Линч синдромы дегеніміз не?

Линч синдромы дегеніміз не?

Линч синдромы – бұл ішек қатерлі ісігі, эндометрия қатерлі ісігі және басқа да қатерлі ісіктер қаупін арттыратын тұқым қуалайтын жағдай. Линч синдромы тарихта тұқым қуалайтын полипоз емес колоректальды қатерлі ісік (HNPCC) ретінде белгілі болды.

Бірқатар тұқым қуалайтын синдромдар ішек қатерлі ісігі немесе эндометрия қатерін жоғарылатуы мүмкін, бірақ көбінесе Линч синдромы болып табылады. Дәрігерлердің бағалауы бойынша, ішек қатерлі ісігінің әр 100 жағдайының 3-і немесе эндометриялы рак аурулары Линч синдромынан болады.

Линч синдромы бар отбасыларда әдетте ішек қатерлі ісігі немесе эндометрия қатерлі ісігі көп күткеннен көп. Линч синдромы қатерлі ісіктердің жалпы популяцияға қарағанда ерте жаста пайда болуына себеп болады.

Линч синдромының белгілері

Линч синдромы бар адамдар:

• Колонның қатерлі ісігі жас кезінде, әсіресе 50 жасқа дейін пайда болады
• Жас кезінде пайда болатын тоқ ішектің қатерлі ісігінің отбасылық тарихы
• Жатырға әсер ететін қатерлі ісіктің отбасылық тарихы (эндометрия рагы)
• Аналық без қатерлі ісігі, бүйрек қатерлі ісігі, асқазан қатерлі ісігі, аш ішек қатерлі ісігі, бауыр қатерлі ісігі, тер бездерінің қатерлі ісігі (май ісігі) және басқа қатерлі ісіктердің отбасылық тарихы.

Дәрігерге қашан қарау керек?

Егер сізде тоқ ішектің немесе эндометрия рагының отбасылық тарихына қатысты мәселелер болса, дәрігермен кеңесу керек. Сіз және сіздің дәрігеріңіз бірге сіздің отбасылық тарихыңызды және сіздің қатерлі ісіктеріңізді генетикалық бағалауды қарастыруы мүмкін.

Егер отбасы мүшелеріне Линч синдромы диагнозы қойылған болса, дәрігерге айтыңыз. Генетикалық кеңес берушіні қабылдауды сұраңыз. Генетикалық кеңес берушілер генетика және кеңес беру бойынша оқытылады. Олар сізге Линч синдромын түсінуге көмектеседі, оның себебі неде және Линч синдромы бар адамдарға күтімнің қандай түрі ұсынылады. Генетикалық кеңесші сізге ауру туралы барлық ақпаратты сұрыптауға және генетикалық тестілеудің сізге сәйкес келетіндігін түсінуге көмектеседі.

Линч синдромының себебі неде?

Линч синдромы отбасыларда аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын үлгіде өтеді. Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың бірі Линч синдромына гендік мутация жасаса, мутацияның әр балаға өтуінің 50% мүмкіндігі бар. Линч синдромының қаупі гендік мутация тасымалдаушысы анасы немесе әкесі немесе баланың ұлы немесе қызы болғандығына қарамастан бірдей.

Гендік мутация қатерлі ісікті қалай тудырады

Линч синдромында зардап шеккен гендер генетикалық кодтың өзгеруін түзетуге жауап береді (гендердің сәйкес келмеуі).

Сіздің гендеріңізде ДНҚ бар. ДНҚ сіздің денеңіздегі барлық химиялық процестерге арналған нұсқаулықпен жүреді. Сіздің жасушаларыңыз өсіп, бөлініп жатқанда, олардың ДНҚ-сының көшірмелерін жасайды және кейбір кішігірім қателіктер болуы мүмкін.

Қалыпты жасушаларда қателіктерді танып, оларды қалпына келтіретін механизмдер бар. Бірақ Линч синдромымен байланысты аномальды гендердің бірін мұрагер ететін адамдардың жасушаларында бұл кішігірім қателіктерді қалпына келтіру мүмкіндігі жоқ. Осы қателіктердің жинақталуы жасушалардың ішіндегі генетикалық зақымданудың жоғарылауына әкеліп соғады, нәтижесінде жасушалар қатерлі ісікке айналуы мүмкін.

Линч синдромының асқынуы

Линч синдромы сияқты генетикалық бұзылулар сіздің денсаулығыңызға асқынулар тудырудан басқа мәселелерді туындатуы мүмкін. Генетикалық кеңесші сіздің диагнозыңызға әсер етуі мүмкін өміріңіздің бағыттарын бағдарлауға көмектесу үшін дайындалған, мысалы:

• Сіздің жеке өміріңіз. Сіздің генетикалық тестіңіздің нәтижелері сіздің медициналық картаңызда көрсетіледі, оған сақтандыру компаниялары мен жұмыс берушілер қол жеткізе алады. Сізде Линч синдромы диагнозы болашақта жұмыс орнын немесе медициналық сақтандыру қызметін ауыстыруды қиындатады ма деген сұрақтар туындауы мүмкін. Генетикалық кеңесші сізді қорғай алатын заңдарды түсіндіре алады.
• Сіздің балаларыңыз. Егер сізде Линч синдромы болса, сіздің балаларыңызда сіздің генетикалық мутацияңызды мұрагер ету қаупі бар. Егер ата-аналардың бірі Линч синдромына байланысты генетикалық мутация жасаса, онда әр баланың бұл мутацияны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Генетикалық кеңес беруші сізге балаларыңызбен осы туралы талқылау жоспарын құруға көмектеседі, соның ішінде оларға қалай және қашан айту керектігін және тестілеуді қашан қарастыру керектігін айтады.
• Сіздің үлкен отбасыңыз. Линч синдромының диагнозы сіздің бүкіл отбасыңызға әсер етеді, өйткені көптеген басқа туыстарда Линч синдромы болуы мүмкін. Генетикалық кеңесші сізге отбасы мүшелеріне генетикалық тестілеуден өтіп жатқаныңызды және нәтиже нені білдіретінін айтудың ең жақсы әдісін табуға көмектеседі.

Линч синдромының диагностикасы

Егер сіздің дәрігеріңіз Линч синдромына күмәнданса, дәрігер сізге отбасылық тарихыңыз бойынша ішек қатерлі ісігі, эндометрия қатерлі ісігі және басқа да қатерлі ісіктер туралы сұрақтар қоюы мүмкін. Содан кейін сізге Линч синдромын анықтау үшін басқа сынақтар мен процедуралардан өту қажет болуы мүмкін.

Отбасы тарихы

Дәрігер Линч синдромын іздеу үшін басқа сынақтарды өткізе алады, егер сізде:

• Линчпен байланысты кез-келген ісікпен, соның ішінде колоректальды қатерлі ісікпен бірнеше туыстар. Линчпен байланысты басқа ісіктердің мысалдары эндометрия, аналық без, асқазан, жіңішке ішек, бүйрек, ми немесе бауырға әсер ететін ісіктерді қамтиды.
• Отбасы мүшелері қатерлі ісік ауруы бойынша олардың орта деңгейінен кіші жаста диагноз қойды.
• Қатерлі ісік ауруынан зардап шеккен отбасының бірнеше буыны.

Ісікті тексеру

Егер сіздің немесе сіздің отбасыңыздың біреуіне қатерлі ісік диагнозы қойылған болса, арнайы тестілеу ісіктің Линч синдромының қатерлі ісіктерінің ерекше сипаттамалары бар-жоғын анықтай алады. Ісіктерді тексеру үшін тоқ ішектің қатерлі ісігі жасушаларының және кейде басқа ісіктердің үлгілері қолданыла алады.

Ісік тестісі сіздің қатерлі ісікке Линч синдромына байланысты гендердің әсер еткендігін анықтай алады. Ісік сынақтарына мыналар кіреді:

• Иммуногистохимия (IHC) тестілеуі. IHC тесті мата үлгілерін бояу үшін арнайы бояғыштарды қолданады. Бояудың болуы немесе болмауы матада кейбір ақуыздардың бар-жоғын көрсетеді. Жетіспейтін ақуыздар дәрігерлерге қай мутацияға ұшыраған ген қатерлі ісік тудырғанын айтуы мүмкін.
• Микросателлиттің тұрақсыздығын (MSI) сынау. Микросателлиттер – бұл ДНҚ тізбегі. Линч синдромы бар адамдарда ісік жасушаларында осы тізбектегі қателіктер немесе тұрақсыздық болуы мүмкін.

IHC немесе MSI сынағының оң нәтижелері сіздің Линч синдромымен байланысты гендерде ақаулар бар екенін көрсетеді. Бірақ нәтижелер сізде Линч синдромының бар-жоғын анықтай алмайды, өйткені кейбір адамдар бұл гендік мутацияны тек рак клеткаларында дамытады.

Линч синдромы бар адамдар барлық жасушаларында осы гендік мутацияларға ие. Генетикалық тестілеу сізде осы мутациялардың бар-жоғын анықтай алады.

IHC немесе MSI тесті барған сайын ішек қатерлі ісігі немесе эндометрия қатерлі ісігі диагнозы қойылған адамдарға Линч синдромын іздеу үшін ұсынылатын болады. Дәрігерлер тестілеу генетикалық тестілеудің критерийлеріне сәйкес келмейтін Линч синдромы бар отбасыларды анықтауға көмектеседі деп үміттенеді.

Генетикалық тестілеу

Генетикалық тестілеу сіздің гендеріңіздегі Линч синдромын көрсететін өзгерістерді іздейді. Сізден генетикалық зерттеу үшін қаныңыздың үлгісін сұрауыңыз мүмкін. Арнайы зертханалық талдауды қолданып, дәрігерлер Линч синдромын тудыратын мутациялар болуы мүмкін нақты гендерді қарастырады.

Генетикалық тестілеу мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Генетикалық тесттің оң нәтижесі. Гендік мутация ашылды дегенді білдіретін оң нәтиже сіздің қатерлі ісікке шалдыққаныңызды немесе онкологиялық ауруға шалдығатындығыңызды білдірмейді. Бірақ бұл сіздің өміріңізде белгілі бір қатерлі ісік ауруларының пайда болу қаупі жоғарылағанын білдіреді. Сіздің қауіп-қатеріңіздің қаншалықты артуы сіздің отбасыңызда қандай геннің мутацияға ұшырағанына және қатерлі ісік қаупін азайту үшін онкологиялық скринингтен немесе тәуекелді азайту операцияларынан өтуіңізге байланысты. Сіздің генетикалық кеңесшіңіз сіздің жеке тәуекеліңізді сіздің нәтижелеріңізге байланысты түсіндіре алады.
• Теріс генетикалық тест нәтижесі. Гендік мутация табылмағанын білдіретін теріс нәтиже сізде Линч синдромы жоқтығын көрсетеді. Егер сізде қатерлі ісік ауруы бар болса, сізде қатерлі ісік қаупі жоғарылауы мүмкін.
• Белгісіз маңызы бар гендік вариация. Генетикалық сынақтар әрдайым қатерлі ісік қаупі туралы иә немесе жоқ жауап бере бермейді. Кейде генетикалық тестілеу кезінде белгісіз маңызы бар гендердің вариациясы анықталады. Сіздің генетикалық кеңесшіңіз бұл нәтиженің нәтижелерін сізге түсіндіре алады.

Кейде Линч синдромына генетикалық сынақ көптеген қатерлі ісіктерге байланысты генетикалық мутацияларға арналған сынақтың бөлігі болып табылады. Сіздің генетикалық кеңесшіңіз сізбен генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен қауіптерін талқылай алады. Кеңес беруші генетикалық тестілеу сізге не айта алатынын және нені бере алмайтынын түсіндіре алады.