Хартнуп ауруы

Хартнуп ауруының белгілері қандай?

Егер сіз В дәрумені кешенін қажетті мөлшерде алсаңыз, миыңыз бен теріңіз сау болып, дұрыс жұмыс істейді. Егер сізде Хартнуп ауруы болса, кейбір аминқышқылдарын дұрыс сіңіре алмайсыз. Бұл сіздің денеңіздің ақуызды өндіруге және В дәрумені кешенін құруға кедергі жасайды. Ол нақты психикалық және физикалық белгілерді тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• тері бөртпесі
• мазасыздық
• көңіл-күйдің тез өзгеруі
• адасулар
• галлюцинациялар
• ниет треморы
• сөйлеу қиындықтары
• тұрақсыз кең жүріс, онда сіз аяқтарыңызды қалыптыдан алшақтап жүресіз
• бұлшықет тонусындағы ауытқулар, бұлшық еттеріңіз қатайып немесе тонусын жоғалтады
• қысқа бой
• жарыққа сезімталдық

«Пеллагра» деп аталатын тері бөртпесі жиі кездесетін симптом болып табылады. Бұл әдетте күн сәулесінің әсерінен пайда болады. Бұл мезгіл-мезгіл қызыл және қабыршақты бөртпе, әдетте сіздің бетіңізде, мойыныңызда, қолыңызда және аяқтарыңызда пайда болады. Бастапқыда ол қызыл түсті, бірақ уақыт өте келе ол экзематоз тәрізді бөртпеге ұласуы мүмкін. Ұзақ күн сәулесінің әсерінен теріңіздің пигментациясындағы өзгерістер тұрақты болуы мүмкін.

Күн сәулесі, нашар тамақтану, сульфаниламидті препараттар немесе эмоционалды немесе физикалық стресс симптомдарды тудыруы мүмкін.

Симптомдар әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта пайда бола бастағанымен, олар ерте есейген кезде де пайда болуы мүмкін. Симптомдардың жедел шабуылдары әдетте қартайған сайын азаяды.

Хартнуп ауруына не себеп болады?

Хартнуп ауруы сіздің денеңіздің амин қышқылының сіңуін және реабсорбциясын бақылайтын геннің мутациясынан туындайды. Бұл аутосомды-рецессивті қасиет. Бұл аурумен туылған адамдар ата-анасының екеуінен де мутацияланған генді мұра еткенін білдіреді. Ғалымдар мутацияның неліктен пайда болғанына сенімді емес.

Көптеген адамдарда сіздің денеңіз белгілі бір аминқышқылдарын ішектеріңізге сіңіреді, содан кейін оларды бүйректеріңізге қайта сіңіреді. Егер сізде Хартнуп ауруы болса, сіз өзіңіздің аш ішектен белгілі бір аминқышқылдарын дұрыс сіңіре алмайсыз. Сіз сондай-ақ оларды бүйректен қайта сіңіре алмайсыз. Нәтижесінде аминқышқылдарының шамадан тыс мөлшері зәр шығару арқылы ағзадан шығады. Бұл сіздің денеңізде осы аминқышқылдарының жеткіліксіз мөлшерін қалдырады.

Басқа аминқышқылдарының арасында Хартнуп ауруы триптофанды сіңіру қабілетіне әсер етеді. Бұл ақуыздар мен витаминдер үшін маңызды құрылыс материалы. Триптофан жеткіліксіз болса, сіздің денеңіз жеткілікті ниацин шығара алмайды. Ниацин тапшылығы күн сәулесіне сезімтал бөртпенің пайда болуына әкелуі мүмкін. Бұл сонымен қатар деменцияға әкелуі мүмкін.

Хартнуп ауруы қалай диагноз қойылады?

Егер сіздің дәрігеріңіз сізде Хартнуп ауруы бар деп күдіктенсе, олар зәр анализіне тапсырыс беруі мүмкін. Олар зәр арқылы шығарылатын аминқышқылдарының мөлшерін өлшеу үшін зертханаға жіберу үшін зәр үлгісін жинайды. Егер зәріңізде «бейтарап» аминқышқылдарының жоғары деңгейі болса, бұл Хартнуп ауруының белгісі болуы мүмкін.

Бұл сынақтың өзі Хартнуп ауруын диагностикалау үшін жеткіліксіз. Сіздің дәрігеріңіз жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды да тексереді. Олар сізден симптомдарыңызды, олардың қаншалықты жиі кездесетінін және олардың қашан басталғанын сұрайды. Олар сондай-ақ ниацинді қоса, В дәрумені кешенінің деңгейін тексеру үшін қан анализін тапсыруы мүмкін.

Хартнуп ауруы қалай емделеді?

Егер сізге Хартнуп ауруы диагнозы қойылса, дәрігер сізге диетаны өзгертуге, күн сәулесінен аулақ болуға және сульфаниламидтік препараттарды қабылдаудан бас тартуға кеңес береді.

Диеталық өзгерістер

Хартнуп ауруы бар адамдар ниацинді жеткілікті түрде шығара алмайтындықтан, құрамында ниацин бар тағамдарды тұтыну симптомдарды айтарлықтай азайтуы мүмкін. Ниациннің жақсы көздеріне мыналар жатады:

• қызыл ет
• құс еті
• балық
• жержаңғақ майы
• нығайтылған дәндер
• тұтас дәндер
• картоп

Қызыл ет, құс еті, балық және жержаңғақ да ақуыздың тамаша көздері болып табылады. Қызыл ет пен терісі жоқ құс етінің майсыз бөліктерін таңдаңыз. Ет пен құс етінің майы мен терісі қаныққан майдың бай көздері болып табылады. Тым көп қаныққан майды жеу жоғары холестерин қаупін арттыруы мүмкін.

Қосымшалар

Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ В дәрумені кешенін немесе никатон қышқылы сияқты ниацин қоспаларын қабылдауды ұсынуы мүмкін. Ұсынылатын қосымша доза сіздің ниацин тапшылығыңыздың ауырлығына байланысты болады.

Күннен аулақ болу

Сондай-ақ дәрігер сізге тікелей күн сәулесінің әсеріне ұшырамауға кеңес беруі мүмкін. Мысалы, олар сізді күннен қорғайтын кремдер мен қорғаныс киімдерін киюге шақыруы мүмкін.

Хартнуп ауруының ұзақ мерзімді болжамы қандай?

Көп жағдайда Хартнуп ауруы бар адамдар салауатты өмір сүре алады. Жағдайдың асқынуы сирек кездеседі. Бірақ бұл жағдайдың нәтижесінде тері пигментациясында өзгерістер болуы мүмкін, физикалық қозғалыстарыңызды үйлестіруде қиындықтар туындауы немесе психиатриялық проблемалардың дамуы мүмкін. Сирек жағдайларда жүйке жүйесінің аурулары дамуы мүмкін.

Жүйке жүйесінің аурулары өмірге қауіп төндіруі мүмкін, бірақ көп жағдайда дәрігер оларды тиімді емдей алады. Дәрігерден сіздің жағдайыңызды басқару және асқыну қаупін азайту стратегияларын сұраңыз.