Лисенцефалия

Лиссенцефалиямен туылған нәрестелердің басы әдеттен тыс кішкентай болуы мүмкін, бұл жағдай микролисенцефалия деп аталады. Бірақ лиссенцефалиямен ауыратын барлық нәрестелерде мұндай көрініс болмайды. Басқа белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• тамақтандырудың қиындығы
• өркендей алмау
• интеллектуалдық бұзылулар
• дұрыс қалыптаспаған саусақтар, саусақтар немесе қолдар
• бұлшықет спазмы
• психомоторлы бұзылу
• ұстамалар
• жұту қиын

Егер ата-аналардың бірінде немесе екеуінде де отбасында лисенцефалия болса, ұрықтың визуалды сканерлеуін 20-аптада орындауға болады. Бірақ рентгенологтар кез келген сканерлеуді орындау үшін 23 аптаға дейін күте алады.

Лисенцефалия көбінесе генетикалық жағдай болып саналады, дегенмен кейде вирустық инфекция немесе ұрықтың қан ағымының нашарлауы себеп болуы мүмкін. Ғалымдар лиссенцефалияға ықпал ететін бірнеше гендердегі ақауларды анықтады. Бірақ бұл гендер бойынша зерттеулер жалғасуда. Және бұл гендердегі мутациялар әртүрлі деңгейдегі бұзылуларды тудырады.

Лиссенцефалия ұрық 12-14 апталық болғанда дамиды. Бұл уақытта жүйке жасушалары мидың басқа аймақтарына қарай дами бастайды. Бірақ лисенцефалиясы бар ұрықтар үшін жүйке жасушалары қозғалмайды.

Жағдай өздігінен пайда болуы мүмкін. Бірақ бұл Миллер-Дикер синдромы және Уокер-Варбург синдромы сияқты генетикалық жағдайлармен де байланысты.

Егер нәрестеде мидың толық дамуымен байланысты белгілер байқалса, дәрігер миды зерттеу үшін суретті сканерлеуді ұсынуы мүмкін. Бұған ультрадыбыстық, КТ немесе МРТ сканерлеу кіреді. Егер лиссенцефалия себеп болса, дәрігер бұзылуды мидың зақымдану дәрежесіне қарай бағалайды.

Мидың тегіс болуын агирия, ал мидың ойықтарының қалыңдауы пахигирия деп аталады. 1 дәрежелі диагноз баланың жалпыланған агирияны немесе мидың көп бөлігінің зақымданғанын білдіреді. Бұл құбылыс сирек кездеседі және ең ауыр симптомдар мен кешігулерге әкеледі.

Балалардың көпшілігінде 3 дәрежелі лисенцефалия бар. Бұл мидың алдыңғы және бүйірлерінде қалыңдауға және мидың кейбір бөліктерінде агрияға әкеледі.

Лиссенцефалияны қалпына келтіру мүмкін емес. Емдеу зардап шеккен балаларды қолдауға және жұбатуға бағытталған. Мысалы, тамақтандыру және жұту қиындықтары бар балаларға асқазанға гастростомиялық түтік енгізу қажет болуы мүмкін.

Егер балада гидроцефалия немесе жұлын сұйықтығының шамадан тыс жиналуы байқалса, мидан сұйықтықты кетіретін хирургия қажет болуы мүмкін.

Егер бала лисенцефалия нәтижесінде құрысуларға ұшыраса, дәрі -дәрмек қажет болуы мүмкін.

Лисенцефалиямен ауыратын баланың болжамы жағдайдың ауырлығына байланысты. Мысалы, ауыр жағдайлар баланың үш-бес айлық функциядан тыс ақыл-ой дамуының бұзылуына әкелуі мүмкін.

Ауыр лисенцефалиямен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы шамамен 10 жыл Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты. Өлімнің жалпы себептеріне тамаққа немесе сұйықтыққа тұншығу (аспирация), тыныс алу жолдарының ауруы немесе құрысулар жатады. Жеңіл лисенцефалиямен ауыратын балалар қалыпты дамуға жақын және мидың қызметін сезінуі мүмкін.