Дюшена бұлшықет дистрофиясы

Дюшена бұлшықет дистрофиясының белгілері қандай?

ДМД белгілері әдетте 2 мен 6 жас аралығында байқала бастайды. DMD белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• жүрудің қиындығы
• жүру қабілетінің жоғалуы
• ұлғайған төлдер
• оқуға қабілетсіздігі, зардап шеккен адамдардың үштен бірінде кездеседі
• моториканы дамытудың болмауы
• шаршау
• аяқтың, жамбастың, қолдың және мойынның әлсіздігі тез нашарлайды

Дючена бұлшықет дистрофиясының себебі неде?

DMD – бұл генетикалық ауру. Оны мұрагерлерде бұлшықет ақуызына жататын ақаулы ген бар – дистрофин. Бұл ақуыз бұлшықет жасушаларын сақтайды. Оның болмауы бұлшықеттің тез нашарлауына әкеледі, себебі ДМД бар бала өседі.

Дючена бұлшықет дистрофиясына кім қауіп төндіреді?

DMD -нің отбасылық тарихы – бұл тәуекел факторы, бірақ бұл жағдай белгілі отбасылық тарихсыз өтуі мүмкін. Адам жағдайдың үнсіз тасымалдаушысы бола алады. Бұл отбасы мүшесі ақаулы геннің көшірмесін алып жүре алатынын білдіреді, бірақ бұл адамда ДМД тудырмайды. Кейде ген балаға әсер етпей тұрып, ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін.

Әйелдерге қарағанда еркектерде ДМД бар. Ақаулы генді алып жүретін анадан туылған ерлер мен әйелдердің әрқайсысында ақауды мұра ету мүмкіндігі бар. Алайда, генді тұқым қуалайтын қыздар симптомсыз тасымалдаушы болады, ал ұлдарда симптомдар пайда болады.

Дюшена бұлшықет дистрофиясын қалай анықтауға болады?

Тұрақты сауықтыру емтихандары бұлшықет дистрофиясының белгілерін анықтай алады. Сіз және сіздің балаңыздың педиатры сіздің балаңыздың бұлшықеттерінің әлсірегенін және балаңыздың үйлестірудің жоқтығын байқай аласыз. Бұлшықет биопсиясы мен қан анализі ДМД диагнозын растайды.

Бұл диагнозға жету үшін қан анализі креатинфосфокиназа сынағы деп аталады. Бұлшықеттер нашарлаған кезде қанға креатинфосфокиназа ферментінің көп мөлшерін шығарады. Егер тест креатинфосфокиназаның жоғары деңгейін анықтаса, бұлшықет биопсиясы немесе генетикалық зерттеулер бұлшықет дистрофиясының түрін анықтайды.

Дучена бұлшықет дистрофиясын емдеудің қандай нұсқалары бар?

ДМД емі жоқ. Емдеу тек симптомдарды жеңілдетеді және өмір сүру ұзақтығын ұзартады.

ДМД бар балалар жиі жаяу жүру қабілетін жоғалтады және мүгедек арбасын 12 жастан кейін қажет етеді. Аяқты бекіту баланың өз бетімен жүру уақытын ұзартады. Тұрақты физиотерапия бұлшықеттерді ең жақсы жағдайда ұстайды. Стероидты терапия бұлшықеттің жұмысын ұзартады.

Бұлшықеттердің әлсіреуі сколиоз, пневмония және қалыпты жүрек соғу жиілігі сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін. Дәрігер аурудың пайда болу жағдайын емдеп, бақылауы керек.

Өкпенің қызметі аурудың соңғы кезеңінде нашарлай бастайды. Өмірді ұзарту үшін желдеткіш қажет болуы мүмкін.

Ұзақ мерзімді болжам дегеніміз не?

DMD – өлімге әкелетін жағдай. ДМД бар адамдардың көпшілігі 20 жасында қайтыс болады. Алайда, мұқият күтіммен ДМД бар кейбір адамдар 30 жастан асады. Аурудың кейінгі кезеңінде ДМД бар адамдардың көпшілігі өмір сүру сапасын сақтау үшін толық уақытты күтімді қажет етеді.

Жағдай дегенеративті, бұл жағдай нашарлаған сайын медициналық көмекке деген қажеттілік артады. Симптомдар 2 мен 6 жас аралығында пайда бола бастағанда, балаға әдетте медициналық топтың тұрақты бақылауы қажет болады. Аурудың соңғы кезеңі жасөспірімдер мен жасөспірімдер кезінде пайда болғандықтан, адамға ауруханаға жатқызу немесе хоспистік көмек қажет болуы мүмкін.

Егер сізде ДМД болса немесе баласында ДМД бар ата -ана болса, достарыңыз бен туыстарыңыздан қолдау сұраңыз. Сіз сондай -ақ сол тәжірибеден өтетін басқаларды тыңдай алатын және тыңдай алатын қолдау топтарын таба аласыз.

Дюшена бұлшықет дистрофиясын қалай болдырмауға болады?

Сіз босанғанға дейін ДМД алдын ала алмайсыз, себебі ол анадан өтеді. Генетиктер ақаудың берілуіне жол бермейтін технологияны зерттеп жатыр, бірақ олар табысты емді таппады.

Тұжырымдамаға дейінгі генетикалық тест ерлі -зайыптыларда ДМД бар балалы болу қаупі бар -жоғын анықтай алады.