Тей-Сакс ауруы дегеніміз не?
Тай-Сакс – орталық жүйке жүйесінің ауруы. Бұл көбінесе нәрестелерге әсер ететін нейродегенеративті ауру. Нәрестелерде бұл әрқашан өлімге әкелетін прогрессивті ауру.
Сирек болса да, Tay-Sachs жасөспірімдер мен ересектерде де пайда болуы мүмкін, бұл азырақ ауыр белгілерді тудырады.
Tay-Sachs белгілері қандай?
Нәрестелердегі Тай-Сакстың белгілері
Тей-Сакс ауруы бар нәрестелердің көпшілігінде нервтердің зақымдануы жатырда (туғанға дейін) басталады, симптомдар әдетте 3 жастан 6 айға дейін пайда болады. Прогрессия жылдам, бала 4-5 жасқа дейін өмір сүре алады.
Нәрестелердегі Tay-Sachs белгілері:
- кереңдік
- прогрессивті соқырлық
- бұлшықет күшінің төмендеуі
- үрей реакциясының жоғарылауы
- паралич немесе бұлшықет функциясының жоғалуы
- ұстама
- бұлшықеттің қаттылығы (спастичность)
- психикалық және әлеуметтік дамудың кешігуі
- баяу өсу
- макуладағы қызыл дақ (көздегі тордың ортасына жақын сопақ тәрізді аймақ)
Төтенше жағдайдың белгілері
Егер сіздің балаңызда ұстама болса немесе тыныс алуы қиындаса, жедел жәрдем бөлмесіне барыңыз немесе дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз.
Тай-Сакстың басқа формаларының белгілері
Аурудың сирек кездесетін кәмелетке толмаған және ересек түрлері де бар.
Кәмелетке толмағандар түрі әдетте 2 мен 5 жас аралығындағы белгілерді көрсетеді және 15 жасқа дейін өмір сүре алады. Симптомдарға бұлшықет әлсіздігі, құрысулар және қайталанатын респираторлық инфекциялар кіруі мүмкін.
Ересек Тай-Сакс, кейде созылмалы немесе кеш басталатын Тай-Сакс деп аталады, ең жұмсақ түрі. Симптомдар жасөспірім немесе ересек жаста пайда болады. Tay-Sachs ауруының ересек түрі бар адамдарда әдетте келесі белгілер болады:
- бұлшықет әлсіздігі
- бұлдыр сөйлеу
- тұрақсыз жүру
- есте сақтау проблемалары
- жер асты дүмпулері
Симптомдардың ауырлығы мен өмір сүру ұзақтығы әртүрлі.
Tay-Sachs не тудырады?
15-хромосомадағы ақаулы ген Тей-Сакс ауруын тудырады. Бұл ақаулы ген денеде гексозаминидаза А (HEX-A) деп аталатын ақуызды жасамайды.
Бұл ақуыз болмаса, GM2 ганглиозид деп аталатын молекула мидағы жүйке жасушаларында жиналып, бұл жасушаларды бұзады.
Tay-Sachs ауруы тұқым қуалайды, яғни ол отбасы арқылы беріледі. Ауруды мұра ету үшін ақаулы геннің екі көшірмесін алу керек – әрбір ата-анадан бір.
Ақаулы генді тек бір ата-анадан берсе, бала тасымалдаушы болады. Олар ауруды тұқым қуаламайды, бірақ оны өз балаларына беруі мүмкін.
Tay-Sachs үшін қауіп факторлары қандай?
Бұл ауру отбасылары Орталық немесе Шығыс Еуропадағы еврей қауымдарынан шыққан Ашкенази еврейлері арасында жиі кездеседі.
Еврей генетикасы орталығының мәліметі бойынша, Ашкенази еврей популяциясындағы шамамен 30 адамның 1-і Tay-Sachs тасымалдаушысы болып табылады.
Аурудың алдын алудың ешқандай жолы жоқ, бірақ сіз тасымалдаушы екеніңізді немесе ұрықта ауру бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуден өтуге болады.
Егер сіз немесе сіздің жұбайыңыз тасымалдаушы болса, генетикалық тестілеу сізге балалы болу-болмауды шешуге көмектеседі.
Tay-Sachs диагнозы қалай қойылады?
Хориональды виллус үлгісін алу (CVS) және амниоцентез сияқты пренатальды сынақтар Tay-Sachs ауруын диагностикалауға мүмкіндік береді. Генетикалық тест әдетте жұптың бір немесе екі мүшесі аурудың тасымалдаушысы болған кезде жасалады.
CVS жүктіліктің 10 және 13 апталары арасында орындалады және плацентадан қынап немесе іш арқылы жасушалардың үлгісін алуды қамтиды.
Амниоцентез жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында жүргізіледі. Ол ананың іші арқылы ине арқылы ұрықтың айналасындағы сұйықтықтың үлгісін алуды қамтиды.
Егер балада Tay-Sachs ауруының белгілері байқалса, дәрігер физикалық тексеру жүргізіп, отбасы тарихын жинай алады.
Ферменттік талдауды баланың қан немесе тін үлгілері арқылы жасауға болады, ал көзді тексеру олардың макуласындағы қызыл дақты (олардың көз торының ортасына жақын орналасқан шағын аймақ) анықтауы мүмкін.
Tay-Sachs қалай емделеді?
Қазіргі уақытта Тей-Сакс ауруын емдейтін дәрі жоқ. Әдетте, емдеу симптомдарды азайтуға және пациент пен отбасының өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған қолдау болып табылады. Бұл паллиативтік көмек ретінде де белгілі.
Паллиативтік көмек мыналарды қамтуы мүмкін:
- ауырсынуға арналған дәрі
- құрысуларды бақылау үшін эпилепсияға қарсы препараттар
- физикалық терапия
- тағамдық қолдау
- өкпедегі шырыштың жиналуын азайту үшін тыныс алуды емдеу
Отбасына эмоционалды қолдау көрсету де маңызды. Қолдау топтарын іздеу сізге қиындықты жеңуге көмектеседі.
Науқас балаға күтім жасау эмоционалды түрде қиын және сол ауруды басқаратын басқа отбасылармен сөйлесу жұбаныш болуы мүмкін.
Тэй-Сакс ауруын тиімді емдеу үшін зерттеулер жалғасуда. Бірнеше нұсқалар жануарларда кейбір артықшылықтарды көрсетті, бірақ адамдарда шектеулі нәтижелерге ие болды. Потенциалды емдеуге мыналар жатады:
- Ферменттерді алмастыратын терапия. Tay-Sachs HEX-A ферментінің жетіспеушілігінен туындағандықтан, бұл емдеу ферментті ауыстыруға тырысады. Осы уақытқа дейін бірнеше асқынулар мұны Tay-Sachs үшін тиімді етпеді.
- Ферменттерді күшейтетін терапия. Бұл терапия ферменттерді тұрақтандыру және олардың белсенділігін арттыру үшін молекулаларды пайдаланады. Бұл емдеуде қосымша зерттеулер қажет.
- Субстратты азайту терапиясы. HEX-A ферментін арттыруға тырысудың орнына, бұл Tay-Sachs бар адамдарда жүйке жасушаларын зақымдайтын GM2 ганглиозидтерінің жиналуын азайту үшін шағын молекулаларды пайдаланады.
- Гендік терапия. Жасушаларға жаңа генетикалық ақпаратты жеткізу Tay-Sachs тудыратын фермент ақауын түзетуі мүмкін. Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) жақында гендік терапияның қауіпсіздігі мен тиімділігін зерттеуге арналған клиникалық сынақтарды мақұлдады.
- Жасуша трансплантациясы. Бұл терапия жетіспейтін ферментті қамтамасыз ету үшін сүйек кемігін трансплантациялауды пайдаланады. Зерттеулер жануарларға пайдасын анықтады, бірақ адамдарға көбірек зерттеу қажет.
Tay-Sachs ауруына көмектесу үшін скрининг
Tay-Sachs тұқым қуалайтындықтан, скринингтен басқа оның алдын алудың жолы жоқ. Отбасын құрмас бұрын ата-ананың екеуі де аурудың тасымалдаушысы екенін анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуі мүмкін.
Tay-Sachs тасымалдаушыларын скрининг 1970 жылдары басталды және Америка Құрама Штаттарында және Канадада Тай-Сакспен туылған ашкенази еврейлерінің санын бірнеше есе азайтты.
Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз және сіз немесе серіктесіңіз Tay-Sachs ауруының тасымалдаушысы болуы мүмкін деп санасаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз.
