Нефрогендік қант диабеті (NDI)

Нефрогенді қант диабетінің белгілері қандай?

NDI белгілері жасына байланысты өзгереді. Нәрестелер ауыр зардап шегеді, бірақ симптомдар көптеген басқа ауруларға ұқсас болуы мүмкін. Балалардың жасы ұлғайған сайын аурудың белгілері айқындала бастайды. Егер диагноз қойылмаса, симптомдар өмірге қауіп төндіретін дәрежеге жетуі мүмкін. Егер сізде NDI белгілері пайда болса, дәрігерге мүмкіндігінше тезірек бару керек.

Нәрестелердегі симптомдар

Нәрестеде келесі белгілер болуы мүмкін:

• шамадан тыс дымқыл жөргектер
• құсу
• белгілі себепсіз қайталанатын қызба
• іш қату

Жас балалардағы симптомдар

Жас балаларда келесі белгілер болуы мүмкін:

• төсек тартып қалу
• дәретхана жаттығуларындағы қиындықтар
• өркендей алмау
• дегидратацияға байланысты психикалық шатасу

Егде жастағы балалардағы белгілер

Егде жастағы балалар мен жасөспірімдер келесі белгілерді көрсете алады:

• жоғары зәр шығару
• ұйқының бұзылуы және түнде зәр шығарудан шаршау
• дене салмағының төмен болуы тамақтанудан суды артық көруге байланысты
• өркендей алмау

Ересектердегі симптомдар

Ересектерде жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• шамадан тыс шөлдеу
• шамадан тыс зәр шығару
• түнде жиі зәр шығару

Сирек және өлімге әкелетін симптомдарға гиповолемиялық шок пен гипернатриемиялық ұстамалар жатады.

Гиповолемиялық шок ауыр дегидратация нәтижесінде жүрегіңізге сорғыту үшін қан жеткіліксіз болған кезде пайда болуы мүмкін. Егер сіз емделмесеңіз, бұл жағдай өлімге әкелуі мүмкін.

Гипернатриемиялық ұстамалар қанда натрийдің мөлшері өте жоғары болған кезде пайда болады. Егер сіз емделмесеңіз, бұл жағдай өлімге әкелуі мүмкін.

Нефрогенді қант диабеті нені тудырады?

Денедегі сұйықтық пен несеп шығару арасындағы тепе -теңдік вазопрессин немесе антидиуретикалық гормон (АДГ) деп аталатын гормонмен реттеледі. Сұйықтықты тұтыну төмен болғанда, денеде АДГ деңгейі жоғарылайды және бүйрекке несептің аз болуын көрсетеді. Екінші жағынан, сұйықтықты көп қабылдаған кезде ADH деңгейі төмендейді және бүйректе несептің көп бөлінуіне әкеледі. Қандағы қалдықтар мен артық су бүйрек арқылы сүзіледі, содан кейін олар қуықта сұйық қалдықтарды немесе зәрді сақтайды.

ADH қалыпты жұмыс істемегенде, медициналық жағдайға, дәрі -дәрмектерге немесе генетикаға байланысты, сіздің бүйректеріңіз несепті дұрыс жинамайды. Бұл сіздің денеңізден көп мөлшерде су шығаратындығыңызды білдіреді. Әр түрлі факторлар сіздің денеңіздің АДГ реттеуіне әсер етіп, NDI тудыруы мүмкін.

Нефрогенді қант диабетінің түрлері

NDI не пайда болғанына байланысты сатып алынуы мүмкін немесе генетикалық болуы мүмкін.

NDI сатып алынды

Алынған NDI белгілі бір дәрі -дәрмектерді қолданудан немесе белгілі бір медициналық жағдайларға байланысты болады. NDI -дің көптеген алынған формалары дәрі -дәрмектерді қолданудан туындайды. Алынған NDI тудыруы мүмкін дәрі -дәрмектерге мыналар жатады:

• литий (ұзақ мерзімді қолдану): биполярлық бұзылулар мен басқа психикалық жағдайларды емдеуге арналған препарат
• демеклоциклин: антибиотик
• рифампин – туберкулезді емдеуге арналған антибиотик
• фоскарнет – герпесті емдеуге арналған вирусқа қарсы препарат
• цидофовир: АИТВ жұқтырған адамдардың көз инфекциясын емдеуге арналған вирусқа қарсы препарат
• ifosfamide: химиотерапия препараты
• офлоксацин: құлақ инфекциясын емдеуге арналған антибиотик
• orlistat: арықтататын дәрі
• диданозин (Videx): АИТВ -ны емдеуге қолданылатын антиретровирустық препарат

Денедегі минералдарға әсер ететін немесе мүшелердің зақымдануына әкелетін кейбір медициналық жағдайлар да NDI -мен байланысты. Бұл медициналық жағдайлар ADH қалыпты жұмысына кедергі келтіреді және алынған NDI тудыруы мүмкін. NDI тудыруы мүмкін жағдайларға мыналар жатады:

• гиперкальциемия немесе қандағы кальцийдің шамадан тыс болуы
• созылмалы бүйрек ауруы, ол әртүрлі себептерге байланысты пайда болуы мүмкін, соның ішінде қан қысымы мен қант диабеті
• поликистозды бүйрек ауруы – бұл кисталардың бүйректе өсуі және несеп шығаруда бөгеу тудыруы мүмкін жағдай.
• гипокалиемия немесе қандағы калий деңгейі тым төмен

Жүктілік – ықтимал себеп.

Жеңіл формалар егде жастағы адамдарда да, науқастарда да, бүйректің жедел ауруы бар адамдарда да болуы мүмкін, себебі мұндай жағдайларда организм зәрді шоғырландыра алмайды. Алынған НДИ балаларға қарағанда ересектерде жиі кездеседі.

Генетикалық NDI

Генетикалық NDI отбасылар арқылы берілетін генетикалық мутацияға байланысты пайда болады. Мутация – бұл адамның генінің өзгеруіне әкелетін қателіктер немесе зақым. Бұл мутациялар ADH қалыпты жұмысына кедергі келтіруі мүмкін.

Генетикалық NDI AVPR2 немесе AQP2 мутациясына байланысты пайда болады. Тұқым қуалайтын NDI жағдайларының 90 пайызы AVPR2 генінің мутациясына байланысты.

AVPR2 генінің мутациясы X-байланысты рецессивті бұзылулар болып табылады. Бұл гендік ақау X хромосомасында екенін білдіреді. Еркектерде бір ғана Х хромосома болады. Егер олар анасының гендік мутациясы бар X хромосомасын мұра етсе, олар ауруға шалдығады. Әйелдерде екі Х хромосомасы болғандықтан, олар тек Х хромосомаларында гендік мутация болған жағдайда ғана ауруға шалдығады.

Генетикалық NDI -дің аз пайызы автозомды рецессивті немесе доминантты болуы мүмкін AQP2 генінің мутациясымен байланысты. Автосомалық рецессивті дегеніміз – адам НДИ дамуы үшін әр ата -анадан қалыпты геннің көшірмесін алуы керек. Сирек жағдайда AQP2 аутосомалық доминант болып табылады, яғни мутантты геннің бір көшірмесі NDI тудыруы мүмкін.

Генетикалық NDI балаларға диагноз қоюға бейім.

Нефрогенді қант диабеті қалай анықталады?

Өмірге қауіп төндіретін асқынуларды болдырмау үшін NDI ерте диагнозын алу маңызды. Зерттеулер сіздің бүйректеріңіз несептің көлемі мен концентрациясын реттеу арқылы денеңіздегі сұйықтықтың қажетті мөлшерін ұстап тұру үшін жақсы жұмыс жасайтынын анықтайды. NDI белгілері балалық шақта диагноз қоюды қиындатады. Дәрігерлер диагноз қою үшін зәр мен қан анализін қолданады.

Зәр анализінің келесі түрлері бар:

• Полиурия сынағы 24 сағаттық зәр шығаруды тікелей жинау арқылы өлшейді.
• Бірінші таңертеңгі тест несептің ауырлығын немесе тығыздығын, сондай -ақ кез келген химиялық заттарды өлшейді.
• Өлшеу сынақтары рН мен несеп концентрациясын, сонымен қатар натрий, калий, хлорид және креатинин ақуызының деңгейін өлшейді.

NDI үшін басқа сынақтарға мыналар жатады:

• бүйректің мөлшерін бағалауға және кез келген анатомиялық ауытқуларды іздеуге арналған МРТ
• бүйрек ауруларын болдырмау және ұзақ мерзімді зақымдануды іздеу үшін бүйрек сонографиясы
• қандағы натрий, калий, хлорид, мочевина және креатин деңгейін өлшеу үшін қан анализі

Дәрігер сонымен қатар судан айыру сынағын ұсынуы мүмкін. Бұл тестті тек білімді медициналық топтар жасайды, себебі бұл өмірге қауіпті. Зерттеу кезінде сіз шығаратын зәр мөлшерінің өзгергенін білу үшін ауыз судан бас тарту қажет.

Нефрогенді қант диабеті қалай емделеді?

НДИ жедел және жүре пайда болған түрінде емдеу көбінесе негізгі себептерді түзетуге бағытталған, мысалы, НДИ тудырған дәрі -дәрмектерді тоқтату. Басқа жағдайларда дәрі -дәрмектер шөлдеу механизмін және бөлінетін зәр мөлшерін реттейді.

Диета өзгереді

Емдеудің бірінші бағыты көбінесе диетаны өзгерту болып табылады. Дәрігерлер әдетте ересектерге натрийі төмен, ақуызы төмен диетаны ұсынады. Бұл диеталық өзгерістер зәр шығаруды азайтуға көмектесуі керек.

Дәрілер

Егер диетаны өзгерту зәр шығаруды азайтуға көмектеспесе, дәрігер сізге дәрі -дәрмектерді ұсына алады:

Десмопрессин

Десмопрессин – бұл АДГ синтетикалық түрі, оны нененетикалық емес инфекциялық ауруларды емдеуге қолдануға болады.

Диуретиктер және стероид емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП)

NSAID және тиазидті диуретиктер NDI емдеуге көмектеседі. Алайда, екі дәрі де есірткінің қолданылмайтыны болып саналады. Белгісіз есірткіні қолдану дегеніміз, FDA бір мақсатпен мақұлдаған препарат мақұлданбаған басқа мақсатта қолданылады. Дәрігер әлі де осы мақсатта препаратты қолдана алады. Бұл FDA дәрі -дәрмектерді тестілеу мен мақұлдауды реттейді, бірақ дәрігерлер пациенттерді емдеу үшін есірткіні қалай қолданатынын емес. Сонымен, сіздің дәрі -дәрмектерді сіздің дәрігеріңіз тағайындай алады, бірақ олар сіздің күтіміңізге ең қолайлы деп санайды.

Диуретиктер мен ҚҚСП бүйрекпен қайта сіңірілетін натрий мен судың мөлшерін жоғарылатудың әр түрлі механизмдерімен әрекет етеді. Бұл өзгерістер несеп мөлшерін азайтады.

Диуретиктер

Диуретиктер денеден несеппен қанша судың бөлінуін реттеуге көмектеседі. Тиазидті диуретиктер несеп мөлшерін азайтатын бүйрекпен сіңірілген су мен натрий мөлшерін жоғарылату арқылы әрекет етеді.

NSAIDS

Индометацин сияқты ҚҚСП НДИ бар адамдарда зәр шығаруды төмендетуі мүмкін.

Толығырақ: Белгіленбеген есірткіні қолдану »

Көктамыр ішіне ылғалдандыру

Егер сізде NDI ауыр жағдайы болса, сізге көктамыр ішіне (IV) ылғалдандыру қажет болуы мүмкін. Сіз сондай -ақ қант қосылған сұйықтық болып табылатын 5 % глюкозаның IV толықтырылуын ала аласыз.

Балалардағы NDI емдеу

Егер сіздің балаңызда НДИ болса, сіздің дәрігеріңіз натрийі төмен диетаны ұсынады, бірақ ақуызы аз диетаны емес. НДИ бар нәрестелерді мұқият қадағалау керек, себебі олардың кішкентай денесінде көп сұйықтық болмайды. НДИ бар нәрестелер сусыздандыруды болдырмау үшін үнемі және тамақтану арасында су алу керек.

Болашақ қандай?

НДИ бар және емделмейтін балалар тиісті түрде өспеуі мүмкін. Ауыр жағдайларда олар үнемі сусызданудан дамудың кешігуін және интеллектуалдық мүгедектікті сезінуі мүмкін.

Емдеусіз НДИ дегидратацияның асқынуынан өлімге әкелуі мүмкін. Емделетіндер үшін болжам жақсы, ал дәрі -дәрмектер сіздің денсаулығыңызды тұрақтандыруға көмектеседі.