Қан кету диатезі туралы не білу керек: себептері, белгілері, емі

Қан кету диатезінің белгілері

Қан кету диатезінің белгілері бұзылу себебіне байланысты. Жалпы белгілерге мыналар жатады:

• оңай көгереді
• қызыл иектің қан кетуі
• түсініксіз мұрыннан қан кету
• ауыр және ұзақ етеккір қан кету
• операциядан кейін ауыр қан кету
• кішкентай кесулерден, қан алудан немесе вакцинациядан кейін ауыр қан кету
• стоматологиялық жұмыстан кейін шамадан тыс қан кету
• тік ішектен қан кету
• нәжісіңіздегі қан
• зәрдегі қан
• құсуыңыздағы қан

Басқа ерекше белгілерге мыналар жатады:

• Петехия. Бұл кішкентай, жалпақ, қызыл, бөртпе тәрізді қан нүктелері тері астында, көбінесе төменгі аяқтарда пайда болады.
• Пурпура. Бұл кішкентай көгерулер қызыл, күлгін немесе қоңыр болуы мүмкін. Олар құрғақ болуы мүмкін, тек теріде пайда болады. Немесе олар дымқыл болуы мүмкін, шырышты қабаттарда пайда болады. Пурпураның ылғалды түрі тромбоциттер санының төмендігін (тромбоцитопения) көрсетуі мүмкін.
• Буындарға, бұлшықеттерге және жұмсақ тіндерге қан кету. Бұл гемофилиямен болуы мүмкін.
• Асқазан-ішек жолынан қан кету. Бұл жүре пайда болған фон Виллебранд синдромымен байланысты болуы мүмкін
• Альбинизм. Бұл сирек кездесетін жағдай Германский-Пудлак және Чедиак-Хигаши синдромдарымен байланысты.
• Буындардың гипермобилділігі немесе созылатын тері. Бұл белгілер Элерс-Данлос синдромымен (EDS) байланысты.
• Көптеген кеңейтілген қан тамырлары (телангиэктазия). Бұл белгілер тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазиямен байланысты болуы мүмкін.

Қан кету диатезінің себептері

Қан кету диатезі тұқым қуалайтын немесе сатып алынған болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда тұқым қуалайтын қан кету бұзылыстары (мысалы, гемофилия) сатып алынуы мүмкін.

Қан кету диатезінің ең көп тараған себептері әдетте сатып алынған және тұқым қуалайтын емес тромбоциттердің бұзылуы болып табылады. Тромбоциттер – қанның ұюына көмектесетін ірі сүйек кемігі жасушаларының фрагменттері.

Бұл кестеде қан кету диатезінің барлық ықтимал себептері келтірілген. Әр себеп туралы қосымша ақпарат төменде келтірілген.

Тұқым қуалайтын қан кету диатезі

Гемофилия

Гемофилия – ең танымал тұқым қуалайтын қан кету диатезі, бірақ бұл ең көп таралған емес.

Гемофилияда қаныңызда ұю факторларының қалыпты деңгейі төмен. Бұл шамадан тыс қан кетуге әкелуі мүмкін.

Гемофилия көбінесе ер адамдарға әсер етеді. Ұлттық гемофилия қорының бағалауы бойынша, гемофилия әрбір 5000 ер туылғандардың 1-інде кездеседі.

Фон Виллебранд ауруы

Фон Виллебранд ауруы – ең көп таралған тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Қандағы фон Виллебранд протеинінің жетіспеушілігі қанның дұрыс ұюына жол бермейді.

Фон Виллебранд ауруы еркектерге де, әйелдерге де әсер етеді. Бұл әдетте гемофилияға қарағанда жеңілірек.

The Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC) фон Виллебранд ауруы халықтың шамамен 1 пайызында кездеседі деп хабарлайды.

Әйелдер ауыр етеккір қан кетуіне байланысты белгілерді жиі байқайды.

Дәнекер тіннің бұзылуы

Эхлерс-Данлос синдромы (EDS)

Эхлерс-Данлос синдромы дененің дәнекер тіндеріне әсер етеді. Қан тамырлары нәзік болуы мүмкін, көгеруі жиі болуы мүмкін. Синдромның 13 түрі бар.

Дүние жүзіндегі 5000-нан 20000-ға дейінгі адамның 1-інде Эхлерс-Данлос синдромы бар.

Кемшіліксіз остеогенез (сүйектің сынғыш ауруы)

Кемшіліксіз остеогенез – сүйектердің нәзіктігін тудыратын ауру. Бұл әдетте туылған кезде болады және тек отбасында ауру тарихы бар балаларда дамиды. туралы 20 000-нан 1 адам бұл сынғыш сүйектің бұзылуын дамытады.

Хромосомалық синдромдар

Хромосомалық ауытқулар тромбоциттер санының ауытқуынан туындаған қан кету бұзылыстарымен байланысты болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Тернер синдромы

• Даун синдромы (кейбір ерекше нысандар)

• Нунан синдромы
• ДиДжордж синдромы
• Корнелия де Ланж синдромы
• Якобсен синдромы

XI фактор тапшылығы

XI фактор тапшылығы – сирек тұқым қуалайтын қан кету ауруы, онда қан ақуызының XI факторының жетіспеушілігі қанның ұюын шектейді. Бұл әдетте жұмсақ.

Симптомдарға жарақаттан немесе операциядан кейін ауыр қан кету және көгеру мен мұрыннан қан кетуге бейімділік жатады.

XI фактор тапшылығы шамамен 1 миллион адамның 1-іне әсер етеді. Бұл Ашкенази еврей тектес адамдардың 8 пайызына әсер етеді деп есептеледі.

Фибриногендік бұзылулар

Фибриноген – қанның ұюына қатысатын қан плазмасының ақуызы. Фибриноген жетіспесе, ол тіпті шамалы кесулерден де ауыр қан кетуді тудыруы мүмкін. Фибриноген коагуляция факторы ретінде де белгілі.

үш нысаны бар фибриногендік бұзылулар, барлығы сирек: афбриногенемия, гипофибриногенемия және дисфибриногенемия. Фибриногендік бұзылулардың екі түрі жеңіл.

Қан тамырларының (қан тамырларының) ауытқулары

Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT)

Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) (немесе Ослер-Вебер-Ренду синдромы) шамамен 5000 адамның 1-іне әсер етеді.

Бұл генетикалық бұзылыстың кейбір түрлері телеангиэктаздар деп аталатын тері бетіне жақын қан тамырларының көрінетін түзілімдерімен сипатталады.

Басқа белгілер жиі мұрыннан қан кету, ал кейбір жағдайларда ішкі қан кетулер.

Басқа туа біткен қан кету бұзылыстары

• психогендік пурпура (Гарднер-Даймонд синдромы)
• тромбоцитопения
• сүйек кемігінің жеткіліксіздігі синдромдары, соның ішінде Фанкони анемиясы және Швахман-Даймонд синдромы
• сақтау бассейнінің бұзылыстары, соның ішінде Гаучер ауруы, Ниман-Пик ауруы, Чедиак-Хигаши синдромы, Германский-Пудлак синдромы және Вискотт-Олдрих синдромы
• Гланцман тромбастения
• Бернард-Сулье синдромы

Жүре пайда болған қан кету диатезі

Кейбір жағдайларда әдетте тұқым қуалайтын қан кетудің бұзылуы, көбінесе аурудың нәтижесінде пайда болуы мүмкін.

Міне, қан кету диатезінің пайда болуының кейбір себептері:

• тромбоциттер санының төмендігі (тромбоцитопения)

• бауыр ауруы
• бүйрек жеткіліксіздігі
• қалқанша безінің ауруы

• Кушинг синдромы (кортизол гормонының нормадан жоғары деңгейімен сипатталады)

• амилоидоз

• К витаминінің тапшылығы (К витамині қанның ұюы үшін маңызды)

• диссеминирленген тамырішілік коагуляция (DIC), қанның тым көп ұюын тудыратын сирек жағдай

• антикоагулянттық (қан сұйылтқышы) терапия, оның ішінде гепарин, варфарин (кумадин), аргатробан және дабигатран (Прадакса)

• егеуқұйрық уы немесе егеуқұйрық уымен ластанған заттар сияқты антикоагулянттармен улану
• жүре пайда болған ұю факторының тапшылығы немесе фибриноген тапшылығы
• цинга

Қан кету диатезі қалай емделеді

Қан кету диатезін емдеу бұзылыстың себебі мен ауырлығына байланысты. Соңғы онжылдықтарда қан факторларының синтетикалық өндірісі емдеуді айтарлықтай жақсартты, инфекциялардың пайда болу мүмкіндігін азайтты.

Кез келген негізгі ауру немесе тапшылық тиісті түрде емделеді. Мысалы, К дәрумені тапшылығын емдеу К дәрумені қоспасы және қажет болған жағдайда қосымша ұю факторы болуы мүмкін.

Басқа емдеу бұзылыстарға тән:

• Гемофилия синтетикалық жолмен алынған қан ұю факторларымен емделеді.
• Фон Виллебранд ауруы қандағы фон Виллебранд факторының деңгейін жоғарылататын препараттармен немесе қан факторының концентраттарымен (қажет болған жағдайда) емделеді.
• Кейбір қан кету бұзылыстары антифибринолитиктермен емделеді. Бұл препараттар қандағы ұю факторларының ыдырауын бәсеңдетуге көмектеседі. Олар шырышты қабаттардан, соның ішінде ауыз қуысынан немесе етеккірден қан кетуде әсіресе пайдалы.
• Сондай-ақ стоматологиялық процедураларда шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін антифибринолитиктерді қолдануға болады.
• XI фактор тапшылығын жаңа мұздатылған плазмамен, XI фактор концентраттарымен және антифибринолитиктермен емдеуге болады. Емдеудің жаңа түрі NovoSeven RT, гендік-инженерлік қан факторын қолдану болып табылады.
• Егер қан кетудің бұзылуы белгілі бір дәрі-дәрмектен туындаса, бұл дәріні түзетуге болады.
• А 2018 жылғы зерттеу жұмысы антикоагулянттық препарат протамин сульфатымен үздіксіз көктамыр ішіне енгізілгенде қан диатезін емдеуді ұсынады.
• Ауыр етеккір қан кетуін гормондық препараттармен, соның ішінде босануды бақылау таблеткаларымен емдеуге болады.

Қан кету диатезі қалай анықталады

Қан кету диатезі, әсіресе жеңіл жағдайлар, диагностикалау қиын болуы мүмкін.

Дәрігер егжей-тегжейлі медициналық тарихтан бастайды. Бұған сізде бұрын болған кез келген қан кету немесе сізде қан кетуді бастан өткерген отбасы мүшелерінің бар-жоғы кіреді. Сондай-ақ олар сіз қабылдаған дәрі-дәрмектер, шөптік препараттар немесе қоспалар, соның ішінде аспирин туралы сұрайды.

Медициналық нұсқаулар қан кетудің ауырлығын бағалайды.

Дәрігер сізді физикалық түрде тексереді, әсіресе пурпура және петехия сияқты тері ақауларын іздейді.

Нәрестелер мен кішкентай балаларда дәрігер әдетте кейбір туа біткен қан кету бұзылыстарымен байланысты қалыптан тыс физикалық сипаттамаларды іздейді.

Диагностикалық сынақтар

Негізгі скринингтік сынақтар тромбоциттердегі, қан тамырларындағы және коагуляциялық ақуыздардағы ауытқуларды іздеу үшін толық қан анализін (немесе толық қан санауын) қамтиды. Сондай-ақ дәрігер қанның ұю қабілетін тексереді және ұю факторының жетіспеушілігін іздейді.

Басқа арнайы сынақтар фиброген белсенділігін, фон Виллебранд факторы антигенін және К витаминінің тапшылығы сияқты басқа факторларды іздейді.

Дәрігер бауыр ауруы, қан ауруы немесе басқа жүйелік ауру сіздің қан кетуіңіздің бұзылуына қатысты болуы мүмкін деп күдіктенсе, басқа сынақтарды тағайындай алады. Олар сондай-ақ генетикалық тестілеуді де жасай алады.

Нақты диагнозды қамтамасыз ететін бірде-бір сынақ жоқ, сондықтан тестілеу процесі уақыт алуы мүмкін. Сондай-ақ, зертханалық зерттеулердің нәтижелері қан кету тарихы болса да, қорытынды болмауы мүмкін.

Дәрігер сізді әрі қарай тексеру немесе емдеу үшін қан маманына (гематологқа) жіберуі мүмкін.

Дәрігерді қашан көру керек

Егер сіздің отбасыңызда қан кету тарихы болса немесе сізде немесе сіздің балаңызда көгеру немесе қан кету әдеттегіден көп болса, дәрігерге қаралыңыз. Нақты диагноз қойып, емделу маңызды. Кейбір қан кету бұзылыстары ерте емделсе, олардың болжамы жақсы болады.

Егер сіз операция жасағыңыз келсе, босанғыңыз келсе немесе кең стоматологиялық жұмыс жасағыңыз келсе, қан кетудің бұзылуы туралы дәрігерге бару әсіресе маңызды. Сіздің жағдайыңызды білу дәрігерге немесе хирургқа шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін сақтық шараларын қолдануға мүмкіндік береді.

Қан кету диатезі себебі мен ауырлығы бойынша айтарлықтай өзгереді. Жеңіл бұзылулар емдеуді қажет етпеуі мүмкін. Кейде нақты диагноз қою қиын болуы мүмкін.

Мүмкіндігінше ертерек диагноз қою және емдеу маңызды. Белгілі бір бұзылуларды емдеу мүмкін емес, бірақ симптомдарды басқарудың жолдары бар.

Жаңа және жетілдірілген емдеу әдістері әзірленуде. Ақпарат алу үшін Ұлттық Гемофилия Қорына және қан кету диатезінің әртүрлі түрлеріне қатысты жергілікті ұйымдарға хабарласқыңыз келуі мүмкін.

Ұлттық денсаулық сақтау институтының генетикалық және сирек кездесетін аурулардың ақпараттық орталығында да ақпарат пен ресурстар бар.

Емдеу жоспарын дәрігермен немесе маманмен талқылаңыз және олардан қосылуға болатын кез келген клиникалық сынақтар туралы сұраңыз.