Туа біткен стационарлық түнгі соқырлық дегеніміз не?

Кейбір гендердегі өзгерістер немесе мутациялар CSNB тудырады. Бұл гендер сіздің көзіңіздің жарыққа қалай жауап беретінінде шешуші рөл атқарады. Бұл гендер дұрыс жұмыс істемегенде, сізде аз жарықта немесе қараңғыда көру қиын болуы мүмкін.

Зерттеулер CSNB-мен бірнеше арнайы гендерді байланыстырды. Мысалы, GNAT, TRPM1 және LRIT3 гендеріндегі мутациялар бар бірлестіктер бұл жағдайдың әртүрлі формаларымен.

CSNB – бұл генетикалық жағдай, яғни ол отбасында беріледі. CSNB үшін жауапты гендер әдетте біреуінде тұқым қуалайды үш жол:

• X-байланысты мұра
• аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық
• аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық

X-байланыстырылған тұқым қуалауда CSNB тудыратын ген Х хромосомасында болады. Туған кезде еркек болып тағайындалған адамдарда әдетте бір ғана Х хромосома болады және олар бар ықтималдығы жоғарырақ егер олар ақаулы генді мұра етсе, симптомдарды көрсету. Туған кезде әйел болып тағайындалған адамдар әдетте екі Х хромосомасымен туылады және симптомдарсыз жағдайдың тасымалдаушысы бола алады.

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау CSNB дамыту үшін ақаулы геннің екі көшірмесін – әрбір ата-анадан бір-бірден мұра алу керек екенін білдіреді. Мұндай жағдайларда ата-аналар ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін, бірақ ақаулы геннің бір көшірмесін балаларына беру мүмкіндігімен алып жүреді.

Екінші жағынан, аутосомды доминантты тұқым қуалаушылық тек бір ата-анадан мутацияланған генді мұралау қажет екенін білдіреді.

CSNB кез келген адамға әсер етуі мүмкін, бірақ ол көбінесе жасы бойынша туылған кезде еркек тағайындалған адамдарда диагноз қойылады 28. Бұл, ең алдымен, CSNB мұрагерлігіңізге байланысты.

Шарт болған кезде туған кездетүнде көрудің қиындауы сияқты белгілер ерте балалық шаққа дейін байқалмауы мүмкін.

CSNB диагностикасы әдетте электроретинограмманы (ERG) қоса алғанда бірқатар сынақтарды қамтиды. Бұл сынақ көз торындағы әртүрлі жасушалардың, соның ішінде таяқшалар мен конустар деп аталатын жарыққа сезімтал жасушалардың электрлік жауаптарын өлшейді. CSNB бар адамдарда ERG нәтижелері жиі диагнозды растауға көмектесетін нақты бұзушылықтарды көрсетеді.

Тағы бір маңызды диагностикалық құрал – генетикалық тестілеу. CSNB генетикалық жағдай болғандықтан, нақты гендік мутацияны анықтау нақты диагнозды қамтамасыз ете алады. Ол сондай-ақ оның тұқым қуалайтынын түсінуге көмектеседі және отбасын жоспарлау үшін пайдалы болуы мүмкін.

Қазіргі уақытта CSNB үшін нақты ем жоқ. Дегенмен, гендік терапиядағы жетістіктер ұсыныс перспективалы емдеу әдістері.

А 2021 оқу гендік терапия арқылы CSNB бар ересек тышқандарда түнгі көруді айтарлықтай қалпына келтіру мүмкін екенін көрсетеді. Сол сияқты, гендік терапияның белгілі бір түрімен көз торындағы жүйке жасушаларын нысанаға алу CSNB кейбір формаларын қалпына келтіруде қауіпсіз және тиімді болды.

Зерттеушілер сонымен қатар трансплантация және гендік терапия арқылы фоторецепторларды (таяқтар мен конустарды) ауыстыру CSNB бар адамдарға ұзақ мерзімді жеңілдік беруге көмектеседі деп санайды.

Бұл тұжырымдар перспективалы болғанымен, олардың әлі де эксперименттік сатыда екенін атап өткен жөн. Жануарларға жүргізілген зерттеулер адамға әсерлерді немесе жанама әсерлерді міндетті түрде көрсетпейді.

Егер сізде немесе жақын адамыңызда CSNB болса, дәрігермен емдеудің ықтимал нұсқаларын талқылаңыз. Сондай-ақ олар түнде көру қабілетінің төмендеуіне байланысты жарақаттанудан өзіңізді қорғауға көмектесуі мүмкін.

CSNB бар адамдардың болжамы уақыт өте келе тұрақты болып қалады.

Қазіргі уақытта CSNB үшін ешқандай ем жоқ, бірақ гендік терапиядағы жетістіктер перспективалы. Бұл жағдайды басқару көбінесе түнгі көруді және жалпы өмір сапасын жақсарту үшін бейімделуді қамтиды.

CSNB – түнгі соқырлық негізгі симптом болып табылатын сирек кездесетін генетикалық көз ауруы. Уақыт өте келе нашарлай бермейді. Дегенмен, сіз жайлы өмір сүру үшін бейімделуден басқа оны емдеу немесе емдеу жоқ.