Өкпенің қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу туралы не білуіңіз керек

Генетикалық мутациялар дегеніміз не?

Тұқым қуалайтын немесе жүре пайда болған генетикалық мутациялар қатерлі ісік ауруының дамуында маңызды рөл атқарады. Ұлттық онкологиялық институт бұл туралы есептейді 5-тен 10 пайызға дейін қатерлі ісіктің барлық түрлері тұқым қуалайды.

NSCLC қатысатын көптеген мутациялар қазірдің өзінде анықталған. Бұл зерттеушілерге белгілі бір мутацияларға бағытталған препараттарды жасауға көмектесті.

Қандай мутациялар сіздің қатерлі ісікке әкелетінін білу дәрігерге ісіктің қалай жүретіні туралы түсінік береді. Бұл қандай препараттардың тиімдірек екенін анықтауға көмектеседі.

Ол сондай-ақ емдеуге көмектесуі екіталай препараттарды анықтауға көмектеседі.

Сондықтан NSCLC диагнозынан кейін генетикалық тестілеу өте маңызды. Бұл емдеуді жекелендіруге көмектеседі.

NSCLC үшін мақсатты емдеу саны өсуде. Зерттеушілер NSCLC дамуын тудыратын нақты генетикалық мутациялар туралы көбірек ашқан сайын, біз көбірек жетістіктерді күтеміз.

NSCLC неше түрі бар?

Өкпенің қатерлі ісігінің екі негізгі түрі бар:

• шағын жасушалы өкпе рагы
• өкпенің ұсақ жасушалы емес ісігі

туралы 80-85 пайыз Өкпенің барлық қатерлі ісігінің ішінде NSCLC болып табылады, оларды келесі кіші түрлерге бөлуге болады:

• Аденокарцинома шырыш бөлетін жас жасушалардан басталады. Бұл кіші түрі әдетте өкпенің сыртқы бөліктерінде кездеседі. Ол туылған кезде тағайындалған еркектерге және жас адамдарға қарағанда, туған кезде тағайындалған әйелдерде жиі кездеседі. Бұл әдетте баяу дамып келе жатқан қатерлі ісік, бұл оны ерте кезеңдерде анықтауға мүмкіндік береді.
• Скамозды жасушалық карциномалар өкпеңіздегі тыныс жолдарының ішкі бөлігін төсейтін жалпақ жасушалардан бастаңыз. Бұл түрі өкпенің ортасындағы негізгі тыныс жолдарының жанында басталуы мүмкін.
• Ірі жасушалы карциномалар өкпенің кез келген жерінен басталуы мүмкін және өте агрессивті болуы мүмкін.

Сирек кездесетін кіші түрлерге аденоскамозды карцинома және саркоматоидты карцинома жатады.

Сізде NSCLC қандай түрі бар екенін білсеңіз, келесі қадам әдетте қатысуы мүмкін нақты генетикалық мутацияларды анықтау болып табылады.

Генетикалық сынақтар туралы не білуім керек?

Сізде бастапқы биопсия болған кезде, сіздің патологоанатомыңыз қатерлі ісіктің болуын тексерді. Биопсиядан алынған сол тін үлгісі әдетте генетикалық тестілеу үшін пайдаланылуы мүмкін. Генетикалық сынақтар жүздеген мутацияларды тексере алады.

Бұл NSCLC-дегі ең көп таралған мутациялардың кейбірі:

• EGFR мутациялар NSCLC бар адамдардың шамамен 10 пайызында кездеседі. Ешқашан темекі шекпеген NSCLC бар адамдардың шамамен жартысында бұл генетикалық мутация бар.
• EGFR T790M EGFR ақуызының вариациясы болып табылады.
• КРАС мутациялар уақыттың шамамен 25 пайызына қатысады.
• ALK/EML4-ALK мутациялар шамамен кездеседі 5 пайыз NSCLC бар адамдар. Бұл әдетте жас адамдар мен темекі тартпайтындарды немесе аденокарциномасы бар жеңіл темекі шегетіндерді тартады.

NSCLC-мен байланысты сирек кездесетін генетикалық мутацияларға мыналар жатады:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• МЕК
• MET
• RET
• ROS1

Бұл мутациялар емдеуге қалай әсер етеді?

NSCLC емдеудің көптеген әртүрлі әдістері бар. Барлық NSCLC бірдей емес болғандықтан, емдеуді мұқият қарастыру керек.

Егжей-тегжейлі молекулярлық тестілеу ісікте белгілі бір генетикалық мутациялар немесе ақуыздар бар-жоғын анықтауға болады. Мақсатты терапия ісіктің ерекше сипаттамаларын емдеуге арналған.

Бұл NSCLC үшін кейбір мақсатты терапия:

EGFR

Эпидермальды өсу факторының рецепторлары (EGFR) ингибиторлары сигналды блоктайды EGFR өсуді ынталандыратын ген. Мысалдар мыналарды қамтиды:

• афатиниб (Гилотриф)
• дакомитиниб (Vizimpro)
• эрлотиниб (Тарцева)
• гефитиниб (Иресса)
• осимертиниб (Тагриссо)

Бұлардың барлығы ауызша қабылданатын дәрілер. Жетілдірілген NSCLC үшін бұл препараттарды жалғыз немесе химиотерапиямен бірге қолдануға болады. Химиотерапия жұмыс істемегенде, бұл препараттарды EGFR мутациясы болмаса да қолдануға болады.

Нецитумумаб (Portrazza) басқа EGFR Жетілдірілген скамозды жасуша NSCLC үшін қолданылатын ингибитор. Ол химиотерапиямен бірге көктамырішілік (IV) инфузия арқылы беріледі.

EGFR T790M

EGFR ингибиторлар ісіктерді азайтады, бірақ бұл препараттар ақыр соңында жұмысын тоқтатуы мүмкін.

Бұл кезде дәрігер ісіктің бар-жоғын білу үшін қосымша ісік биопсиясы тағайындауы мүмкін EGFR ген T790M деп аталатын басқа мутацияны дамытты.

Осимертинибке (Тагриссо) 2015 жылы емдеуге жеделдетілген рұқсат берілді. Бұл рұқсат қанағаттанбаған медициналық қажеттіліктері бар ауыр жағдайларға арналған препараттарды қосымша зерттеулерге дейін мақұлдауға мүмкіндік береді. Емдеу қашан көрсетіледі EGFR ингибиторлар жұмыс істемейді.

2017 жылы Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) тұрақты мақұлдау берілді есірткіге. Бұл препарат T790M мутациясын қамтитын озық NSCLC емдейді.

Осимертиниб – күніне бір рет қабылданатын ауызша дәрі.

ALK/EML4-ALK

Аномальды анапластикалық лимфомакиназа (ALK) протеиніне бағытталған терапияға мыналар жатады:

• алектиниб (Alecensa)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (Зикадия)
• кризотиниб (Халкори)
• лорлатиниб (Lorbrena)

Бұл ауызша дәрілерді химиотерапияның орнына немесе химиотерапия жұмысын тоқтатқаннан кейін қолдануға болады.

Басқа емдеу әдістері

Кейбір басқа мақсатты терапия мыналарды қамтиды:

• BRAF: Дабрафениб (Тафинлар) және траметиниб (Мекинист)
• MEK:траметиниб (мекинист)
• ROS1: церитиниб (Зикадия), кризотиниб (Халкори), энтректиниб (Розлитрек) және лорлатиниб (Лорбрена)
• METex14: капматиниб (Tabrecta)

Қазіргі уақытта қатерлі ісікке байланысты басқа ақуыздың KRAS үшін бекітілген мақсатты терапиясы жоқ, бірақ перспективалы зерттеулер жалғасуда.

Ісіктердің өсуін жалғастыру үшін жаңа қан тамырлары пайда болуы керек. Сіздің дәрігеріңіз дамыған NSCLC-де жаңа қан тамырларының өсуін тежеу ​​үшін терапияны тағайындай алады, мысалы:

• химиотерапиямен немесе онсыз қолданылуы мүмкін бевацизумаб (Авастин).
• Рамуцирумаб (Кирамза), оны химиотерапиямен біріктіруге болады және әдетте басқа емдеу жұмыс істемей қалғаннан кейін беріледі.

NSCLC үшін басқа емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• хирургия
• химиотерапия
• радиация
• симптомдарды жеңілдету үшін паллиативтік терапия

Клиникалық сынақтар әлі қолдануға рұқсат етілмеген эксперименттік терапиялардың қауіпсіздігі мен тиімділігін тексеру әдісі болып табылады. NSCLC клиникалық сынақтары туралы көбірек білгіңіз келсе, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Өкпенің қатерлі ісігіне арналған генетикалық тестілеу және мақсатты терапия әзірге ең перспективалы емдеу әдістерінің бірі болып табылады. Тиімділікті арттыру және жақсы болжам жасау үшін көбірек зерттеулер жүргізілуде.

Генетикалық тестілеу сізге және сіздің дәрігеріңізге емдеу қажеттіліктері туралы көбірек білуі мүмкін.

Егер сізге өкпенің қатерлі ісігі диагнозы қойылса немесе симптомдар туралы алаңдасаңыз, барлық нұсқаларыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.