Гошер ауруының 2 түрі – аурудың сирек кездесетін және ауыр түрі. Ауруды тұқым қуалайтын балалар әдетте 2 жастан кейін өмір сүрмейді, бірақ емдеу симптомдарды басқаруға көмектеседі.
Гошер ауруы – сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. Гаучер ауруының үш түрі бар, 2 түрі өте сирек кездеседі. 2 типті Гошер ауруы сонымен қатар ең сирек және ең ауыр түрі болып табылатын перинаталдық өлімге әкелетін Гаучер ауруын қамтиды.
2 типті Гошер ауруында симптомдар ерте нәрестелік кезеңде пайда болады және ақыр соңында бірнеше мүше жүйелеріне, соның ішінде миға әсер етеді. Осыған байланысты оны «нейропатиялық Гошер ауруы» деп те атайды.
Гошер ауруының 2 түрін емдеу мүмкін емес. Бірақ тәжірибелі дәрігерлер мен медициналық топтар симптомдарды басқару және ең жақсы күтім жоспарларын әзірлеу үшін отбасылармен жұмыс істей алады.
2 типті Гошер ауруының белгілері қандай?
2 типті Гаучер ауруының белгілері әдетте нәрестелік шақта ерте дамиды және уақыт өте нашарлайды. Көптеген нәрестелер үшін белгілер байқалады
- тамақтандыру қиындықтары (сору және жұту проблемалары)
-
энцефалопатия (мидың зақымдануы және дисфункциясы)
- құрысулар
- көздің қалыпты емес қозғалысы
- тыныс алу проблемалары (ерекше тыныс алу, жөтел және тыныс алудың қиындауы)
- бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы
- бұлшықет пен қозғалыс проблемалары (спастиция, дистония және контрактуралар)
- сүйек проблемалары
- тері аномалиялары (ихтиоз)
- тұрақты емес қан көрсеткіштері (анемия, тромбоцитопения)
2 типті Гаучер ауруының себебі неде?
Гаучер ауруы 2 типі – GBA генінің мутациясынан туындаған генетикалық ауру. Бұл ген бета-глюкоцереброзидаза (GCase) деп аталатын ферментті өндіруге жауапты.
GCase ферментінсіз сіздің жасушаларыңыз денедегі барлық жасуша мембраналарының маңызды бөлігі болып табылатын глюкоцереброзид липидтерін дұрыс өңдей алмайды. Майлы қалдықтар жасушалардың ішінде жиналып, оларды зақымдайды. Бұл көптеген органдар жүйесінің жұмыс істемеуіне әкелуі мүмкін.
Гаучер ауруының 2 түрі аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. 2 типті Гаучер ауруы бар балалар GBA гендік мутациясының екі көшірмесін мұра етті – әрбір биологиялық ата-анадан бір көшірме.
Аутосомды рецессивті бұзылыстарда тек бір ғана мутацияланған генді тұқым қуалайтын адамдарды тасымалдаушылар деп атайды. Олардың белгілері жоқ, бірақ GBA генінің мутациясын балаларына бере алады.
2 типті Гаучер ауруына кім қауіп төндіреді?
Сіздің отбасыңызда Гошер ауруы бар-жоғын, әсіресе отбасын құруды жоспарлағанда дәрігерге хабарлаңыз.
1 типті Гошер ауруы
Дәрігерге қашан хабарласу керек
Гаучер ауруы өте сирек кездеседі, ал Гаучер ауруы 2 типті а
Егер сізде Гаучер ауруының отбасылық тарихы бар екенін білсеңіз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз, әсіресе сіз отбасын құруды жоспарлаған кезде.
Сондай-ақ, жақын туыстарында Гаучер ауруы анықталса, дәрігерге хабарласу керек. Сіздің дәрігеріңіз сізге немесе сіздің балаларыңызға қандай да бір сынақ қажет болатынын анықтауға көмектесе алады.
Дәрігерлер 2 типті Гаучер ауруын қалай анықтайды?
Дәрігерлер GCase ферментінің белсенділігін тексеру және Гаучер ауруымен байланысты генетикалық мутацияларды іздеу үшін қан анализіне тапсырыс бере алады. Диагностикалық процеске генетик немесе невропатолог сияқты мамандар да қатысуы мүмкін.
Кейбір штаттарда жаңа туған нәрестелер әдеттегі жаңа туған нәресте скринингінің бөлігі ретінде Гошер ауруына скринингтен өтеді, бұл туылғаннан кейін көп ұзамай әрбір нәрестеден алынған қан сынағы.
Егер сіздің отбасыңызда Гаучер ауруы болса немесе генетикалық тестілеу сіздің тасымалдаушы екеніңізді көрсетсе, дәрігер сізді генетикалық кеңесшіге жібере алады. Отбасын құруды жоспарлаған кезде, генетикалық кеңесші сіздің тәуекеліңізді түсінуге және гендік мутацияны келесі ұрпаққа беру мүмкіндігін азайту жоспарын жасауға көмектеседі.
2 типті Гошер ауруының емі қандай?
Гошер ауруының 2 түрін емдеу мүмкін емес. Бірақ дәрігерлер симптомдарды басқаруға көмектесіп, отбасыңыз үшін ең тиімді күтім жоспарын әзірлеу үшін сізбен бірге жұмыс істей алады.
Мысалы, сіз тамақтану терапевтінің, диетологтың және гастроэнтерологтың көмегімен тамақтану жоспарын жасай аласыз. Дәрі-дәрмектер құрысуларды бақылауға, спазмдылықты жақсартуға, сілекейдің ағуын басқаруға және ыңғайлы тыныс алуға көмектеседі.
Гошер ауруы – күрделі ауру. Емдеу көбінесе мультидисциплинарлық күтім тобын қажет етеді, соның ішінде:
- балаңыздың алғашқы медициналық көмек көрсететін дәрігері
- тамақтандырушы терапевт
- физиотерапевт
- диетолог
- респираторлық терапевт
- невропатолог
Дәрігерлер көбінесе 1 және 3 типті Гошер ауруын емдеу үшін ферментті алмастыратын терапияны пайдаланады. Алайда, ауыстыру ферменті миға өте алмайтындықтан, ол
2 типті Гаучер ауруын емдеудің ықтимал әдістерін зерттеу жалғасуда.
2 типті Гаучер ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
Симптомдар, соның ішінде неврологиялық зақым, әдетте 2 типті Гошер ауруында тез дамиды. 2 типті Гошер ауруы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы әдетте 2000
Қолдау үшін ресурстар
2 типті Гаучер ауруының диагнозы отбасылар үшін ауыр және қиын болуы мүмкін. Балаңыздың денсаулық сақтау тобы сізге қолдау көрсетуге және кез келген сұрақтарыңызға жауап беруге көмектеседі. Балаңыздың дәрігерлерімен аймағыңыздағы қоғамдық қолдау туралы сөйлесіңіз. Сіз сондай-ақ осы ұйымдарды пайдалы деп таба аласыз:
- Ұлттық Гаучер қоры (NGF)
- Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы (NORD)
- Гаучер қауымдастығының альянсы
- Балалардың Гошер ғылыми-зерттеу қоры
- Ғаламдық гендер
2 типті Гаучер ауруының басқа түрлерінен қандай айырмашылығы бар?
2 типті Гаучер ауруы кейде жедел нәрестелік нейропатиялық Гошер ауруы деп аталады. Аурудың 2 типінде симптомдардың басталуы ертерек, ал неврологиялық симптомдар әдетте ауыр және тез үдемелі болады.
1 типті Гошер ауруы миға әсер етпейді. 3 типті Гошер ауруында неврологиялық тартылыс өзгереді.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Гаучер ауруы 2 типті қаншалықты жиі кездеседі?
Гаучер ауруы 2 типті өте сирек кездеседі. Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) қазіргі уақытта Америка Құрама Штаттарында 2 типті Гаучер ауруы 1000-нан аз адамға әсер етеді деп есептейді.
Гошер ауруының ең ауыр түрі (перинаталдық летальды түрі) а
2 типті Гошер ауруы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
2 типті Гаучер ауруы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы әдеттегідей
2 типті Гошер ауруына қандай ген жауап береді?
Глюкозилцерамидаза бета (GBA) геніндегі мутациялар 2 типті Гаучер ауруын тудырады.
Генетикалық тестілеу Гошер ауруының 2 түрін анықтай ала ма?
Иә. Дәрігерлер әдетте GBA геніндегі мутациялар үшін генетикалық секвенирлеу және GCase ферментінің белсенділігін анықтау үшін қан анализі арқылы Гаучер ауруының 2 түрі диагнозын қояды.
Гошер ауруының 2 түрі – сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. GBA геніндегі мутация маңызды метаболикалық ферменттің (GCase) белсенділігін жояды немесе айтарлықтай төмендетеді. Бұл барлық орган жүйелеріндегі жасушалардың үдемелі зақымдануын тудырады.
Гошер ауруының 2 типі бар нәрестелер әдетте 3-6 айға дейін елеулі белгілерді көрсетеді. Мидың және неврологиялық жүйенің зақымдануы ауыр және прогрессивті, өмір сүру ұзақтығын шектейді.
2 типті Гаучер ауруының емі жоқ, бірақ зерттеулер жалғасуда. Дәрігерлер симптомдарды басқару және қолдау көрсету, кешенді күтім жоспарларын жасау үшін отбасылармен жұмыс істей алады.
