Шолу
Мастоцитоз дегеніміз не?
Мастоцитоз – бұл тері астында және/немесе сүйектерде, ішектерде және басқа органдарда мастикалық жасушалар деп аталатын белгілі бір иммундық жасушалар жиналатын жағдай.
Мастикалық жасушалардың бұл қалыпты емес өсуі бірқатар белгілерді тудырады, соның ішінде терідегі қышыну, диарея сияқты асқазан-ішек (ГІ) мәселелері және сүйек ауруы. Пациенттер белгілі бір экологиялық триггерлермен (мысалы, ара шағуы) кездескен кезде анафилаксия (ауыр аллергиялық реакция) қаупін арттыруы мүмкін. Кейбір жағдайларда мастоцитоз агрессивті болуы мүмкін және емделмеген жағдайда өлімге әкелуі мүмкін. Мастоцитоз жұқпалы емес.
Мастикалық жасушалар дегеніміз не?
Маст жасушалары бүкіл денеде орналасқан ақ қан жасушаларының түрі болып табылады. Адамдарда дененің қоршаған ортамен байланысқан жерінде мастикалық жасушалардың ең көп саны бар: тері, өкпе және ішек жолдары.
Әдетте, мастикалық жасушалар сіздің иммундық жүйеңіздің бөлігі болып табылады. Мастикалық жасушалар микробты немесе вирусты анықтаған кезде, гистамин деп аталатын химиялық затты шығару арқылы қабыну (аллергиялық) реакцияны бастайды. Бұл жауап сіздің денеңізді микробтар мен инфекциялардан қорғайды.
Мастикалық жасушалар сіздің денеңіздің басқа өмірлік маңызды функцияларына да қатысады. Олар жараларды емдеудің, сүйек өсуінің және жаңа қан тамырларының қалыптасуының бөлігі болып табылады.
Мастоцитоздың қандай түрлері бар?
Мастоцитоздың екі негізгі түрі бар. Олар:
- Тері: Мастоцитоздың бұл түрі тек теріге әсер етеді. Бұл балаларда жиі кездеседі. Дің жасушалары теріде жиналып, қызыл немесе қоңыр зақымдануды тудырады. Тері мастоцитозы өз бетінше өмірге қауіп төндірмейді. Бірақ бұзылулары бар адамдарда елеулі белгілер бар және өлімге әкелуі мүмкін ауыр аллергиялық реакцияның қаупі әлдеқайда жоғары.
- Жүйелік: Негізінен ересектерде кездеседі, жүйелі мастоцитоз теріден басқа дене бөліктеріне әсер етеді. Дің жасушалары сүйек кемігінде және ішек сияқты органдарда жиналады. Агрессивті жүйелі мастоцитоз жағдайында өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Жүйелік мастоцитоз екі сирек форманы қамтиды: мастикалық жасушалық лейкоз және мастикалық жасушалық саркома. Дің жасушаларының саркомасы дененің бір жерінде мастикалық жасушалардан тұратын ісік пайда болған кезде пайда болады. Дің жасушаларының лейкозы – қан мен сүйек кемігінде көптеген мастикалық жасушалар табылған аурудың өте агрессивті түрі.
Симптомдары мен себептері
Мастоцитоздың себебі неде?
Мастоцитоз, атап айтқанда жүйелік мастоцитоз көбінесе KIT деп аталатын гендегі мутациядан (кодтың немесе дәйектіліктің өзгеруі) туындайды. Өзгеріс тұжырымдамадан кейін болады. Көп жағдайда ол тұқым қуаламайды (бір ұрпақтан екінші ұрпаққа беріледі).
Егер сізде мастоцитоз болса, белгілі бір әрекеттер мен факторлар шабуылды тудыруы мүмкін. Бір адамға шабуыл жасайтын нәрсе басқа біреуге әсер етпеуі мүмкін. Ондаған ықтимал триггерлер бар. Дәрігеріңізбен дәрі-дәрмек пен аулақ болу керек жағдайлар туралы сөйлесу керек.
Кейбір жалпы триггерлерге мыналар жатады:
- Теріге үйкеліс немесе үйкеліс.
- Жаттығу және физикалық белсенділік.
- Жәндіктердің шағуы (әсіресе құмырсқалардың шағуы) және аралар мен аралардың шағуы.
- Алкоголь, кейбір тағамдар және кейбір дәрі-дәрмектер, соның ішінде стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAIDS), бұлшықет босаңсытқыштары және анестезия.
- Температураның кенеттен өзгеруі.
- Физикалық немесе эмоционалдық стресс.
Мастоцитоз кімге әсер етеді?
Мастоцитоз балаларда да, ересектерде де болуы мүмкін. Жүйелі мастоцитоз әдетте ересектерге әсер етеді. Тері мастоцитозы әдетте балаларда, әдетте баланың екінші туған күніне дейін пайда болады. Жағдай негізінен ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді.
Мастоцитоз қаншалықты жиі кездеседі?
Мастоцитоз сирек кездеседі. Бір болжам бойынша бұл әр 10 000 адамның біреуінде кездеседі, ал басқа бір болжам бойынша 20 000 адамның біреуі.
Мастоцитоздың белгілері қандай?
Мастоцитоздың белгілері жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Терідегі қоңыр немесе қызыл дақтар немесе қышитын дақтар немесе дақтар.
- Тері көпіршіктері (бұл симптом әдетте балаларда кездеседі).
- Жүрек айнуы, іштің ауыруы, диарея және құсу.
- Сүйек ауруы.
- Қызару (бүкіл дененің терісі қызарған кезде).
- Қан қысымының төмендеуі.
- Естен тану.
Диагностика және сынақтар
Мастоцитозды қалай анықтауға болады?
Сіздің дәрігеріңіз сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды және теріңізді тексереді. Олар несеп немесе қан анализін тапсыруы мүмкін. Тері мастоцитозын диагностикалау үшін сіздің провайдеріңіз терінің кішкене үлгісін алып, оны зертханаға тексеруге жібереді. Бұл процедура тері биопсиясы деп аталады.
Дәрігерлер сізде жүйелі мастоцитоз бар деп ойласа, сүйек кемігінің биопсиясы жасай алады. Олар сүйекке инені енгізіп, сүйек кемігінің (сүйектеріңіздің ішіндегі губка тәрізді тін) және сүйек тінінің үлгісін алып тастайды. Процедура алдында дәрігер аймақты ұйытады. Биопсиядан бұрын сіздің дәрігеріңіз қан сарысуындағы жалпы триптаза деңгейін өлшеу үшін қан анализін тағайындауы мүмкін. Жасушалар іске қосылған кезде маст жасушалары фермент болып табылатын триптазаны шығарады.
Басқару және емдеу
Мастоцитоз қалай емделеді?
Мастоцитозды емдеу мүмкін емес, бірақ емдеу симптомдарды азайтуға көмектеседі. Оны басқару үшін шабуыл тудыруы мүмкін триггерлерден аулақ болу керек. Мастоцитозды емдеу мыналарды қамтиды:
- Симптомдарға қарсы препараттар: Антигистаминдер, лейкотриенді модификаторлар, мастикалық жасушаларды тұрақтандырғыштар және кортикостероидты кремдер терінің қышуы сияқты аллергиялық реакция белгілерін жеңілдетуі мүмкін. Қабынуды азайту үшін дәрігерлер ауызша стероидтерді немесе кромолин натрийі деп аталатын препаратты тағайындай алады. Бисфосфонаттар әлсіз сүйектерді нығайта алады. Сіздің белгілеріңізге байланысты дәрігер басқа дәрілерді, соның ішінде асқазан қышқылын төмендететін немесе сүйек ауруын жеңілдететін препараттарды тағайындай алады.
- Эпинефрин: Мастоцитозбен ауыратын әрбір адам EpiPen® (инъекциялық эпинефрин) алып жүруі керек. Анафилактикалық шок жағдайында эпинефринді енгізу сіздің өміріңізді сақтап қалуы мүмкін.
- Ультракүлгін сәуле: Терінің күңгірттенген зақымдануларын сезінбейтін ету үшін дәрігер ультракүлгін (УК) сәулені қолдануы мүмкін.
- Агрессивті жүйелі мастоцитозды емдеу: Сіздің дәрігеріңіз агрессивті жүйелі мастоцитозды емдеу үшін кладрибин сияқты химиотерапияны тағайындауы мүмкін. Midostaurin, KIT мутациясына бағытталған препаратты АҚШ FDA жүйелі мастоцитозды емдеу үшін мақұлдаған. KIT генінде мутация жоқ адамдар үшін иматиниб деп аталатын басқа дәріні қолдануға болады. Агрессивті жүйелі мастоцитозы бар кейбір науқастар аллогендік гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялаудан (сонымен қатар сүйек кемігін трансплантациялау деп те аталады) өтуі мүмкін. АҚШ FDA мақұлдамағанымен авапритиниб деп аталатын KIT мутациясына бағытталған жаңа дәрі белгілі бір жағдайларда қол жетімді болуы мүмкін.
Мастоцитоздың асқынулары қандай?
Мастоцитозы бар адамдарда өмірге қауіп төндіретін аллергиялық реакцияның ықтималдығы әлдеқайда жоғары. Дәрі-дәрмектер, тамақ және температураның кенет өзгеруі (мысалы, суық суға секіру) сияқты триггерлер анафилактикалық шокты тудыруы мүмкін.
Егер сізде немесе сіздің балаңызда мастоцитоз болса, анестезияны қабылдамас бұрын дәрігермен кеңесу керек. Анестезияның көптеген түрлері өлімге әкелетін аллергиялық реакцияны тудыруы мүмкін.
Жүйелі мастоцитоздың асқынуларына мыналар жатады:
- Жұмсақ, әлсіз сүйектер: Остеопороз деп аталатын ауру сүйектердің жұмсартылуына және бұзылуына әкеледі.
- Бауыр проблемалары: Бауыр қабынуы мүмкін және де жұмыс істемеуі мүмкін.
- цитопения: Мастоцитоз сіздің денеңіздегі қан жасушаларының санын азайтуы мүмкін, бұл цитопения деп аталатын жағдай. Цитопения шаршауға, әлсіздікке немесе шамадан тыс қан кетуге және көгеруге әкелуі мүмкін. Сондай-ақ ол сізді инфекцияға осал ете алады.
- Қатерлі ісік: Сирек жағдайларда адамдар мастикалық жасушалық лейкозды немесе мастикалық жасушалық саркоманы (дененің жұмсақ тіндерінің қатерлі ісігі) дамытады.
Алдын алу
Мастоцитозды қалай болдырмауға болады?
Мастоцитоз генетикалық ауру болғандықтан, оны болдырмаудың ешқандай жолы жоқ. Егер сізде мастоцитоз болса, тамақтан, дәрі-дәрмектен және індетті тудыратын жағдайлардан аулақ болу арқылы шабуылдың алдын алуға болады.
Сіз аулақ болу керек триггерлер туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Триггерлер адамнан адамға өзгереді. Сіз қабылдауға болмайтын дәрілер (мысалы, анестезия) туралы басқаларды хабардар ету үшін медициналық ескерту білезігін киюді қарастырыңыз.
Болжам / Болжам
Мастоцитозбен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
Болжам мастоцитоздың түріне және оның қаншалықты ауырлығына байланысты. Тері мастоцитозы өмірге қауіп төндірмейді, бірақ онымен ауыратын балаларда өлімге әкелетін аллергиялық реакцияның ықтималдығы жоғары. Балалардағы тері мастоцитозы әдетте бала жыныстық жетілу кезінде жойылады немесе жақсарады. Сондықтан агрессивті емдеу әдетте қажет емес.
Жүйелі мастоцитоз бүкіл дене мүшелеріне әсер етеді. Бұл көбінесе тері мастоцитозынан гөрі ауыр екенін білдіреді. Жүйелі мастоцитоз әртүрлі ауырлық дәрежесіне ие болуы мүмкін болғандықтан, болжам әртүрлі.
Мастоцитоздың агрессивті жағдайлары бар адамдар диагноздан кейін бірнеше жылдан астам өмір сүре алмайды. Агрессивті мастоцитозы бар адамдар әдеттегі өмір сүру ұзақтығына ие. Олар әдетте триггерлерді болдырмау және антигистаминді қабылдау арқылы жағдайды басқара алады.
