Егер сіз және сіздің серіктесіңіз екеуі де CF тасымалдаушысы болсаңыз, бұл сіздің балаңызда CF болады дегенді білдірмейді. Бірақ бұл сіздің жүктілігіңізге әсер етуі мүмкін.
Генетикалық бұзылулар астма сияқты ұзақ мерзімді, бірақ өмір сүруге болатын жағдайлардан бастап бұлшықет дистрофиясы сияқты ауыр және өмірге қауіп төндіретін диагноздарға дейін кең ауқымды қамтиды. Көптеген адамдар үшін генетикалық жағдайларға қатысты басты алаңдаушылық тек олардың бар екендігі ғана емес, сонымен бірге олар бұл гендерді болашақ балаларға бере ме, жоқ па.
Мысалы, муковисцидоз (CF) – бұл ағзадағы маңызды органдарға арнайы бағытталған жағдай және прогрессивті болуы мүмкін. Бұл адамның жасы ұлғайған сайын нашарлауы мүмкін дегенді білдіреді.
Бұл мақалада біз CF генетикалық екенін және оны балаларыңызға беру мүмкіндігін қарастырамыз.
Генетика муковисцидозды тудырады ма?
Иә, CF негізгі себебі генетика болып табылады. Бұл CF бар адам әдетте оны тудыратын генетикалық мутацияны тасымалдайтынын білдіреді.
Атап айтқанда, муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) гені мутацияға ұшырады, бұл хлоридтің жасуша бетіне қалай қозғалатынын реттейтін ілеспе CFTR ақуызына әсер етеді. Егер адамда CF болса, бұл олардың ата-анасының екеуі де екенін білдіреді
CF әдетте тұрақты жөтелмен, жиі инфекциялармен, нашар өсумен, ентігумен, туылған кезде еркек тағайындалған адамдардағы бедеулікпен және физикалық деформациялармен сипатталады. Дегенмен, CF бар барлық адамдарда симптомдар болмайды немесе олар айқын болмауы мүмкін.
Сайып келгенде, сіздің CF симптомдарының ауырлығы қандай органға немесе мүшелерге әсер ететініне байланысты.
CF тасымалдаушысы болып табылатын, сондықтан симптомдары жоқ адам генді балаларына беруі мүмкін.
Баланың муковисцидозбен ауыру ықтималдығы қандай?
Муковисцидоз қорының мәліметі бойынша, Америка Құрама Штаттарында шамамен 40 000 адам сирек кездесетін генетикалық ауру болып саналатын CF бар. Жыл сайын 1000-ға жуық жаңа туған нәрестеге ҚҚ диагнозы қойылады. Сонымен қатар, шамамен 30 американдықтың 1-і тасымалдаушы болып табылады, бұл жағдай Кавказ адамдарында жиі кездеседі.
Ағымдағы ұсыныстар жүкті немесе жүкті болуды жоспарлаған кез келген адамға CF үшін тасымалдаушы скрининг ұсынылуы керек деп көрсетілген. Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз CF тасымалдаушысы болып табылса, сізге ата-аналық сапарыңыздағы келесі қадамдар қандай болуы керектігін шешуге көмектесетін кеңес ұсынылады.
Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай КФ үшін скринингтен өтеді. Дегенмен, стандартты скрининг процесі ең көп таралған CF мутацияларын ғана іздейді, сондықтан сіз немесе сіздің серіктесіңіз тасымалдаушы болсаңыз, толық скринингті сұраңыз.
Егер ата-ананың екеуі де CFTR мутациясының тасымалдаушысы болса
Нәрестеде CF болуы мүмкін болуы үшін ата-ананың екеуі де CFTR мутациясының тасымалдаушысы болуы керек екенін есте сақтаңыз. Бірақ егер сізде де мутация болса, балаңыздың тасымалдаушыға айналу немесе CF болуы ықтималдығы төмендегідей:
- 75% ықтималдығы нәрестеде КФ болмайды
- 50% ықтималдығы нәресте тасымалдаушы болады, бірақ КФ болмайды
- 25% ықтималдығы нәрестеде CF болуы
- 25% ықтималдығы нәрестеде КФ болмайды немесе тасымалдаушы болмайды
Ата-анасының екеуінде де CF болса
Егер сізде де, сіздің серіктесіңізде де CF диагнозы қойылса, сіздің балаңызда да болады.
Дегенмен, CF ерлердің құнарлылығына әсер етеді, бұл адамның сперматозоидтарын пайдаланып баланы сәтті жүкті етуді қиындатады. Көп жағдайда донорлық сперматозоидтарды пайдалану қажет болады, ол кейіннен CF бар бала туылу мүмкіндігін күрт төмендетеді, өйткені донорлық шәует CF сияқты генетикалық ауруларға скринингтен өтеді.
Ата-анаңызда болмаса, муковисцидозбен ауыра аласыз ба?
Иә, егер сіздің ата-анаңыздың ешқайсысы да ауру болмаса да, CF алуға болады.
Себебі сіздің ата-анаңыз тек CFTR мутациясының тасымалдаушысы болуы керек. Егер олардың екеуі де тасымалдаушы болса, олардың баласында ауру болуы мүмкін 25%.
Егер сіздің ата-анаңыздың ешқайсысы тасымалдаушы болмаса, сізде бұл жағдайдың дамуы мүмкін емес еді. Дегенмен, өте сирек болса да, сіздің гендеріңіз CFTR мутациясын өздігінен дамытуы мүмкін. Бұл сізді CF үшін жаңа тасымалдаушы болуы мүмкін, бірақ сіз бұл жағдайды дамытпайсыз.
Ала кету
Муковисцидоз – жиі инфекцияларды, ерлердің бедеулігін және тыныс алудың қиындауына әкелетін орган функциясының басылуымен сипатталатын генетикалық жағдай.
Оны дамыту үшін ата-ананың екеуі де CFTR мутация генін тасымалдауы керек. Дегенмен, ата-ананың екеуі де осы генді алып жүрсе де, бұл болашақ балаларда да КФ болатынына кепілдік бермейді. Екі ата-анасының екеуі де мутацияны алып жүрсе, олардың кез келген балаларында КФ болу мүмкіндігі бар болғаны 25% болады.
