Шолу
2 типті нейрофиброматоз (NF2) дегеніміз не?
2 типті нейрофиброматоз (NF2) – NF2 геніндегі өзгерістерді қамтитын генетикалық ауру. Бұл ерекше ген ісіктердің пайда болуын тоқтататын мерлин (шванномин деп те аталады) ақуызын өндіруге көмектеседі. Ген 22-хромосомада орналасқан.
NF2-нің басты ерекшелігі – ми мен омыртқаның нервтерінде қатерлі емес (қатерсіз) ісіктердің өсуі. NF2-де әдетте естуді қамтитын есту нервтері зақымдалады. Сондықтан есту қабілетіне әсер етеді. Ісіктердің бұл түрлері ми мен ішкі құлақты байланыстыратын есту нервісінің бойымен өседі. Ісіктерді вестибулярлық шванномалар немесе акустикалық нейромалар деп атайды.
Шванномалар – бұл шванн жасушаларынан тұратын ісіктер. Көбінесе ісіктер мидың сол және оң жағындағы есту нервтерінде өседі және екі жақты вестибулярлық шванномалар деп аталады. Ісіктердің бұл түрлері NF2 негізгі ерекшелігі болып табылады. Бұл ісіктер көбінесе адам 30 жасқа толғанға дейін пайда болады.
Ісік теріде және жүйке жүйесінің басқа бөліктерінде, мысалы, ми мен жұлында пайда болуы мүмкін.
2 типті нейрофиброматозды (NF2) кім алады?
Түрлі бағалаулар бойынша әлемде NF2-мен туылғандар саны 25 000-нан 1-ден 40 000-ға 1-ге дейін жетеді. Ерлер де, әйелдер де бірдей мөлшерде зардап шегеді. Барлық этникалық топтар зардап шегеді. Бұл тұқым қуалауы мүмкін, бірақ NF2 бар адамдардың жартысына жуығы отбасылық тарихы жоқ. Ол тұқым қуалайтындықтан, негізгі қауіп факторы – отбасылық тарих.
NF2 бар балаларда ми мен жұлынның ісіктеріне байланысты симптомдар жиі кездеседі. NF2 диагнозы қойылған ересектер әдетте 18 бен 24 жас аралығында болады. Олар есту нервтеріндегі ісіктерге байланысты проблемаларға бейім.
Симптомдары мен себептері
2 типті нейрофиброматоздың (NF2) белгілері қандай?
NF2 ерте белгілеріне мыналар жатады:
- Тепе-теңдік проблемалары (бас айналу сияқты).
- Есту проблемалары.
- Құлақтағы шуыл, сонымен қатар тиннитус деп аталады.
Есту нервтерінен тыс пайда болған ісіктер үшін белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- Беттің, қолдың немесе аяқтың әлсіздігі.
- Бір немесе екі көздегі бұлтты линзалар (катаракта), көбінесе жас жаста.
- Мидағы сұйықтықтың жоғарылауы.
- Бас ауруы.
Диагностика және сынақтар
2 типті нейрофиброматоз (NF2) қалай диагноз қойылады?
Отбасы тарихы бар болса, сіздің медициналық қызмет көрсетушіңіз NF2-ге күдіктенуі мүмкін. Диагноз ісіктердің түрі мен орналасуына қатысты белгілі бір критерийлерге сәйкес келуіне байланысты. Орындалуы мүмкін сынақтар мыналарды қамтиды:
-
Ісіктердің орналасуын анықтау үшін ми мен жұлынның магниттік-резонансты томографиясы (МРТ).
- Есту сынақтары.
- Көру сынақтары.
- Генетикалық тестілеу.
Басқару және емдеу
2 типті нейрофиброматоз (NF2) қалай басқарылады?
Қазіргі уақытта NF2 емдеу мүмкін емес. Емдеу бақылауды қамтиды. Мұндай ауруға шалдыққан адамдар қажет болған жағдайда жыл сайын МРТ сканерлеуінен және есту және көру қабілетін тексеруден өтуі мүмкін.
Катарактаны хирургиялық жолмен емдеуге болады.
2 типті нейрофиброматоз (NF2) ісік қалай емделеді?
Ісіктерді емдеу әртүрлі. Кейбір ісіктер мүлдем емделмейді. Кейбіреулер мөлшері мен орналасуына байланысты радиациямен өңделуі немесе операция кезінде жойылуы мүмкін. Емдеудің кез келген түрі сияқты, пайда әрбір нұсқа үшін тәуекелдерден асып түсуі керек.
Есту қабілетіне әсер ететін ісіктер: Шванномалар – есту нервіне әсер ететін кең таралған қатерлі емес ісіктер. Есту қабілетінің жоғалуы маңызды қауіп болып табылады. Бұл ісіктерді емдеу мөлшері мен белгілеріне байланысты хирургиялық немесе сәулелік терапияны (мүмкін Гамма Пышақ®) қамтуы мүмкін. Гамма пышақ ісікке жеткізілетін бір реттік жоғары дозалы сәуле. Есту жүйкесі алынбаған болса, есту қабілетінің жоғалуын есту аппараттарымен емдеуге болады. Есту ми бағанасын имплантациялау құрылғысы есту қабілетінің жоғалуы бар, бірақ есту нервтерінің бір бөлігі әлі де бұзылмаған жағдайда қарастырылады.
Омыртқаға әсер ететін ісіктер: Ісік жұлында (интрамедуллярлық) немесе жұлынның сыртында (экстрамедуллярлық) болуы мүмкін. Интрамедуллярлық ісіктердің жалпы түрлеріне эпендимомалар мен астроцитомалар жатады. Жалпы экстрамедуллярлық ісіктерге шванномалар мен менингиомалар жатады.
Менингиомалар – мидың қабығынан немесе ми мен омыртқаның жабындысынан пайда болатын ісіктер. Олар NF2 пациенттерінің 50%-дан астамында байқалады. Көптеген менингиомаларды көптеген факторларға байланысты хирургиялық, сәулелік терапия немесе химиотерапиямен емдеуге болады.
Алдын алу
2 типті нейрофиброматоздың (NF2) алдын алуға бола ма?
Бұл жағдайдың отбасылық тарихы бар адамдарға генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін.
Ресурстар
Нейрофиброматоз туралы көбірек білуге болады?
Cleveland Clinic Балалар нейрофиброматоз орталығының веб-сайтына кіріңіз немесе 216.442.5069 немесе 800.233.2273 ішкі нөміріне қоңырау шалыңыз. 25069.
