SMA әдетте нәрестелер мен балаларда генетикалық тестілеу немесе жаңа туған нәресте скринингі арқылы диагноз қойылады. Американдық педиатрия академиясының 2019 жылғы мақаласында айтылғандай, бұл балалар өлімінің ең көп таралған тұқым қуалайтын себебі.
SMA төрт түрі бар: 1 тип, 2 тип, 3 тип және 4 тип.
Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығының мәліметтері бойынша, туылған кезде немесе нәресте кезінде симптомдары бар балаларда көбінесе мотор функциясына айтарлықтай әсер ететін 1 типті SMA бар. Симптомдар неғұрлым ерте басталса, әсер соғұрлым жоғары болады, 1 түрі ең әсерлі.
Бірақ 2 жасқа толмаған балаларды емдеу үшін 2019 жылдың мамыр айында бекітілген жаңа инновациялық гендік терапия SMA зардап шеккен отбасыларға үміт береді.
Жұлын бұлшықет атрофиясы үшін бір реттік генді алмастыру терапиясы дегеніміз не?
Onasemnogene abeparvovec-xioi (бренд атауы Zolgensma) – SMA бар балаларды емдеуге рұқсат етілген алғашқы гендік терапия.
2019 жылдың мамыр айында
Атап айтқанда, Zolgensma 2 жастан кіші және соңғы сатыдағы әлсіздіксіз балаларға көрсетілген.
Бір дозалы гендік терапия көктамыр ішіне бір реттік инфузия түрінде көктамыр ішіне енгізіледі. Процедура бірнеше сағатқа созылады, инфузия 60 минутқа созылады.
Инфузия аяқталғаннан кейін денсаулық сақтау тобы сіздің балаңызды 2 сағат бойы бақылайды. Инфузия кезінде де, одан кейін де балаңыздың өмірлік функциялары бақыланады. Зертханалық сынақтарды қамтитын кейінгі кездесулер 1 жылға дейін қажет.
Бұл қалай жұмыс істейді?
SMA жұлынның қозғалтқыш жүйке жасушаларына әсер етеді. Бұл ауру тұқым қуалайтын ақаулардан туындайды SMN1 ген. Бұл балаларда бастарын көтеру, тыныс алу және жұту проблемаларын тудырады.
тудырған мутациялар SMN1 геннің пайда болу жасы мен ауырлық дәрежесіне қарай жіктеледі, ең жиі кездесетіні және ауырлығы нәресте кезіндегі SMA болып табылады. Өкінішке орай, 1 типті SMA зардап шеккен көптеген балалар ерте балалық шақтан аман қалмайды.
Золгенсманың бір реттік дозасы SMA-ның генетикалық түпкі себебіне бағытталған және жетіспейтін немесе жұмыс істемейтін функцияны ауыстырады. SMN1 адамның SMN генінің жаңа, жұмыс көшірмесі бар ген. Бұл мотор нейрондарының дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.
Золгенсма баланың ДНҚ-сының өзгермейтінін немесе бір бөлігіне айналмайтынын ескеру маңызды.
Зерттеушілер балалар жұлын бұлшықет атрофиясы гендік терапиясын неғұрлым ерте алса, нәтиже соғұрлым жақсы болатынын көрсетеді. Золгенсманы бір реттік көктамыр ішіне енгізген балалар бұлшықет қозғалысы мен қызметінің жақсарғанын байқауы мүмкін.
Клиникалық зерттеулер сонымен қатар тыныс алуды қолдауға қажеттіліктің азайғанын және өмір сүру деңгейінің жақсарғанын көрсетеді. Сынақтар SMA дамыған балаларға арналмаған.
Қауіпсіз бе?
The
Мәліметтерге сәйкес, Zolgensma-ның ең көп тараған жанама әсерлері – бауыр ферменттерінің жоғарылауы және құсу.
Бұрыннан бар бауыр жеткіліксіздігі бар балалар Золгенсмамен емдегенде бауырдың ауыр зақымдану қаупі артады. Осыған байланысты, Novartis компаниясының қауіпсіздік ақпаратына сәйкес емдеуді бастамас бұрын бауыр функциясын бағалау және емдеуден кейін кем дегенде 3 ай бойы бақылау қажет.
Мұқият скрининг және генді тасымалдаудан кейінгі мұқият басқару onasemnogene abeparvovec-xioi-мен алмастыру терапиясының қауіпсіздігі мен тиімділігі үшін өте маңызды.
Нәтижелер
Сарапшылар SMA гендік терапиясы арқылы болашаққа үміт артады.
Педиатрия журналында жарияланған 2020 жылғы зерттеуге сәйкес, Огайо штатында емделген алғашқы 21 баланың (1 жастан 23 айға дейінгі) қауіпсіздігі және ерте нәтижесі 6 айлық және одан кіші балаларда генді тасымалдау жақсы төзімді екенін көрсетеді.
Алайда егде жастағы балалар аспартатаминотрансфераза, аланинаминотрансфераза және γ-глутамил транспептидаза деңгейінің жоғарылауын байқады, бұл преднизолонның жоғары дозасын қажет етті.
Жалпы, зерттеушілер зерттеудің нәтижелері перспективалы деп санайды. Нақтырақ айтқанда, олар симптоматикалық емделушілерде субъективті де, объективті де моторлық қызметте функционалдық жақсартулар болғанын хабарлайды.
Сонымен қатар, зерттеушілер симптомдардың басталуына дейін емделген бес балада SMA-ға тән әлсіздік белгілері дамымағанын хабарлады.
Бір айта кететін мәселе
Әртүрлі жастағы және SMA түрлерін көрсететін әртүрлі емделушілерде Золгенсманың тиімділігі мен қауіпсіздігін сынайтын клиникалық сынақтар әлі де жалғасуда.
SMA үшін басқа емдеу
Золгенсманы қолданудың жақында мақұлдануын және жоғары құнын ескере отырып, зерттеулерді жалғастыру қажет. Қазіргі уақытта пайдалануға рұқсат 2 жасқа толмағандарға ғана беріледі.
Қазіргі уақытта SMA емдеу үшін қолданылатын FDA мақұлдаған басқа емдеуге Spinraza және Evrysdi кіреді.
Spinraza барлық жастағы және SMA түрлері үшін мақұлданған. Бұл интратекальды инъекция, яғни ол жұлын сұйықтығына енгізіледі және оны денсаулық сақтау маманы басқаруы керек. Дозалау алғашқы 2 айда төрт инъекцияны қамтиды, содан кейін әр 4 ай сайын демеуші дозалар.
Evrysdi 2 айлық және одан жоғары жастағы адамдар үшін бекітілген. Бұл үйде ішуге арналған күнделікті дәрі.
Басқа емдеу әдістері әлі зерттелуде.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы – сирек кездесетін, бірақ перифериялық жүйке жүйесіне, орталық жүйке жүйесіне және бұлшықеттердің ерікті қозғалысына әсер ететін ауыр генетикалық ауру. 1 типті SMA бар балалар мотор функциясына көбірек әсер етеді.
Ағымдағы клиникалық сынақтардың нәтижелері генді алмастыру терапиясының арқасында SMA зардап шеккендердің өмір сүру сапасын жақсартуды көрсетеді.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы үшін бір дозалық генді алмастыру терапиясы туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
