Хромосомалық мутациялар мен CML арасында байланыс бар ма?

Созылмалы миелоидты лейкоз (CML) лейкоздың созылмалы түрі болып табылады. Оны созылмалы миелолейкоз деп те атайды. CML анормальды ген сіздің денеңізде қатерлі ісіктің таралуына мүмкіндік бергенде пайда болады.

Зерттеушілер қатерлі ісіктің әртүрлі түрлерін тудыруы мүмкін көптеген хромосомалық мутацияларды анықтады. Әсіресе хромосомалық мутациялар мен лейкоздың әртүрлі түрлерін байланыстыратын күшті зерттеулер бар.

Бұл мақала CML және хромосомалық мутациялар арасындағы байланысты зерттейді.

Созылмалы миелоидты лейкоз дегеніміз не?

CML – миелоидты жасушалар деп аталатын қан кемігінің белгілі бір жасушаларында басталатын лейкоздың бір түрі.

Сіздің миелоидты жасушаларыңыз қызыл қан жасушаларын, тромбоциттер мен ақ қан жасушаларының бірнеше түрін жасайды. Сізде CML болған кезде, генетикалық өзгеріс BCR-ABL деп аталатын қалыпты емес генді жасайды. BCR-ABL гені миелоидты жасушалардың бақылаусыз өсуіне әкеледі. Миелоидты жасушалар сүйек кемігінде жиналып, ақырында қанға таралады.

Лейкоздар қаншалықты тез өсіп, таралуына байланысты созылмалы немесе жедел деп жіктеледі. CML – баяу дамитын созылмалы лейкоз.

CML жасайтын рак клеткалары әдетте ішінара жетіледі. Бұл жасушалар сау ақ қан жасушалары сияқты өзін жеткілікті түрде ұстай алатындықтан, кез келген белгілердің дамуы үшін жиі жылдар қажет.

Уақыт өте келе CML тез өсетін лейкозға айналуы мүмкін. Бұл кезеңде CML емдеу қиын болуы мүмкін.

сәйкес Ұлттық онкологиялық институт, CML үшін 5 жылдық салыстырмалы өмір сүру деңгейі 70,6% құрайды. Өмір сүру деңгейіне әсер ететін негізгі факторлардың бірі – диагноз кезінде CML болатын фаза. Көптеген ісік аурулары сияқты, ерте кезеңде диагноз қою CML емдеуді жеңілдетеді.

CML фазалары

CML үш фазасы бар:

  • Созылмалы кезең. CML созылмалы кезеңі бірнеше жылға созылуы мүмкін. Бұл кезеңде, 10 пайыздан аз қан мен сүйек кемігінің жасушалары рак клеткалары болып табылады. Емдеу болмаса, созылмалы кезең агрессивті кезеңге өтуі мүмкін.
  • Жеделдетілген кезең. CML жеделдетілген фазасында, шамамен 10-19 пайыз қан мен сүйек жасушалары рак клеткалары болады.
  • Жарылыс фазасы. Бұл кезең кейде жарылыс дағдарысы деп аталады. Бұл қан мен сүйек кемігі жасушаларының 20 пайыздан астамы қатерлі ісік жасушалары болған кезде болады. Бұл фазадағы адамдар жиі салмақ жоғалту, шаршау, безгегі және көкбауырдың ұлғаюы сияқты белгілерге ие. Бұл кезеңде CML басқару қиын болуы мүмкін.

Генетикалық мутациялар дегеніміз не?

Сіздің хромосомаларыңыз – денеңіздегі әрбір жасушаның ішіндегі ДНҚ-ның ұзын молекулалары. Сіздің ДНҚ сіздің гендеріңізді қамтиды және жасушаларыңызға қалай жұмыс істейтінін айтады.

Сіздің ДНҚ-ны сізге ата-анаңыз берді. Сондықтан отбасында физикалық қасиеттер мен кейбір денсаулық жағдайлары бар. Дегенмен, ДНҚ-дағы гендер сіздің өміріңізде өзгерістерге ұшырауы мүмкін. Себебі сіздің денеңіз күн сайын миллиардтаған жаңа жасушалар жасайды және жаңа жасуша жасалған сайын ДНҚ көшіріледі.

Жасуша екі жаңа жасушаға бөлінген сайын оның хромосомаларында ДНҚ-ның жаңа көшірмесін жасауға тура келеді. Көбінесе бұл дұрыс жұмыс істейді. Бірақ кейде жаңа жасуша үшін репликацияланған ДНҚ гендерінде қателер (мутациялар) болуы мүмкін.

Қатерлі ісік келесі мутациялармен байланысты болды:

  • жасушаның өсуі мен бөлінуін жеделдететін онкогендер деп аталатын гендерді іске қосады
  • жасушаның бөлінуін бәсеңдететін ісіктерді басатын гендерді өшіру

Денеңіздің белгілі бір бөліктеріндегі жасушалар дұрыс емес нұсқауларды қабылдап, олардан әлдеқайда жылдам өсіп, бөлінсе, бұл қатерлі ісік тудыруы мүмкін.

Қалыпты емес хромосомалар CML тудыруы мүмкін бе?

CML тудыратын қалыпты емес хромосомалар зерттеушілермен зерттелген және жақсы түсінілген.

Біз CML жасушаның бөліну процесінде басталатынын білеміз. Жасуша бөлінген сайын 23 жұп хромосома көшірілуі керек. CML жиі 9-хромосоманың бір бөлігі 22-хромосомаға және 22-хромосоманың бір бөлігі 9-хромосомаға өткенде басталады.

Бұл 22-хромосоманың қалыптыдан қысқа болуына, ал 9-хромосоманың болуы керектен ұзағырақ болуына әкеледі. Қысқа 22 хромосома Филадельфия хромосома деп аталады. туралы 90 пайыз CML бар адамдардың рак клеткаларында Филадельфия хромосомалары бар.

Филадельфия хромосомасы және BCR-ABL гені туралы

ДНҚ алмасуы және Филадельфия хромосомасының жасалуы денеде жаңа геннің пайда болуына әкеледі. 22 қысқа хромосоманың гендер мен ұзын хромосома 9 гендер біріктірілгенде, олар қатерлі ісікке ықпал ететін BCR-ABL генін (онкоген) жасайды.

BCR-ABL гені қан жасушаларына тирозинкиназа деп аталатын ақуызды тым көп жасауға нұсқау беретін нұсқауларды орындайды. Бұл протеин тым көп ақ қан жасушаларының пайда болуына және таралуына мүмкіндік береді. Бұл жасушалар бақылаусыз өсіп, бөлініп, басқа қан жасушаларын басып кетуі мүмкін.

Филадельфия хромосомасы немесе BCR-ABL гені жоқ жағдайларда CML өте сирек кездеседі. Бұл жағдайларда CML-ге әкелетін ашылмаған мутациялар болуы мүмкін.

CML тағы не тудыруы мүмкін?

CML-дің басқа белгілі себептері жоқ. Дегенмен, CML-ге байланысты бірнеше қауіп факторлары бар. Оларға мыналар жатады:

  • Жасы. Жас ұлғайған сайын CML қаупі артады.
  • Жыныс. Еркектер әйелдерге қарағанда CML алу ықтималдығы жоғары.
  • Радиациялық әсер ету. Ядролық реактор апатының жанында болу сияқты жоғары мөлшердегі радиацияның әсері СМЛ қаупінің жоғарылауымен байланысты.

Симптомдары қандай?

Көптеген жылдар бойы симптомсыз CML болуы мүмкін. Пайда болған белгілерді басқа жағдайлармен қателесу оңай. Оларға әдетте мыналар жатады:

  • әлсіздік
  • кездейсоқ салмақ жоғалту
  • аппетит жоғалту
  • аз мөлшерде жегеннен кейін толықтық сезімі
  • жеңіл қан кету
  • түнгі терлеу
  • шаршау
  • сүйек ауруы
  • асқазаныңыздағы ауырсыну немесе толықтық сезімі
  • көкбауырдың ұлғаюы, сіз кеуде торының сол жағында сезінесіз

Дәрігерді қашан көру керек

Егер сізде абайсызда салмақ жоғалту, жеңіл қан кету, түнде терлеу немесе көкбауырдың ұлғаюы сияқты белгілер болса, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге көрінуге тырысыңыз. Бұл белгілер басқа жағдайлардан туындауы мүмкін болса да, оларды кешіктірмей тезірек тексерген дұрыс.

Сондай-ақ, егер сізде СМЛ-ның кез келген басқа белгілері болса, әсіресе бұл белгілер ұзаққа созылып, өзін-өзі күту немесе өмір салты шараларымен жойылмайтын сияқты болса, дәрігермен кеңесу жақсы идея.

Төменгі сызық

Қатерлі ісіктің көптеген түрлері жасушалардың қалай өсетінін және бөлінетінін басқаратын гендердегі өзгерістермен байланысты.

Зерттеушілер белгілі бір хромосомалық мутация мен CML арасындағы нақты байланысты тапты. Бұл жасушаның қалыпты бөлінуі кезінде 22-хромосома мен 9-хромосоманың бөліктері ауысқанда орын алады.

Бұл орын алғанда, ол айналада кездесетін Филадельфия хромосомасын жасайды 90 пайыз CML бар барлық адамдардың. Филадельфия хромосомасы BCR-ABL генін жасайды, ол лейкоциттердің бөлінуіне және олардан тезірек өсуіне мүмкіндік береді, бұл сіздің басқа қан жасушаларыңызды басып кетуі мүмкін.

Егер сізде CML отбасылық тарихы болса немесе қатерлі ісіктің осы түріне қатысты қандай да бір алаңдаушылық болса, дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *