Шолу
Талассемия дегеніміз не?
Қызыл қан жасушалары оттегін бүкіл денеге тасымалдайды; гемоглобин – қызыл қан жасушаларындағы ақуыз, ол шын мәнінде оттегіні тасымалдайды. Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) – ағзаның қалыпты гемоглобинді өндіру қабілетіне әсер ететін бұзылулар тобы.
Талассемиямен ауыратын адамдар сау гемоглобин белоктарын аз шығарады, ал сүйек кемігінде сау қызыл қан жасушалары аз болады.
Талассемия жеңіл немесе ауыр анемияны және уақыт өте келе пайда болуы мүмкін басқа да асқынуларды тудыруы мүмкін (мысалы, темірдің шамадан тыс жүктелуі). Анемияның белгілеріне шаршау, тыныс алудың қиындауы, бас айналу және терінің бозаруы жатады.
Талассемияға кім қауіп төндіреді?
Талассемия белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі, оның ішінде итальяндық, грек, таяу шығыс, азиялық және африкалық нәсілдер. Талассемия – тұқым қуалайтын ауру, яғни олар ата-анадан балаға беріледі.
Симптомдары мен себептері
Талассемияның қандай түрлері бар?
Төрт ақуыз тізбегі гемоглобинді құрайды – 2 альфа-глобин және 2 бета-глобин тізбегі. Талассемияның 2 негізгі түрі бар: альфа талассемия және бета талассемия – осы ақуыз тізбектерінде пайда болуы мүмкін ақаулардың атымен аталған.
Альфа-талассемия
Альфа-глобин белок тізбегін жасау үшін әр ата-анадан 2-ден төрт ген қажет. 1 немесе одан да көп ген жетіспесе, ол альфа-талассемияны тудырады. Бұл диаграмма альфа талассемияның әртүрлі түрлерін сипаттайды.
- Жетіспейтін альфа гендер: 1
- Бұзылуы: дыбыссыз тасымалдаушы
- Анемия белгілері: жоқ
- Басқа атаулар: Альфа талассемия – 2 қасиет, альфа талассемия минимум
- Жетіспейтін альфа гендер: 2
- Бұзылу: қасиет
- Анемия белгілері: жеңіл
- Басқа атаулар: Альфа талассемия – 1 қасиет, кіші альфа талассемия
- Жетіспейтін альфа гендер: 3
- Бұзылуы: гемоглобин H
- Анемия белгілері: орташа
- Басқа атаулар: Гемоглобин Н ауруы
- Жетіспейтін альфа гендер: 4
- Бұзылу: негізгі
- Анемия белгілері: өлімге әкеледі
- Басқа атаулар: гемоглобин барттары бар Hydrops fetalis
Альфа талассемияның белгілері қандай?
Бір альфа гені (үнсіз тасымалдаушылар) жоқ адамдарда әдетте ешқандай белгілер болмайды. Гемоглобин Н ауруы жиі туылған кезде белгілерді тудырады және орташа және ауыр өмір бойы анемияны тудыруы мүмкін.
Бета-талассемия
Әдетте 2 бета-глобин гені бар, әр ата-анадан бір. Бета-талассемия – бета-глобин гендерінің 1 немесе екеуінің де өзгеруі. Бұл кесте бета талассемияның әртүрлі түрлерін сипаттайды.
- Зақымданған бета гендер: 1
- Бұзылуы: дыбыссыз тасымалдаушы
- Анемия белгілері: жеңіл
- Басқа атаулар: кіші бета талассемия
- Зақымдалған бета гендер: 1
- Бұзылу: қасиет
- Анемия белгілері: жеңіл
- Зақымдалған бета гендер: 2
- Бұзылу: аралық
- Анемия белгілері: орташа
- Зақымдалған бета гендер: 2
- Бұзылу: негізгі
- Анемия белгілері: ауыр
- Басқа атаулар: Кули анемиясы
Бета талассемияның белгілері қандай?
Бета талассемияның белгілері өсу проблемаларын, остеопороз сияқты сүйек ақауларын және ұлғайған көкбауырды (инфекциямен күресуде рөл атқаратын іш қуысында орган) қамтиды.
Талассемиямен ауыратын адамдар жиі қан құюдан немесе аурудың өзінен денелеріне тым көп темір алуы мүмкін (темірдің шамадан тыс жүктелуі). Тым көп темір жүрекке, бауырға және эндокриндік жүйеге, соның ішінде бүкіл денеңіздегі процестерді реттейтін гормондар шығаратын бездерге зақым келтіруі мүмкін.
Талассемиямен ауыратын адамдар ауыр инфекциялардан зардап шегуі мүмкін. Мұның бір себебі осы пациенттерге қажет қан құюдың көп саны болуы мүмкін; инфекциялар трансфузия кезінде алатын қанда болуы мүмкін.
Диагностика және сынақтар
Талассемия қалай анықталады?
Талассемияның орташа және ауыр түрі жиі балалық шақта диагноз қойылады, себебі симптомдар әдетте баланың өмірінің алғашқы 2 жылында пайда болады.
Талассемияны диагностикалау үшін әртүрлі қан анализдері қолданылады:
- Гемоглобин мен эритроциттердің санын (және мөлшерін) қамтитын жалпы қан саны (CBC). Талассемиямен ауыратын адамдарда сау эритроциттер мен гемоглобин қалыптыдан аз болады; альфа немесе бета талассемия белгілері бар адамдарда қызыл қан жасушалары қалыптыдан кішірек болуы мүмкін.
- Ретикулоциттер саны (жас қызыл қан жасушаларының өлшемі) сіздің сүйек кемігіңіз эритроциттердің жеткілікті санын шығармайтынын көрсетуі мүмкін.
- Темірді зерттеу анемияның себебі темір тапшылығы немесе талассемия (темір тапшылығы талассемиясы бар адамдарда анемияның себебі емес) екенін көрсетеді.
- Гемоглобин электрофорезі бета-талассемияны диагностикалау үшін қолданылады.
- Альфа талассемия диагнозын қою үшін генетикалық тестілеу қолданылады.
Басқару және емдеу
Талассемия қалай емделеді?
Талассемиямен ауыратын науқастарды емдеудің стандартты әдістері қан құю және темір хелациясы болып табылады.
- Қан құю сау эритроциттер мен гемоглобиннің қалыпты деңгейін қалпына келтіру үшін қызыл қан жасушаларын тамыр арқылы енгізуді қамтиды. Талассемияның орташа немесе ауыр түрімен ауыратын науқастарда қан құю 4 ай сайын, ал негізгі бета талассемиясы бар науқастарда 2-4 апта сайын қайталанады. Кездейсоқ қан құю қажет болуы мүмкін (мысалы, инфекция кезінде) гемоглобин Н ауруы немесе бета талассемия интермедиясы.
- Темір хелациясы денеден артық темірді кетіру. Қан құюдың қауіптілігі – олар темірдің шамадан тыс жүктелуін тудыруы мүмкін, бұл өз кезегінде басқа органдарға зақым келтіруі мүмкін. Осыған байланысты жиі қан құйылатын науқастар таблетка түрінде берілуі мүмкін темір хелационды терапияны қажет етеді.
- Тағамдық қоспалар, фолий қышқылының қоспалары түрінде және В12 деңгейін бақылау маңызды, өйткені бұл қоректік заттар сау қан жасушаларын жасаудың негізгі компоненттері болып табылады.
- Сүйек кемігі және дің жасушаларын трансплантациялау үйлесімді донордан алу талассемияны емдей алатын жалғыз емдеу әдісі болып табылады. Бұл ең тиімді ем. Үйлесімділік донордың жасушаларының бетінде трансплантацияны алатын адам сияқты адамның лейкоциттік антигендері (HLA) деп аталатын ақуыздардың бірдей түрлеріне ие екендігін білдіреді. Үйлесімді аға немесе әпкеден алынған сүйек кемігін трансплантациялау емдеудің ең жақсы мүмкіндігін ұсынады. Алайда, талассемиясы бар науқастардың көпшілігінде қолайлы донор жоқ. Ауруханада сүйек кемігін ауыстыру операциясы жасалады. 1 ай ішінде трансплантацияланған сүйек кемігінің дің жасушалары жаңа, сау қан жасушаларын жасай бастайды. Сүйек кемігін трансплантациялаудың жоғары тәуекелдерін ескере отырып, оны миль немесе орташа дәрежелі талассемиямен ауыратындар үшін әдетте ұсынылмайды.
Алдын алу
Талассемияның алдын алуға бола ма?
Қазіргі уақытта талассемияның алдын алу мүмкін емес, өйткені ол тұқым қуалайтын (ата-анадан балаға берілетін) қан ауруы. Бұл бұзылыстың тасымалдаушыларын генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады.
Болжам / Болжам
Талассемиямен ауыратын науқастардың болжамы (болжамы) қандай?
Жеңіл дәрежедегі талассемиясы бар науқастар қалыпты өмір сүру ұзақтығын күте алады. Орташа немесе ауыр дәрежедегі талассемиямен ауыратын науқастар өздерінің емдеу бағдарламасын (трансфузия және темір хелационды терапия) сақтаған кезде ұзақ мерзімді өмір сүрудің жақсы мүмкіндігіне ие. Темірдің шамадан тыс жүктелуінен болатын жүрек ауруы талассемиясы бар науқастардың өлімінің негізгі себебі болып табылады, сондықтан темір хелационды терапиясын сақтау өте маңызды. Сүйек кемігін трансплантациялау талассемияны емдеуі мүмкін. Талассемиямен ауыратын науқастар қаңқа проблемаларын түзету үшін хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін.
Бірге тұру
Маған қандай тұрақты күтім қажет болады?
Жиі жалпы қан анализі және қандағы темір сынақтары қажет болады. Жыл сайын жүрек функциясы мен бауыр функциясын тексеру, сондай-ақ вирустық инфекцияға тесттер қажет (өйткені талассемия кейбір ауыр инфекциялардың қаупін арттырады). Сондай-ақ, бауырыңыздағы темірдің шамадан тыс жүктелуіне жыл сайынғы сынақ қажет болады.
