Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы – бір гендегі мутациялардан туындаған ұқсас жағдайлар. Дегенмен, Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы ерте жаста белгілерді тудыруы мүмкін, неғұрлым ауыр және тез дамиды.
Бұлшықет дистрофиялары – бұлшық еттердің үдемелі әлсіздігі мен нашарлауына әкелетін тұқым қуалайтын аурулар тобы. Бұлшықет дистрофиясының салдары бірте-бірте күнделікті әрекеттер мен ұтқырлықта үлкен қиындықтарға әкеледі.
сәйкес
DMD және BMD кейбір ұқсастықтары мен кейбір маңызды айырмашылықтары бар. Бұлшықет дистрофиясының осы екі түрі туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Бұлшықет дистрофиясы туралы көбірек біліңіз.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
DMD және BMD – бұлшықет дистрофиясының бір-бірімен тығыз байланысты екі түрі. Олардың ұқсас белгілері бар және бір гендегі тұқым қуалайтын мутациялардан туындайды.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы қалай ерекшеленеді?
DMD және BMD арасында бірнеше айырмашылықтар бар. Енді оларды бөлшектеп көрейік.
Басталу жасы
DMD белгілері әдетте ерте балалық шақта, көбінесе 3 жастан 6 жасқа дейін басталады. DMD-нің алғашқы белгілері бас қозғалысының қиындықтарын және көмексіз отырудың немесе тұрудың кешігуін қамтуы мүмкін.
BMD белгілері кейінірек пайда болады,
Прогрессия жылдамдығы
DMD тез дамиды, ал BMD белгілері әдетте әлдеқайда баяу нашарлайды.
Ауырлығы
DMD BMD қарағанда ауыр. DMD бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы BMD бар адамдарға қарағанда қысқа болады.
Дюшен және Беккер бұлшықет дистрофиясының белгілері қандай?
Бұлшықет дистрофиясының негізгі белгілері – бұлшықет әлсіздігі және уақыт өткен сайын нашарлайтын әлсіреу (жұқару). DMD және BMD денеңіздің ұқсас бөліктеріне әсер етеді.
Екі жағдайда да жамбас пен үстіңгі аяқтың бұлшықеттері алдымен әлсіздік белгілерін көрсете бастайды. Бұл келесі қиындықтарды қамтуы мүмкін:
- жаяу
- жүгіру
- секіру
- баспалдақпен көтерілу
- отырған орыннан тұру
Бұлшықеттердің зақымдануы мен әлсіздігі төменгі аяқтарыңызға, сондай-ақ иықтарыңызға, жоғарғы қолдарыңызға және мойыныңызға әсер етеді. Жағдай дамып келе жатқанда, бұл белгілер денеңіздің өкпе, жүрек және тамақ сияқты басқа аймақтарына да әсер етуі мүмкін.
Жағдай барысында болуы мүмкін DMD және BMD қосымша белгілері мен симптомдары мыналарды қамтиды:
- жүріс немесе позадағы өзгерістер
- жиі құлдырау
- балтыр бұлшықеттері ұлғайған
-
контрактуралар (бұлшықеттердің, сіңірлердің және басқа да жұмсақ тіндердің қысқаруы, бұл айтарлықтай физикалық өзгерістерді тудыруы мүмкін)
- сколиоз
- кардиомиопатия
- жұтынудың қиындауы
- тыныс алу қиын
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясының себептері қандай?
DMD және BMD екеуі де DMD геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл ген негізінен қаңқа және жүрек бұлшықетінде болатын және бұлшықет талшықтарын тұрақтандыруға көмектесетін дистрофин протеинін жасауға нұсқаулар береді.
DMD геніндегі мутациялар сіздің денеңіздің дистрофинді тиімді шығара алмайтынын білдіреді. Бұл бұлшықет талшықтарының тұтастығын жоғалтуға әкеледі, олар жиырылып, босаңсыған кезде зақымдалады. Уақыт өте келе зақымдалған талшықтар өле бастайды.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясының қауіп факторлары қандай?
Егер сіздің отбасыңызда немесе ер адам болсаңыз, сізде DMD немесе BMD даму қаупі жоғары. DMD гені X хромосомасында, яғни DMD және BMD тудыратын мутациялар X-байланысты түрде тұқым қуалайды.
Х хромосома екі жыныстық хромосоманың бірі болып табылады. Еркектерде тек бір Х-хромосома болады. Нәтижесінде, мутацияланған DMD генінің бір ғана көшірмесін мұра ету ерлерде BMD немесе DMD әкеледі.
Әйелдерде екі Х хромосома бар. Сондықтан олар мутацияланған DMD генінің екі көшірмесін (әр ата-анадан бір) алған жағдайда ғана DMD немесе BMD дамытады. Бұл әлдеқайда сирек кездеседі.
Мутацияланған DMD генінің бір көшірмесі бар әйелдер геннің тасымалдаушылары деп аталады. Кейде тасымалдаушыларда дистрофин өндірісінің төмендеуіне байланысты бұлшықеттердің қысылуы немесе әлсіздігі сияқты жеңіл белгілер болуы мүмкін. Олардың балалары да DMD мутациясын мұра ете алады. Олардың қыз балалары тасымалдаушы болуы мүмкін, ал олардың ер балалары ауруды жұқтырады.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы қалай диагноз қойылады?
Дәрігер жеке және отбасылық медициналық тарихты мұқият жинау арқылы диагностикалық процесті бастайды. Олар сондай-ақ физикалық және неврологиялық емтихандардан өтеді.
Егер дәрігер сізде DMD немесе BMD бар деп күдіктенсе, олар басқа жағдайларды болдырмауға және диагнозды растауға көмектесу үшін келесі сынақтарды пайдалана алады:
- бұлшықеттер зақымданған кезде шығарылатын креатининкиназа үшін қан сынағы
-
DMD геніндегі мутацияларды іздеу үшін генетикалық тестілеу
- бұлшықет талшықтарының өзгерістерін тексеру үшін бұлшықет биопсиясын талдау
-
сигналдардың нервтер бойымен таралу жылдамдығын өлшейтін жүйке өткізгіштігін зерттеу
-
электромиография, жүйке тітіркенуіне жауап ретінде бұлшықет белсенділігін қарастырады
- жүрек денсаулығын бағалау үшін электрокардиограмма және эхокардиограмма
- рентген, КТ немесе МРТ сканерлері сияқты басқа бейнелеу сынақтары
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы қандай емделеді?
Қазіргі уақытта DMD немесе BMD үшін ешқандай ем жоқ. Оның орнына емдеу симптомдарды басқаруға, тәуелсіздікті арттыруға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған.
DMD және BMD үшін қолдануға болатын ықтимал емдеуге мыналар жатады:
-
кортикостероидтар немесе бұлшықет әлсіреуін бәсеңдетуге көмектесетін басқа препараттар
-
тұрақты созылу және аз әсер ету жаттығуларын қамтитын физиотерапия
- еңбек терапиясы
- сөйлеу терапиясы
- тіректер, тұру құрылғылары және мүгедектер арбалары сияқты қозғалғыштық құралдары
- кардиомиопатияны басқаруға және алдын алуға көмектесетін ACE тежегіштері немесе бета-блокаторлар сияқты дәрі-дәрмектер
-
кортикостероидтарды қолдану салдарынан остеопороз қаупін азайтуға көмектесетін кальций және D дәрумені қоспалары
- контрактураны немесе сколиозды емдеуге арналған хирургия
- жағдай тыныс алу бұлшықеттеріне әсер еткенде көмекші вентиляция
DMD және BMD үшін жаңа немесе жаңартылған емдеу әдістерін зерттеу үшін клиникалық сынақтар жүргізілуде. Сіз белсенді түрде тартылатын сынақтарды табу үшін ClinicalTrials.gov сайтына кіре аласыз. Сіздің күтім көрсету тобыңыз сізге жарамды болуы мүмкін клиникалық сынақтарды ұсына алады.
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың болжамы қандай?
DMD және BMD прогрессивті жағдайлар. Бұл симптомдар уақыт өте келе нашарлай беретінін білдіреді.
DMD ауыр және BMD қарағанда тезірек дамиды. Шындығында, DMD бар көптеген адамдар мүгедектер арбасын пайдалануы керек
Өлім әдетте DMD немесе BMD байланысты асқынулардан туындайды – көбінесе кардиомиопатия немесе респираторлық асқынулар.
Бірақ бұлшықет дистрофиясы бар әр адам әртүрлі екенін есте ұстаған жөн. Сіздің күтім тобы сізге жеке көзқарасыңыз, емдеу нұсқалары және не күтетіні туралы жақсы түсінік бере алады.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясы қаншалықты жиі кездеседі?
Авторлары А
Дюшен мен Беккер бұлшықет дистрофиясының өмір сүру ұзақтығы қандай?
сәйкес а
Дюшен немесе Беккер бұлшықет дистрофиясының алдын алуға бола ма?
DMD немесе BMD алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бірақ егер бұл жағдай сіздің отбасыңызда болса, балалы болудан бұрын генетикалық кеңесшімен кеңесу керек. Олар сіздің болашақ балаларыңызда DMD немесе BMD болуы ықтималдығын анықтауға көмектеседі.
DMD және BMD – бұл бір гендегі мутациялардан туындаған және ұқсас белгілері бар бұлшықет дистрофиясының екі түрі. Бірақ олардың да бірнеше айырмашылықтары бар.
BMD-мен салыстырғанда, DMD ертерек басталады және тезірек дамиды. DMD бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы BMD бар адамдарға қарағанда қысқа болады.
Қазіргі уақытта DMD немесе BMD үшін ем жоқ, дегенмен жаңа немесе жақсартылған емдеу әдістерін жасау үшін клиникалық сынақтар жүріп жатыр. DMD және BMD емдеу симптомдарды басқаруға, тәуелсіздікті арттыруға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған.
