Күйеуім Джереми екеуміз жүкті екенімді білгенде, менде бірінші рет ана босанатындай барлық эмоциялар мен уайымдар болды. Біз тізімдер жасадық, педиатрларды зерттедік, балабақшада жұмыс істей бастадық және қызымызды дүниеге әкелуге дайындалдық.
Біз де қызымыз әлемде болмаса да, мүмкіндігінше көбірек білгіміз келді.
Туған анамды асырап алғандықтан, мен өз отбасымның тарихын көп білмедім. Осылайша, менің акушерім ертерек генетикалық тасымалдаушы скринингті ұсынды.
Нәтижелер біз күткен жауап болмады
Менің таңданғаным, менің нәтижелерім SMA деп те аталатын жұлын бұлшықет атрофиясы деп аталатын сирек кездесетін жүйке-бұлшықет ауруының генетикалық тасымалдаушысы екенімді көрсетті.
Біз үрейленбедік, әсіресе акушерім алаңдамаған сияқты. Джеремидің жанұясында да, өзімнің де анамнезінде SMA тарихы болған жоқ және Құрама Штаттардағы 11 000 сәбидің 1-інде ғана SMA диагнозы қойылған.
Біз баламызды әдеттегідей жоспарлауды жалғастырдық.
Екі үлкен әжелеріміздің есімімен аталған Стелла мінсіз және сау болып туылды. Оның барлық жаңа туған нәрестені бақылау кездесулері жақсы өтті және ол әрбір рефлекстік сынақтан өтті.
Оның педиатр дәрігері менің SMA үшін генетикалық тасымалдаушы екенімді білді, бірақ ол біздің ойымызды жеңілдетіп, Стеллада бұл ауру бар деп сенуге ешқандай негіз жоқ екенін айтты. Ол кезде мен келесі айда бізді не күтіп тұрғанын елестете де алмадым.
Жаңа туылған нәрестелердің скринингтерін өткізіп алғандарды табу
Біздің Аризона штаты барлық жаңа туылған нәрестелерді үнемі тексеретін аурулар тізіміне SMA-ны қоспайтындықтан, диагностикаға апаратын жолымыз Стелла 3 аптаға толмайынша, оның көз жасының бітелуі пайда болғанға дейін басталған жоқ.
Мен оны дәрігердің кабинетіне апардым, біз Стелланы туған күні көрген педиатрды көрдік. Ол Стелланың көз жасы бітелгенін растады, бірақ ол оның қаншалықты «иілгіш» екендігі және оның жылауы қаншалықты тыныш екендігі туралы көбірек ойлады.
Ол Стелла өмірінің бірінші күнінде көрген сәбиден мүлде басқа сәби екенін түсінді.
Ол онымен рефлексиялық сынақтар жасады, мен оның бетіндегі алаңдаушылықтың артқанын көрдім. Айлар бұрын алған тасымалдаушыны скрининг нәтижелерін есіме түсіріп, мен «Мен SMA тасымалдаушысымын» деп жалт еттім.
Дәрігер бірден жергілікті балалар ауруханасына хабарласты. Бізді 4 күн тұруға қабылдадық, онда Стелла қосымша тексеруден өтті.
Біз көп ұзамай Стелланың генетикалық сынамасының нәтижелерін алдық — олар оның ең ауыр түрлерінің бірі болып табылатын және емделмеген жағдайда бірнеше жыл ішінде аяқталуы мүмкін SMA 1 түрі үшін оң екенін көрсетті.
Бүкіл әлемімнің күйрегенін сезгенде, мен дәрігерден: «Онымен қанша уақытымыз бар?» деп сұрағаным есімде.
Ол маған: «Біз бұл әңгімені өткізбейміз – емдеудің нұсқалары бар» деді. Ол бізді сол кездегі FDA мақұлдаған емдеудің екі нұсқасы туралы оқытты.
Көп ұзамай бүкіл аурухана Стеллаға көмектесуге және оның мүмкіндігінше жақсы күтім көрсетуге арналғанын сезінді.
Қолдаумен қоршалған
Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан, Джереми екеуміз телефон соғып, хат жазып, кеңес сұрайтын адамдарды білмедік. Біздің отбасымыз бізге кез келген дереккөзден, соның ішінде әлеуметтік медиадан зерттеуге кірісу арқылы көмектесті.
Біз SMA отбасымыз бен достарымыз үшін біз ойлағандай сирек емес екенін тез түсіндік. Біз олармен Стелла диагнозын талқылаған сайын, олар білетін адамдар SMA әсер еткені туралы көбірек естідік.
Біз осы байланыстарға сүйендік және олар бізге бұлшық ет дистрофиясы қауымдастығы (MDA), Gwendolyn Strong Foundation-тен ешқашан бас тартпаңыз және Cure SMA-ның Аризонадағы жергілікті тарауы сияқты керемет ресурстарға нұсқауға көмектесті.
Біз осы топтармен және олардағы отбасылармен байланыс жасай бастадық, бәрімізге SMA қандай да бір түрде әсер етті.
Менде қандай да бір сұрақ болған кезде (немесе әлі де бар!) немесе ойымды айту немесе пікір сұрау керек болса, олар мен үшін болды. Бізге мүлдем бейтаныс адамдар бізге Стелла үшін құрал-жабдық жіберді немесе оның атынан қорғауға көмектесті.
Мен өзімнің аяқ киімімде көптеген қамқоршылармен, сондай-ақ осы платформалардан SMA бар таңғажайып адамдармен таныстым. Олар маған көптеген тақырыптар бойынша маңызды перспективалар берді және менің ең жақын достарыма айналды.
Менің білгім келгені, SMA бұл жолмен бірегей емес – басқа да көптеген сирек аурулардың әсер еткендерге ұқсас қауымдастықтары бар, бәріміз сирек кездесетін аурулардың біз үшін сирек емес екендігімен байланысты.
Көптеген зерттеулер мен Стелла күтімі тобымен әңгімелесуден кейін біз оны дұрыс емдеу туралы шешім қабылдадық және тез көштік. Джереми екеуміз осы шешімді қабылдауға көмектескен Стелланың қамқорлық тобына алғыс айтамыз.
Емдеу барысы және одан да көп
Келесі апталарда біреу Стелланың дыбысын көтерді деп ойлағаным есіме түсті. Оның айқайы – бір кездері сіз оны басқа бөлмеден естімейтін соншалықты тыныш болды – енді біздің құлағымызға музыка болды.
Біз онымен бірге көптеген кішігірім белестерді атап өттік, олардың көпшілігі әдеттегідей болады.
Мен сізге Стелланың шашымды алғаш жұтқан күнін айта аламын. Оның мықтап түйілген жұдырықтары жайлап ашылып, саусақтары шашымды қысып тұрғанын көру менің өмірімдегі ең жақсы күндердің бірі болды.
Ол сол жерден ғана гүлденді. Бүгінде Стелла мүгедектер арбасында итін қуғанды ұнататын бос емес бала. Өткен Рождествода ол ағашымызды безендіруге көмектесу үшін стендінің қолдауымен тұрды.
Біз Стеллаға мүгедектер арбасын қажет ететінін білгенде, біз оны әкелетін тәуелсіздікке қатты қуандық. Мен оған ұқсайтын кейіпкерлері бар кітаптар мен ойыншықтарды іздей бастадым.
Стелланың мүгедектер арбасы келген күні ол да өзіне ұқсайтын алғашқы қуыршағын, мүгедектер арбасын және барлығын алды. Достарының ұсыныстары мен көмегі арқылы көп ұзамай Стелла қуыршағы да сәйкес ортотикалық жақшалар, көзілдірік және кинезиологиялық таспаға ие болды.
Біз сондай-ақ Стелла өскен кездегі күтім тобына ие болған SMA ауруы бар әйел жазған кітапты таптық! Оның барлық түрдегі мүгедектерді қабылдау мен қамтудың маңыздылығы туралы хабарламасы біз тек Стеллаға ғана емес, бүкіл әлемге үйреткіміз келетін хабарлама болып табылады.
Біз Стеллаға ерте диагноз қойылғанына ризамыз, бірақ әрбір отбасы мұндай бақытты бола бермейді.
SMA прогрессивті ауру екенін ескере отырып, науқастарды мүмкіндігінше тезірек емдеу керек. Диагнозды тез арада қою керек және әрбір нәресте жаңа туған нәрестелерді әдеттегі скринингтің бөлігі ретінде туылған кезде SMA-ға скринингтен өтуі керек деп сенімдіміз.
Бірнеше адвокаттармен бірге мен Аризонадағы жаңа туған нәрестелерді скринингтік панельге SMA қосу үшін Dimes наурызымен жұмыс істеймін. Қазіргі уақытта 36 штатта жаңа туған нәрестелерді скринингтік панельдерде SMA бар және мен Аризона осы жылы осы тізімге қосылады деп үміттенемін.
Мен олардың скринингіне SMA қосу арқылы біз сәбилерге бүгін, ертең немесе келесі айда ғана емес, одан да көп нәрсені жасай алатынымызды білемін – біз оларға ұрпаққа көмектесе аламыз.
Біздің отбасымыз 28 ақпанның, Сирек кездесетін аурулар күнінің маңыздылығын мойындайтындардың бірі болды, бұл бүкіл әлем бойынша SMA сияқты сирек жағдайлардан зардап шеккен 300 миллион адамды мойындайтын күн. Бұл біз сияқты отбасылар үшін өз оқиғаларымен бөлісетін және хабардар ететін күн.
Биыл сирек кездесетін аурулар күнінде Джереми екеуміз басқаларға қосылып, жаңа туған нәрестелерді SMA үшін скринингтен өткізбейтін қосымша 14 штатты өзгертуге шақырдық.
Біз болашақ үміттеріміз үшін жұмыс істей отырып, біз күн сайын қоғамдастығымызға қолдау көрсетуді, басқаларды тыңдауды және үйренуді жалғастырамыз және біздің өмірімізде сирек кездесетін аурумен өмір сүретін адамдарды – тәтті Стелла сияқты өмір сүретін адамдарды атап өтеміз.
SMA-мен ауыратын баланың анасы ретінде мен ұқсас жағдайларды бастан өткерген басқалардың жанында болғанымды мақтан тұтамын. Мен мұның бәрінің ортасында болу қандай болатынын білемін және қауымдастықтың көмегінің арқасында бүгінгі жағдайымызға өте қуаныштымын.
Егер сіз менің орнымда болсаңыз және басқалармен сөйлесуге ыңғайлы болсаңыз, мен сізге SMA қолдау топтары үшін Facebook немесе басқа әлеуметтік медиа арналарын іздеуге немесе жаныңыздағы ең жақын Cure SMA тарауын табуға кеңес беремін.
Ертеңгі күні белгісіз болса да, біз бүгін алдымызда тұрған нәрсеге назар аударамыз: кезіккендердің бәріне күлкі сыйлауды жалғастыратын ақымақ бала және әрқашан бізбен бірге болатын керемет қоғамдастық.
Саманта Лаки – жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы (SMA) 1 типті Стелланың анасы. Лаки жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерудің жақтаушысы және сирек кездесетін, өмірге қауіп төндіретін аурулардан зардап шеккен басқа отбасылар үміт бар екенін білу үшін SMA сияқты жағдайлар туралы хабардар етуді мақсат етеді.
