Шолу
Сары дененің агенезі дегеніміз не?
Сары дененің агенезі (АКС) – миға әсер ететін туа біткен ақау. ACC бар адамда жетіспейтін немесе жартылай жетіспейтін дене қаллозы бар. Корпус каллосум – мидың оң және сол жарты шарларын (жартысын) байланыстыратын жүйке талшықтарының қалың шоғыры. Ол мидың екі жағына бір-бірімен байланысуға мүмкіндік береді.
Денедегі дененің болмауы адамға қалай әсер етеді?
ACC әсерлері нәзік немесе ауыр болуы мүмкін. Бұл дене денесінің қаншалықты жетіспейтініне және мидың басқа проблемалары бар-жоғына байланысты. Кейбіреулер жеңіл әлеуметтік, эмоционалды немесе психикалық әсерлерді сезінеді. Басқаларында ауыр бұзылулар немесе құрысулар болуы мүмкін.
ACC басқа бұзылулармен байланысты ма?
Дене денесінің болмауы өздігінен пайда болуы мүмкін, бірақ кейде басқа туа біткен бұзылулармен (туған кездегі ақаулар) байланысты, мысалы:
-
Айкарди синдромы.
- Андерман синдромы (бұлшықеттерді басқаратын нервтердің зақымдануы).
-
Чиари ақауы.
-
Дэнди-Уолкер синдромы.
- Холопрозенцефалия (мидың екі жарты шарға бөлінбеуі).
- Шизенцефалия (мидың жарты шарларындағы саңылаулар).
-
Жұлынның бифидасы.
Сары дененің агенезі қаншалықты жиі кездеседі?
ACC – мидың ең көп таралған туа біткен ақауы. Бірақ бұл әлі де сирек, халықтың 0,05-0,07% ғана әсер етеді.
Симптомдары мен себептері
Сары дененің агенезіне не себеп болады?
Ғалымдар ACC себептерін толық түсінбейді, бірақ ол мыналармен байланысты:
- Генетикалық тұқым қуалаушылық.
-
Ұрықтың алкогольдік синдромы.
- Жүктіліктің 12-24 аптасында ұрықтың инфекциясы немесе жарақаты.
Дене денесінің жетіспейтін белгілері қандай?
ACC белгілері мен белгілері әртүрлі. Бұл сары дененің қаншалықты жетіспейтініне және басқа да байланысты бұзылулардың болуына байланысты.
Белгілер өмірдің алғашқы екі жылында жиі көрінеді, бірақ жұмсақ жағдайлар кейде көптеген жылдар бойы байқалмайды.
Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
-
Эпилептикалық ұстамалар.
-
Дамудың артта қалуы (мысалы, басын көтеру, отыру, тұру, жүру).
- Тамақтану проблемалары.
-
Бас ауруы.
- Есту немесе көру қабілетінің бұзылуы.
-
Гидроцефалия.
- Қол-көзді үйлестіру немесе дененің оң және сол жақтары арасындағы проблемалар.
- Әлеуметтік өзара әрекеттесу проблемалары.
- Қайталанатын сөйлеу.
-
Спастикалық.
ACC бар кейбір адамдарда бұзылыстың физикалық белгілері болуы мүмкін:
- Қалыпты емес пішінді мұрын немесе құлақ.
- Бүгілген саусақтар.
- Терең немесе кең көздер.
- Бұлшықет тонусының болмауы.
- Үлкенірек маңдай.
- Тері белгілері.
- Әдеттен тыс кішкентай немесе үлкен бас.
Диагностика және сынақтар
Денедегі дененің болмауы қалай анықталады?
Медицина қызметкері сізде немесе сіздің балаңызда ACC бар деп күдіктенсе, сізге физикалық тексеру қажет болады. Медициналық қызмет көрсетуші сізбен кез келген белгілер мен дамудың кешігуі туралы сөйлеседі, содан кейін денені тексереді.
Провайдер бастың ішінде суретке түсіру үшін бейнелеу сынақтарына тапсырыс береді. Компьютерлік томография (КТ) немесе магнитті-резонанстық томография (МРТ) дене денесінің жоқтығын немесе жартылай дамығанын көрсетеді.
Басқару және емдеу
Сары дененің агенезі қалай емделеді?
Денедегі каллосумның жоқтығын емдеу бұзылыстың адамға қалай әсер ететініне байланысты. Ол жиі қамтиды:
- Аурудың отбасында бар-жоғын анықтау үшін генетикалық кеңес беру.
- Ұстамалардың алдын алуға арналған дәрілер.
- Дамудағы кідірістерді немесе қозғалыс проблемаларын азайту үшін физиотерапия.
- Гидроцефалия жағдайында сұйықтықты ағызу үшін мидағы шунт.
- Интеллектуалдық мәселелерді шешу үшін арнайы білім беру.
- Сөйлеу терапиясы.
Алдын алу
Мен дененің агенезін болдырмаймын ба?
ACC алдын алу мүлдем мүмкін емес. Жүкті әйелдер алкогольден, инфекциядан немесе жарақаттан аулақ болу арқылы туа біткен ақаулардың қаупін азайтады.
Болжам / Болжам
Денедегі агенезбен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
ACC бар адамның болжамы жағдайдың қаншалықты ауыр екеніне байланысты. ACC бар көптеген балалар шамалы әсерлері бар қалыпты өмір сүреді. Басқалары құрысулардың алдын алу үшін дәрі-дәрмектерді және функцияны жақсарту үшін терапияны қажет етеді. Ақыл-ой кемістігі бар адамдар үшін бұл уақыт өте келе нашарламайды.
ACC әдетте өлімге әкелмейді.
Бірге тұру
Медициналық қызмет көрсетушіден тағы не сұрай аламын?
ACC адамдарға әртүрлі жолдармен әсер ететіндіктен, медициналық қызмет көрсетушіден сұраңыз:
- Сары дененің қанша бөлігі жетіспейді?
- Біздің отбасымыздағы кез келген адам генетикалық тестілеуден өтуі керек пе?
- Ұстамаға қарсы дәріні қарастыру керек пе?
- Логопедиялық, физиотерапия немесе басқа терапия түрін алу керек пе?
Кливленд клиникасының жазбасы
Туа біткен ми кемістігі, сары дененің агенезі жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін. Бұл әдетте өлімге әкелмейді және арнайы терапия көмектесе алады. Ауру әдетте өмірдің алғашқы екі жылында диагноз қойылғанымен, кейбір жағдайлар кейінірек анықталады. Егер сізде немесе сіздің балаңызда қандай да бір мазасыз белгілер болса, дәрігермен сөйлесіңіз.
