Тұқым қуалайтын тромбоцитопения дегеніміз не?

Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияның белгілері қандай?

Тұқым қуалайтын тромбоцитопения қанның ұюымен байланысты проблемаларды тудырады. Симптомдардың дәрежесі жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.

Ауыр тромбоцитопения а ішінде танылуы мүмкін бірнеше апта туу, бірақ жеңіл тромбоцитопения ересек жасқа дейін диагноз қойылмауы мүмкін.

Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• жиі мұрыннан қан кету
• жеңіл көгеру
• петехия деп аталатын қан кету нәтижесінде теріде пайда болатын кішкентай дөңгелек дақтар (аяқтарда жиі кездеседі)
• ұзақ қан кету
• кесу немесе операциядан кейін шамадан тыс қан кету
• зәрдегі қан
• 1 аптадан астам созылатын етеккір қан кетуі (меноррагия)

Тұқым қуалайтын тромбоцитопения себептері мен қауіп факторлары

Тұқым қуалайтын тромбоцитопения туа біткен кездегі гендік мутациялардан туындайды. Шектен асқанда 40 ген тромбоцитопениямен байланысты екені анықталды. Міне, олардың кейбіреулері:

Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияның ықтимал асқынулары

Тромбоцитопения тіпті кішкентай жарақаттардан да ауыр қан кетуді тудыруы мүмкін. Бұл сіздің миыңызда немесе ішкі ағзаларыңызда өмірге қауіп төндіретін қан кетуді тудыруы мүмкін.

Тромбоциттер саны өте төмен адамдар өмірге қауіп төндіретін қан кетуді дамытады.

Кейбір тұқым қуалайтын бұзылулар белгілі бір асқынулармен байланысты. Мысалы, MYH9– байланысты ауру сондай-ақ байланысты:

• сенсорлық есту қабілетінің жоғалуы жеңілден ауырға дейін

• бүйрек ауруы
• катаракта

Вискотт-Олдрих синдромы сондай-ақ байланысты:

• экзема
• қайталанатын инфекциялар
• гемолитикалық анемия сияқты аутоиммунды ауру

• лимфома және лейкоз

Дәрігерге қашан хабарласу керек

Егер сізде тромбоцитопения болуы мүмкін деп ойласаңыз немесе бұрын диагноз қойсаңыз және симптомдарыңыздың өзгергенін байқасаңыз, дәрігерге хабарласқаныңыз дұрыс.

Егер сізге диагноз қойылмаған болса

Тромбоцитопенияның шамадан тыс қан кету немесе жеңіл көгеру сияқты ықтимал белгілерін байқаған кезде дәрігерге бару маңызды.

Тромбоцитопения лейкемия немесе С гепатиті сияқты ауыр денсаулық жағдайын көрсетуі мүмкін. Дәрігер сізге негізгі себепті табуға көмектеседі.

Егер сізге тұқым қуалайтын тромбоцитопения диагнозы қойылса

Емдеудің қалай жұмыс істейтінін көру үшін ем қабылдап жатсаңыз, тұрақты бақылау маңызды. Симптомдарыңыздың өзгеруін байқасаңыз, дәрігерге бару да маңызды.

Дәрігерлер тұқым қуалайтын тромбоцитопенияны қалай анықтайды?

Дәрігерлер диагностикалық процесті сіздің медициналық және отбасылық медициналық тарихыңызды қарау арқылы бастайды. Сондай-ақ олар сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды және физикалық емтихан тапсырады.

Негізгі диагностикалық сынақтар қан анализі болып табылады. Дәрігер келесі сынақтарды тағайындай алады:

• тромбоциттер санын білу үшін жалпы қан санау

• микроскоп астында тромбоциттер сау болып көрінетінін білу үшін қан жағындысын алыңыз

• тромбоцитопениямен байланысты гендерді іздеуге арналған генетикалық сынақтар

Сондай-ақ, сіздің дәрігеріңіз қан жасушаларын жасайтын жасушалардың сау екенін білу үшін сүйек кемігін тексеруге тапсырыс бере алады.

Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияны емдеу

Жеңіл тромбоцитопения емдеуді қажет етпеуі мүмкін, бірақ қан кетуді тудыруы мүмкін жарақаттарды болдырмау үшін қосымша сақтық шараларын қабылдау қажет болуы мүмкін.

Неғұрлым ауыр қан кетуді емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қан кетуді тоқтату әдістері: Мұрыннан қан кету үшін мұрын орау және хирургиялық немесе кездейсоқ жаралар үшін тігіс сияқты әдістер қан кетуді тоқтатуға көмектеседі.
• Тромбоциттерді құю: Тромбоциттерді құю донордан тромбоциттерді қанға енгізуді қамтиды. Бұл ең тиімді қан кетуді тоқтатуға арналған ем, бірақ инфекция немесе трансплантатқа қарсы ауру қаупі бар.
• Дәрілер: Кортикостероидтар тромбоциттер санын арттыру үшін әдетте преднизон сияқты қолданылады. Элтромбопаг және ромиплостим сияқты дәрі-дәрмектер сіздің денеңізге көбірек тромбоциттер жасауға көмектеседі.
• Гендік терапия: Гендік терапия болатыны көрсетілді тиімді Вискотт-Олдрих синдромын емдеуде. Оның тұқым қуалайтын тромбоцитопенияның басқа түрлерін емдеуге болатын-болмайтыны туралы зерттеулер жүргізілуде.

Дің жасушаларын трансплантациялау

Барлық тұқым қуалайтын тромбоцитопения бұзылыстары туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопения деп аталатын түрін қоспағанда, дің жасушаларын трансплантациялау арқылы емдеуге болады. Дің жасушаларын трансплантациялау донордың жасушаларымен қан жасушаларын жасайтын сүйек кемігіндегі жасушаларды ауыстыруды қамтиды.

Сүйек кемігін трансплантациялау әдетте емделмеген жағдайда өлімге әкелетін тұқым қуалайтын тромбоцитопения түрлерін емдеу үшін қолданылады.

Сүйек кемігін трансплантациялау туралы көбірек біліңіз.

Тұқым қуалайтын тромбоцитопения туралы жиі қойылатын сұрақтар

Міне, адамдарда тұқым қуалайтын тромбоцитопения туралы жиі қойылатын сұрақтар.

Төмен қан тромбоциттері тұқым қуалай алады ма?

Төмен тромбоциттер саны ата-анаңыздан мұраланған гендерден туындауы мүмкін. Гөрі көбірек 40 ген тұқым қуалайтын тромбоцитопениямен байланысты және болашақта көбірек гендер табылуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияның ең көп тараған себебі қандай?

The ең таралған Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияның себебі MYH9-мен байланысты ауру. Бұл MYH9 генінің мутациясынан туындаған.

Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияны емдеуге бола ма?

Барлық дерлік тұқым қуалайтын тромбоцитопения бұзылыстарын сүйек кемігін трансплантациялау арқылы емдеуге болады. Сүйек кемігін трансплантациялау тұқым қуалайтын тромбоцитопенияның ауыр түрлерін емдеу үшін қолданылады.

Ала кету

Тұқым қуалайтын тромбоцитопения – ата-анаңыздан тұқым қуалайтын гендерден туындаған тромбоциттер санының төмендігі. Тұқым қуалайтын тромбоцитопения бұзылыстары ересектерге дейін анықталмаған жеңіл белгілерді немесе өмірге қауіп төндіретін ауыр белгілерді тудыруы мүмкін.

Емдеуді қажет ететін тұқым қуалайтын тромбоцитопения бұзылыстары әдетте тромбоциттерді құю арқылы емделеді. Аурудың өмірге қауіп төндіретін түрлерін дің жасушаларын трансплантациялау арқылы емдеуге болады.