Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия (PNH) дегеніміз не?
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия (PNH) – эритроциттердің тезірек ыдырауына әкелетін сирек кездесетін ауру. Бұл ерте жою несептің түсінің өзгеруі сияқты минималдыдан лейкемия мен инсульт сияқты ауыр дәрежеге дейінгі симптомдар мен асқынуларға әкелуі мүмкін. PNH үшін қауіп факторлары белгілі емес. Бұл жағдай PIGA деп аталатын генді қамтиды, бірақ бұл ата -анадан мұра болатын ауру емес. Ауру сіздің өміріңізде болатын генетикалық мутациялар арқылы алынады.
PNH мутациясы PIGA генінің жоғалуына әкелген кезде пайда болады. Мутациялар «гемопоэтикалық бағаналы жасушаларда» жүреді. Бұл сіздің сүйек кемігіңіздегі қан жасушаларының пайда болуына әкелетін жасушалар. Егер сіз мутацияны дамытсаңыз, онда сіз қалыптан тыс қан жасушаларын жасайсыз.
PIGA генінің жоғалуы сіздің эритроциттердің сыртында қорғаныш протеин қабаты жоқтығын білдіреді.
Қалыпты жасушаларда ақуыздың бұл қабаты сіздің иммундық жүйеңізге қызыл қан клеткалары бөтен емес екенін және оларды жоюға болмайтынын көрсетеді. Егер сізде бұл ақуыздар жетіспесе, сіздің иммундық жүйеңіз эритроциттерді ыдыратады. Егер сізде PNH бар болса, сізде қанның ұюына жауап беретін тромбоциттер аз болуы мүмкін. Сонымен қатар, сіздің тромбоциттеріңіздің жұмысы нашарлайды.
Түнгі пароксизмальды гемоглобинурияның белгілері қандай?
PNH негізгі симптомы – зәрдің түсінің өзгеруі. Ерте жойылған эритроциттер несепке гемоглобиннің бөлінуіне әкеледі. Гемоглобин – сіздің қаныңызды қызартады. Әдетте түсінің өзгеруін түнде немесе таңертең несеп қуықта жиналғаннан кейін байқауға болады. PNH бар кейбір адамдар түсінің өзгеруін көрмейді. Гемоглобин зәрде тек зәрді қарау кезінде көрінбейтін деңгейде болуы мүмкін.
PNH бар басқа белгілерге мыналар жатады:
- арқа ауруы
- бас ауруы
- ентігу
- іш ауруы
- жеңіл көгеру
PNH мүмкін болатын өте ауыр асқыну – бұл қан ұйығыштарының пайда болуы. Сіздің тромбоциттеріңіз қанның ұюына қатысады, ал PNH тромбоциттеріңізді төмендетуі немесе нашарлауы мүмкін. PNH белгілері әркімде әр түрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда өте жеңіл симптомдар болады, ал басқаларында ауыр және өмірге қауіпті асқынулар болуы мүмкін.
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия қалай анықталады?
PNH диагнозын қою үшін дәрігер сіздің белгілеріңізді қарастырады. Зәрдің түсінің өзгеруі, түсініксіз қан ұйығыштары және анемия – негізгі белгілер. Аурудың болуын растау үшін сізге қосымша зерттеулер қажет болуы мүмкін.
Ауруды растайтын бірнеше сынақтар бар, бірақ ең жақсы тест – эритроциттердің ағынды цитометриялық талдауы. Тест өте сезімтал және эритроциттерде ақуыз қабатының жоқтығын анықтай алады. Тексеру үшін сізге қанның кішкене үлгісін алу қажет.
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурияны емдеу әдістері қандай?
PNH емдеу әдістері сіз сезінетін белгілерге және олардың ауырлығына байланысты өзгереді. Көптеген адамдар үшін симптомдарды емдеу PNH табысты басқара алады. Анемияны емдейтін дәрілер қан жасушаларының ыдырауын азайтады және қан ұйығышының пайда болу қаупін азайтады. Эритроциттердің санын көбейту үшін қан құю қажет болуы мүмкін.
Ауруды емдеудің бір бөлігі ретінде иммундық жүйені басу үшін сізге стероидтер қажет болуы мүмкін. Бұл жағдайда сіздің дәрігеріңіз сізді жұқпалы аурулардан қорғау үшін вакциналарды ұсынуы мүмкін. Қан жасушаларының деңгейін қалыпты ұстау үшін сізге қан құю қажет болуы мүмкін.
Экулизумаб деп аталатын препарат кейбір науқастарда өте тиімді болуы мүмкін. Бұл эритроциттердің ыдырауын тоқтатады және қан құю қажеттілігін алмастырады.
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия қандай асқынулармен байланысты?
PIGA генінің жетіспеушілігі көптеген аурулар мен асқынуларға әкелуі мүмкін, олар кішіден өмірге қауіпті.
Анемия
Анемия эритроциттердің саны аз болған кезде пайда болады. Бұл PNH -мен өте жиі кездеседі. Әр түрлі себептер болуы мүмкін, бірақ PNH жағдайында бұл қан жасушаларының мерзімінен бұрын жойылуынан болады. Симптомдарға мыналар жатады:
- шаршау
- әлсіздік
- бас аурулары
- бас айналу
- бозғылт тері
- ентігу
Жедел миелоидты лейкемия
Әдетте PNH жедел миелоидты лейкемияға әкелуі мүмкін. Симптомдарға мыналар жатады:
- қызыл иектің қан кетуі
- көгеру
- қызба
- ентігу
- салмақ жоғалту
- тері бөртпелері
- сүйек ауруы
- шаршау
Тромбоз
Мүмкін болатын ең ауыр асқынулар, анемия сияқты жиі кездеспесе де, қан ұйығыштарының пайда болуы. Бұл асқыну тромбоз деп аталады. Қан ұйығыштары денеде пайда болған жерде ауырсыну мен ауырсынуды тудырады. Олар сонымен қатар бүкіл денеде қозғала алады. Өкпеде, мида немесе жүректің жанында қан ұйығыштары инсульт пен өлімге әкелуі мүмкін.
Ұзақ мерзімді болжам дегеніміз не?
PNH бар адамның болжамы аурудың ауырлығына байланысты өзгереді. Өте сирек жағдайларда қалыпты емес қан жасушалары уақыт өте келе азаяды. Алайда, көп жағдайда ауруды емдеу үшін емдеу қажет. Адамдардың көпшілігі өмір сүреді
