Жубер синдромына шолу

Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның бағалауы бойынша, Жубер синдромы 80 000-нан 1-ге дейін 100 000 тірі туылған нәрестеде дамиды.

Зерттеушілер оның шамамен болғанын анықтады 34 000-да 1 TMEM216 генінің мутациясына байланысты ашкенази еврей тектес 40 000 адамның 1-іне дейін. Канадалық хутериттерде TMEM237 геніндегі мутацияға байланысты Жубер синдромының даму мүмкіндігі 1150-ден 1-ге жуық.

Жубер синдромының көптеген белгілері мен симптомдары нәресте кезінде пайда болады. Олар жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін.

Белгілер мен белгілерге мыналар жатады:

• бұлшықет тонусы мен бақылаудың төмендеуі
• тілдің атипті қозғалысы
• ұйқы апноэ
• жылдам тыныс алу
• бұлшықет қозғалысын үйлестіре алмау
• ақыл-ой кемістігі
• құрысулар
• бүйрек немесе бауыр ақаулары
• физикалық айырмашылықтар, мысалы:
  • Қосымша саусақтар мен саусақтар (полидактилия)
  • жырық ерін немесе таңдай
  • бас сүйегіндегі саңылау
  • гормоналды проблемалар
  • тілдің ауытқулары
• көз проблемалары, мысалы:
  • тордың немесе иристің атипті дамуы
  • көздің қалыпты емес қозғалысы
  • айқас көз
  • салбыраған қабақтар

Жубер синдромы бар адамның мінез-құлқы қандай?

Жубер синдромы бар адамдар дамуы мүмкін мінез-құлықтың әртүрлі мәселелерімен байланысты:

• зейінді бақылау
• эмоционалды бақылау
• психоз
• әлеуметтік дағдылар

жылы 2018 жағдайлық зерттеулер, зерттеушілер Жубер синдромы бар үш ағайындыға жан-жақты неврологиялық және психологиялық бағалау жүргізді. Олар тапты:

• Бірінші бауырында есту және көру галлюцинациялары болды, соның салдарынан бірнеше рет ауруханаға жатқызылды.
• Екінші ағасы депрессия және жалпы мазасыздықпен ауырған.
• Үшінші ағасы 20 жаста екі рет ауруханаға жатқызылды:
  • есту галлюцинациялары
  • ұлылықтың адасуы
  • себепсіз агрессия
  • суицидтік депрессия

Үш ағайынды да:

• мінез-құлық және эмоционалды реттеудің бұзылуы тарихы
• ақыл-ой кемістігі
• колобома, көз құрылымдарының біріндегі тесік

Жубер синдромының қосалқы түрлері

Жубер синдромын негізгі белгілерге байланысты кіші түрлерге бөлуге болады. Ішкі түрлерге мыналар жатады:

Жубер синдромы туылған ата-анадан тұқым қуалайтын гендік мутацияларға немесе спорадикалық дамитын гендік мутацияларға байланысты дамуы мүмкін.

астам мутациялар 40 ген Жубер синдромымен байланысты екені анықталды. Бұл гендік мутациялар Жубер синдромы жағдайларының 94% түсіндіреді. Қалған 6% жағдайдың генетикалық себебі әлі белгісіз.

Ең жиі кездесетін себептердің кейбірі мутацияларды қамтиды:

• AHI1
• CEP290
• NPHP1

Жубер синдромы әсіресе белгілі бір топтарда жиі кездеседі, соның ішінде:

• Француз канадалықтары
• Ашкенази еврейлері
• Гутериттер

Ер адамдарда Жубер синдромы дамиды екі рет әйелдер сияқты жиі.

Жубер синдромының тұқым қуалауы

Жубер синдромымен байланысты гендердің көпшілігі рецессивті болып табылады, яғни Джубер синдромын дамыту үшін әр ата-анадан бір байланысты генді мұра ету керек.

Жубер синдромымен байланысты OFD1 генінде сирек кездесетін бір мутация Х хромосомасында кездеседі. Әйелдерде екі Х хромосомасы бар, ал еркектерде бір.

Осы OFD1 генінің мутациясын тасымалдайтын әйелдерде 25% ықтималдығы бар:

• генді тасымалдаушы қызы
• генін көтермейтін қызы
• Жубер синдромы бар ұлы
• Жубер синдромы жоқ ұлы

Бұл гені бар еркектердің Жубер синдромын қыздарына беру мүмкіндігі 100% және ұлдарына 0% беріледі.

Жубер синдромы – генетикалық ауру. Қазіргі уақытта оның алдын алудың белгілі жолы жоқ.

Жубер синдромын диагностикалау үшін келесі үш критерийді орындау қажет:

1. МРТ-да азу тіс белгісі. Дәл осы кезде дәрігерлер сіздің мишық вермисіңіздің жоқ екенін және ми діңінің атипикалық екенін көре алады. МРТ-да медицина қызметкері тіске ұқсас үлгіні көреді.
2. Әлсіз бұлшықет тонусы (гипотония) нәресте кезінде пайда болады, кейінірек үйлестіру мәселелері (атаксия).
3. Дамудың кешігуі немесе интеллектуалдық кешігулер бар.

Қан сынағы сізде Джубер синдромымен байланысты гендер бар-жоғын да көрсете алады.

Жубер синдромының қазір емі жоқ. Емдеу дамуы мүмкін денсаулық проблемаларын басқаруға айналады.

Потенциалды емдеу нұсқалары мыналарды қамтиды:

• еңбек терапиясы
• физикалық терапия
• сөйлеу терапиясы
• бауыр аурулары, бүйрек аурулары және көз торының проблемалары бойынша жыл сайынғы скрининг
• тыныс алуды жақсарту үшін оттегі немесе басқа емдеу
• білім беру қолдауы
• гастростомиялық түтікпен тамақтандыру
• физикалық айырмашылықтар үшін хирургия
• көз проблемаларын түзететін линзалар

• диализ немесе бүйрек трансплантациясы

Жубер синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы аурудың ауырлығына байланысты. Кейбір адамдар ересек өмір сүреді.

Ішінде 2017 оқу, зерттеушілер Жубер синдромы бар 40 адамның өлімінің орташа жасы 7,2 жас екенін анықтады. Өлімнің ең көп тараған себептері тыныс алу және бүйрек жеткіліксіздігі болды.

Бұл өмірді өзгертетін ауыр жағдай.

Балаңызда Жубер синдромы бар екенін білу қиын болуы мүмкін. Бұл олардың денсаулығы мен өмір сүру сапасына қалай әсер ететіні туралы алаңдауыңыз мүмкін.

Сіз бұл жерде жалғыз емессіз. Джубер синдромы және байланысты бұзылулар қоры — Джубер синдромы бар балалардың ата-аналарына ресурстар мен қолдау көрсететін ерікті коммерциялық емес ұйым.

Балаңызды клиникалық сынақтарға тіркеу зерттеушілерге олардың ауру туралы түсінігін жақсартуға көмектеседі. Ағымдағы клиникалық сынақтардың тізімін Ұлттық медицина кітапханасының веб-сайтынан таба аласыз.

Джубер синдромы көздің торлы қабығының проблемалары, физикалық өзгерістер мен айырмашылықтар және интеллектуалдық бұзылулар сияқты көптеген әртүрлі мәселелерге әкелуі мүмкін.

Жубер синдромы бар балалардың болжамы аурудың ауырлығына байланысты өзгереді. Жеңіл ауруы бар балалар ересек өмір сүре алады.