызды. Дәрігер ұстаманың негізгі себебін анықтауға және ұстама жиілігін азайту үшін дәрі-дәрмектерді тағайындауға көмектеседі.

Сондай-ақ, балаңыздың ұстама түрі немесе қарқындылығы өзгерген кезде дәрігерге бару маңызды.

Джевонс синдромын диагностикалау үшін қабақтың миоклониясының болуы (жиігуі) қажет. Жарық сезімталдығы және абсанстық ұстамалар тән белгілер болып табылады, бірақ диагнозға қойылатын талаптар емес.

Дәрігер сізге балаңыздың ұстамасы туралы сұрақтар қояды, мысалы:

• Ұстама алдында не болды?
• Ұстама кезінде не болды?
• Ұстама қанша уақытқа созылды?

Дәрігер Джевонс синдромын диагностикалау үшін әртүрлі сынақтарды пайдаланады, соның ішінде:

• мидың белсенділігін өлшеу үшін электроэнцефалограмма (ЭЭГ), көбінесе ұстамаларды қоздыру үшін жарықты пайдаланады
• неврологиялық тексеру

• Мидың МРТ сканерлеуі

• қан сынағы арқылы генетикалық тестілеу

Дәрігерлер жиі Джевонс синдромын диагностикалау үшін бейне ЭЭГ деп аталатын арнайы ЭЭГ түрін пайдаланады.

Бұл сынақ балаңыздың ми толқындарын ЭЭГ арқылы үздіксіз өлшеуді және 5 күнге дейін бейнекамера арқылы оның мінез-құлқын бақылауды қамтиды.

Камера дәрігерлерге балаңыздың ұстамалары кезінде не істеп жатқанын көруге мүмкіндік береді.

Ұстауға қарсы препараттар, ең алдымен, Джевонс синдромын емдейді. Мысалдар мыналарды қамтиды:

• вальпрой қышқылы
• леветирацетам
• ламотриджин
• клобазам

Күнбағыс синдромы үшін вальпроат сияқты ең тиімді емдеу.

Кето диетасы немесе өзгертілген Аткинс диетасы балалардағы Джевонс синдромының кейбір жағдайларын жақсартады.

Вагус нервін ынталандыру – бұл кейде ұстама жиілігін төмендетуі мүмкін эксперименттік емдеу.

Шляпалар мен күннен қорғайтын көзілдірік кию және мүмкіндігінше үйде болу күнбағыс синдромымен байланысты құрысулардың алдын алуға көмектеседі.

Зерттеушілер Джевонс синдромының алдын алудың ешқандай әдісін анықтаған жоқ. Көк линзалары бар көзілдірік киіп, тағайындалған дәрілерді қабылдау арқылы ұстама жиілігін азайтуға болады.

Күнбағыс синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы туралы оның сирек болуына байланысты аз мәлімет бар.

Джевонс синдромы көбінесе ұзақ мерзімді ауру болып табылады. Көптеген адамдар өмір бойы ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектерді қабылдауы керек.

Джевонс синдромы жағдайларының 64,3-80% дәріге төзімді. Балаңыз өзіне тиімді дәріні таппай тұрып, құрысуға қарсы дәрілердің бірнеше комбинациясын қолданып көруі қажет болуы мүмкін.

Міне, адамдар Джевонс синдромы туралы жиі қойылатын сұрақтар:

Джевонс синдромы қай жаста басталады?

Джевонс синдромы әдетте 6-8 жаста басталады. Көбінесе ол 1-5 жаста немесе 9-15 жаста басталуы мүмкін.

Джевонс синдромын не қоздырады?

Көзді баяу жабу және жыпылықтаған шамдар Джевонс синдромының ұстамаларын тудырады.

Джевонс синдромы қауіпті ме, әлде ауыр ма?

Джевонс синдромы сабақта кедергілер тудырса, оқу проблемаларына әкелуі мүмкін.

Бұл өмір бойы емделмейтін ауру, бірақ емдеу симптомдарды басқаруға және баланың көзқарасын жақсартуға көмектеседі.

Джевонс синдромы – балаларда дамитын эпилепсия түрі. Ол қабақтың миоклониясын көрсетеді, бұл қабақтың қысқа мерзімді эпизодтары. Кейбір балаларда естен тану уақытша жоғалтуды тудыратын абсенциялық ұстамалар да болады.

Балаңызда Джевонс синдромы немесе эпилепсияның кез келген басқа түрі болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, балаңыздың дәрігерімен сөйлесу маңызды. Дәрігер диагнозды растай алады және құрысулардың алдын алуға көмектесетін дәрі-дәрмектерді тағайындай алады.