Шолу
Миотония туа біткен бұлшық еттердің қаттылығын, кейде әлсіздігін тудыратын сирек ауру. Қатты бұлшықеттер жүруді, тамақтануды және сөйлеуді қиындатады.
Қате ген туа біткен миотонияны тудырады. Бұл жағдайды ата-анаңыздың біреуінде немесе екеуінде де болса, мұра ете аласыз.
Туа біткен миотонияның екі түрі бар:
- Бекер ауруы ең таралған түрі болып табылады. Симптомдар 4 пен 12 жас аралығында басталады. Бекер әлсіз бұлшықеттердің, әсіресе қолдар мен қолдардың шабуылын тудырады.
- Томсен ауруы сирек кездеседі. Симптомдар көбінесе өмірдің алғашқы айларында басталады және әдетте 2 немесе 3 жаста пайда болады. Аяқтардағы, қолдардағы және қабақтардағы бұлшықеттер зардап шегеді.
Симптомдары
Туа біткен миотонияның негізгі симптомы бұлшықеттердің қатаюы болып табылады. Белсенді емес болғаннан кейін қозғалуға тырысқанда, бұлшық еттер спазмы және қатып қалады. Көбінесе аяқтың бұлшықеттері зардап шегеді, бірақ бетіңіздің, қолыңыздың және денеңіздің басқа бөліктерінің бұлшықеттері де қатып қалуы мүмкін. Кейбір адамдарда тек жұмсақ қаттылық бар. Басқаларының қатайғаны сонша, қозғалу қиынға соғады.
Туа біткен миотония көбінесе бұлшықеттерге әсер етеді:
- аяқтар
- қолдар
- көздер мен қабақтар
- бет
- тіл
Қаттылық әдетте бұлшық еттеріңізді тыныштықта болғаннан кейін жылжыта бастағанда ең нашар болады. Сізге қиын болуы мүмкін:
- орындықтан немесе төсектен тұру
- баспалдақпен көтерілу
- жүре бастау
- қабақтарыңызды жапқаннан кейін ашыңыз
Біраз уақыт қозғалғаннан кейін бұлшық еттеріңіз босаңсиды. Бұл «жылыну» деп аталады.
Көбінесе туа біткен миотониясы бар адамдарда гипертрофия деп аталатын әдеттен тыс үлкен бұлшықеттер болады. Бұл үлкен бұлшықеттер салмақты көтермесеңіз де, сізге бодибилдер бейнесін бере алады.
Егер сізде Бекер ауруы болса, бұлшықеттер де әлсіздік сезінеді. Бұл әлсіздік тұрақты болуы мүмкін. Егер сізде Томсон ауруы болса, суық ауа-райы бұлшықеттердің қаттылығын нашарлатуы мүмкін.
Басқа белгілерге мыналар жатады:
- қос көру
- тамақтың бұлшық еттеріне әсер етсе, шайнау, жұту немесе сөйлесу қиын
Себептер
CLCN1 геніне мутация деп аталатын өзгеріс туа біткен миотонияны тудырады. Бұл ген сіздің денеңізге бұлшықет жасушаларын қатайтуға және босаңсуға көмектесетін ақуызды жасауға нұсқау береді. Мутация сіздің бұлшықеттеріңіздің жиі жиырылуына әкеледі.
Туа біткен миотония хлорид каналының ауруы ретінде белгілі. Бұл бұлшықет жасушаларының мембраналары арқылы иондардың ағынына әсер етеді. Иондар теріс немесе оң зарядталған бөлшектер. CLCN1 бұлшықет жасушаларының мембраналарында хлоридтік арналардың қалыпты жұмысын сақтауға көмектеседі. Бұл арналар бұлшықеттердің ынталандыруға жауап беру жолын басқаруға көмектеседі. CLCN1 гені мутацияланған кезде, бұл арналар дұрыс жұмыс істемейді, сондықтан бұлшықеттер қалыпты босаңсымайды.
Сіз туа біткен миотонияның әр түрін басқа жолмен мұра етесіз:
| Томсен ауруы | аутосомды доминантты үлгі | тек бір ата-анадан ақаулы генді алу керек | сіздің балаларыңыздың генді мұра ету мүмкіндігі 50 пайыз |
| Бекер ауруы | аутосомды-рецессивті үлгі | ата-анасының екеуінен де генді алуы керек | Егер ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болса, сіздің балаларыңыздың генді тұқым қуалау мүмкіндігі 25 пайыз, ал егер ата-анасының біреуі зақымданған болса және біреуі тасымалдаушы болса, 50 пайыз мүмкіндігі бар. |
Сонымен қатар, Бекер ауруы кезінде геннің тек бір көшірмесін мұрагер етсеңіз, сіз тасымалдаушы боласыз. Сізде симптомдар болмайды, бірақ сіз балаларыңызға туа біткен миотонияны бере аласыз.
Кейде туа біткен миотонияны тудыратын мутация аурудың отбасылық тарихы жоқ адамдарда өздігінен болады.
Инцидент
Туа біткен миотония 100 000 адамның 1-іне әсер етеді. Бұл Норвегия, Швеция және Финляндияны қамтитын Скандинавия елдерінде жиі кездеседі, онда 10 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Диагноз
Туа біткен миотония әдетте балалық шақта диагноз қойылады. Балаңыздың дәрігері бұлшық еттерінің қаттылығын анықтау үшін емтихан тапсырады және сізден отбасыңыздың ауру тарихы мен балаңыздың денсаулық тарихы туралы сұрайды.
Емтихан кезінде дәрігер:
- балаңыздың затты ұстауын сұраңыз, содан кейін оны босатуға тырысыңыз
- Балаңыздың рефлекстерін тексеру үшін перкусор деп аталатын балға тәрізді кішкентай құрылғымен балаңыздың бұлшық еттерін түртіңіз.
- бұлшықеттердің кернеуі мен босаңсуы кезінде олардың электрлік белсенділігін тексеру үшін электромиография (ЭМГ) деп аталатын сынақты қолданыңыз
- бұлшықет зақымдануының белгісі болып табылатын креатинкиназа ферментінің жоғары деңгейін тексеру үшін қан анализін жасаңыз
- микроскоппен қарау үшін бұлшықет тінінің шағын үлгісін алып тастаңыз, бұл бұлшықет биопсиясы деп аталады
Дәрігер сонымен қатар CLCN1 генін іздеу үшін қан анализін жасай алады. Бұл сізде немесе сіздің балаңызда ауру бар екенін растай алады.
Емдеу
Туа біткен миотонияны емдеу үшін балаңыз келесілерді қамтитын дәрігерлер тобын көре алады:
- педиатр
- ортопед, буындар, бұлшықеттер және сүйектер проблемаларын емдейтін маман
- физиотерапевт
- генетик немесе генетикалық кеңесші
- невропатолог, жүйке жүйесінің жағдайын емдейтін дәрігер
Туа біткен миотонияны емдеу сіздің балаңыздың ерекше белгілерін қарастырады. Ол қысылған бұлшықеттерді жеңілдететін дәрілер мен жаттығуларды қамтуы мүмкін. Туа біткен миотония белгілері үшін тағайындалған дәрі-дәрмектердің көпшілігі эксперименталды түрде қолданылады, сондықтан таңбаланбаған.
Бұлшықеттердің қатты қаттылығын жеңілдету үшін дәрігерлер дәрі-дәрмектерді тағайындай алады, мысалы:
- мексилетин сияқты натрий арналарын блоктайтын препараттар
- карбамазепин (Тегретол), фенитоин (Дилантин, Фенитек) және ацетазоламид (Диамокс) сияқты құрысуларға қарсы препараттар
- дантролен (Dantrium) сияқты бұлшықет босаңсытқыштары
- безгекке қарсы препарат хинин (Qualaquin)
- антигистаминдер, мысалы, тримепразин (Темарил)
Егер туа біткен миотония сіздің отбасыңызда болса, сіз генетикалық кеңесшіге баруды қарастырғыңыз келуі мүмкін. Кеңесші сіздің отбасыңыздың тарихын қарап, CLCN1 генін тексеру үшін қан анализін жасай алады және осы аурумен бала туу қаупін анықтай алады.
Асқынулар
Туа біткен миотонияның асқынуларына мыналар жатады:
- жұту немесе сөйлеу қиын
- бұлшықет әлсіздігі
Туа біткен миотониясы бар адамдар анестезияға көбірек жауап береді. Егер сізде немесе сіздің балаңызда мұндай жағдай болса, операция жасамас бұрын дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Outlook
Туа біткен миотония бала кезінен басталса да, әдетте уақыт өте келе асқынбайды. Сіз немесе сіздің балаңыз осы жағдаймен қалыпты, белсенді өмір сүре алуыңыз керек. Бұлшықет қаттылығы жүру, шайнау және жұту сияқты қозғалыстарға әсер етуі мүмкін, бірақ жаттығулар мен дәрі-дәрмек көмектесе алады.
